Талассемия анемия

Процедуры и операции

Средняя цена

Гастроэнтерология / Диагностика в гастроэнтерологии / УЗИ в гастроэнтерологии	от 170 р. 1000 адресов
Неврология / Диагностика в неврологии / Рентгенография в неврологии	от 350 р. 314 адресов
Педиатрия / УЗИ у детей / УЗИ органов брюшной полости у ребенка	от 660 р. 135 адресов
Онкология / Консультации в онкологии и гематологии	от 800 р. 124 адреса
Педиатрия / Консультации детских специалистов	от 600 р. 96 адресов
Онкология / Консультации в онкологии и гематологии	от 600 р. 47 адресов
Ревматология / Инвазивные исследования в ревматологии / Внесуставные пункции	от 825 р. 44 адреса
Ревматология / Инвазивные исследования в ревматологии / Внесуставные пункции	от 1100 р. 39 адресов
Педиатрия / Рентгенография у детей / Рентгенография костей и суставов	от 750 р. 26 адресов
Педиатрия / Рентгенография у детей / Рентгенография костей и суставов	от 700 р. 23 адреса

Источник: www.KrasotaiMedicina.ru

В основе талассемии лежит нарушение синтеза одного вида цепей глобина, что связано с наследственным дефектом транспортной РНК или гена-регулятора. Может быть нарушен синтез различных цепей глобина, в связи с чем различают α-, β- и γ-талассемию. Возможно сочетание нарушения синтеза различных цепей. Чаще всего обнаруживают изменения β-цепей, в связи с этим содержание нормального гемоглобина А, в состав которого входят две α-цепи и две β-цепи, уменьшается, а концентрация гемоглобина F и А₂ увеличивается. Эритроциты, содержащие аномальный гемоглобин, легко разрушаются, секвестрируются и гемолизируются в узких капиллярах селезенки. Этому способствует повышение проницаемости мембраны эритроцита.

Клиническая картина

Различают два варианта течения β-талассемии:

• большая талассемия (анемия Кули), регистрируемая в детском возрасте (гомозиготная форма);

• малая талассемия, регистрируемая у взрослых (гетерозиготная форма). Ниже рассмотрены этапы диагностического поиска при малой талассемии. На первом этапе диагностического поискаможно обнаружить жалобы на повышенную утомляемость, слабость и головные боли. Они неспецифичны для этого вида ГА, как и преходящая желтушность, которая тем не менее должна обратить на себя внимание врача. В анамнезе — указания на периоды повышения концентрации билирубина, обнаружение увеличенной селезенки, а также безуспешность лечения препаратами железа. Такие же симптомы могут быть и у родственников больного, что указывает на наследственный характер заболевания.

На втором этапе диагностического поиска в периоды обострения возможно обнаружение умеренной желтушности кожного покрова, а у половины больных — увеличение селезенки. В связи с этим у таких пациентов предполагают существование хронического заболевания печени (чаще всего — хронического гепатита).

Основным для установления диагноза считают третий этап диагностического поиска. При лабораторном исследовании обнаруживают признаки гемолиза (увеличение содержания непрямого билирубина и ретикулоцитов, уробилинурию), а также характерные симптомы талассемии:

• гипохромную анемию в сочетании с высокой концентрацией сывороточного железа;

• характерные мишеневидные эритроциты;

• увеличение числа малых фракций гемоглобина (гемоглобин А₂ и F).

Диагностика

Диагностические критерии талассемии:

• выраженная гемолитическая анемия с гипохромными микроцитарными эритроцитами;

• анизоцитоз, множество мишеневидных, а также капле- и сигарообразных эритроцитов в мазке периферической крови;

• увеличение фракции гемоглобина F, отсутствие фракции гемоглобина А;

• возможно увеличение фракции гемоглобина А₂ почти в 2 раза.

Лечение

• Гемотрансфузии + прием дефероксамина (во избежание развития гемосидероза) .

• Прием фолиевой кислоты по 0,005 г 1-2 раза в день при снижении концентрации гемоглобина в связи с инфекционными заболеваниями или во время беременности.

• Прием витаминов группы В (В₆, B₁₂) и аскорбиновой кислоты для улучшения эритропоэза (подобное назначение небесспорно).

• Спленэктомия при значительной спленомегалии и распаде эритроцитов в селезенке.

Источник: StudFiles.net

Что такое талассемия?

Талассемия – заболевание, в основе которого лежит нарушение синтеза цепей гемоглобина. Она относится к количественным гемоглобинопатиям.

Этиология

Причиной талассемии являются точечные мутации или делеции в генах, кодирующих цепи гемоглобина. В результате это может привести к уменьшению синтеза или полному отсутствию одной из цепей в организме. Другая цепь образует неадекватные тетрамеры гемоглобина, что приводит к разрушению эритроцитов и гемолитической анемии.

Строение гемоглобина

Гемоглобин – белок содержащийся в эритроцитах, отвечающий за перенос кислорода к тканям и углекислого газа от них.

Гемоглобин (речь идёт о HbA) состоит из четырёх цепей: двух альфа-субъединиц и двух бета-субъединиц. Такой гемоглобин составляет 97% от общего содержания его в эритроцитах.

Каждая из цепей гемоглобина связывается с его небелковой частью – гемом.

Так вот при талассемии нарушается синтез одной из цепей гемоглобина: либо альфа, либо бета. По этому принципу имеется классификация талассемии на:

• альфа-талассемию;
• бета-талассемию.

По степени тяжести выделяют талассемию:

• лёгкой степени;
• средней степени;
• тяжёлой степени.

Разновидности гемоглобина

Существуют физиологические виды гемоглобина и патологические.

К гемоглобину, который может быть в норме у человека, относится:

• HbP – примитивный гемоглобин, встречается в эмбрионе между 7 — 12-й неделей жизни;
• HbF – фетальный гемоглобин, содержит две альфа и две гамма-цепи, появляется через 12 недель внутриутробного развития, у взрослых его содержание составляет менее 1%;
• HbA – гемоглобин взрослых, доля составляет 97%, содержит две альфа и две бета-цепи;
• HbA2 – гемоглобин взрослых, доля составляет 2%, содержит две альфа и две дельта-цепи,
• HbO2 – оксигемоглобин, образуется при связывании кислорода в лёгких;
• HbCO2 – карбогемоглобин, образуется при связывании углекислого газа в тканях.

К патологическим формам гемоглобина относятся:

• HbS – гемоглобин, определяемый при серповидноклеточной анемии;
• MetHb – метгемоглобин, содержит трёхвалентный ион железа, когда в норме оно двухвалентное. Такая форма образуется при употреблении сульфаниламидов, нитратов, дефиците витамина С. Метгемоглобин не способен связывать кислород, в результате чего возникает гипоксия тканей;
• HbCO – карбоксигемоглобин, образуется при наличии избытка угарного газа во вдыхаемом воздухе. В крови он присутствует в небольших концентрациях, но его уровень может повышаться в зависимости от характеристики вдыхаемого воздуха.

Эпидемиология

По-другому талассемию иногда называют средиземноморской анемией. Больше всего это относится к бета-талассемии, которая чаще всего встречается в странах Средиземного моря, Северной Африки, Западной Азии. Альфа-талассемия распространена в странах Южной Азии и Западной Африки.

Частота встречаемости

Талассемия наследуется аутосомно-рецессивно. Это значит, что поражает одинаково и мальчиков, и девочек. Рецессивный характер говорит о том, что дети больные талассемией появляются в тех семьях, где мама и папа оба являются носителями мутаций. Хотя они могут даже не догадываться о своём носительстве, так как симптомы порой бывают незаметны.

В среднем частота встречаемости составляет 1 на 100 000 человек и может изменяться в зависимости от региона. Бета-талассемия встречается чаще, чем альфа.

Альфа-талассемия

Существует 4 участка гена, которые кодируют синтез альфа-цепи гемоглобина. При наличии генетического дефекта (мутации) в них возникает альфа-талассемия. Выделяют несколько форм альфа-талассемии.

Гомозиготная

При ней нарушается синтез альфа-субъединиц на всех четырёх участках гена. В результате образуется гемоглобин, состоящий полностью из бета-цепей. Ещё он носит название гемоглобин Барта. Такой гемоглобин обладает высоким сродством к кислороду. Это означает, что он с трудом отдаёт кислород тканям. В результате возникает недостаток этого газа, что приводит к развитию сердечной недостаточности, отёкам, водянке и, как следствие, внутриутробной гибели плода.

Н-гемоглобинопатия

Н-гемоглобинопатия – форма, при которой нарушается синтез альфа-цепи на трёх участках гена. В результате избытка бета-субъединиц образуется HbH. У него также имеется достаточно высокое сродство к кислороду, он не стабилен, легко окисляется.

Присутствие такого гемоглобина в эритроцитах изменяет мембрану эритроцитов, сопровождается развитием гемолитической анемии, то есть усиленным распадом красных кровяных клеток. Проявляется такая форма альфа-талассемии к 1 году жизни в виде гемолитической анемии. Отмечаются признаки анемического синдрома, увеличение селезёнки. В анализах крови повышенные значения ретикулоцитов, что указывает на повышенную регенераторную способность костного мозга восстанавливать разрушенные клетки. Эритроциты гипохромные и похожи на мишень.

Малая альфа-талассемия

Малая альфа-талассемия – форма, при которой нарушен синтез 1 или 2 альфа-цепей. При такой форме отсутствуют тяжёлые клинические проявления. В крови может отмечаться лёгкая степень анемии (микроцитарная, гипохромная).

Несмотря на то, что нарушены 1 или 2 гена, отвечающих за синтез альфа-субъединиц, это не приводит к таким серьёзным нарушениям как, например, при бета-талассемии.

Бета-талассемия

Бета-талассемия возникает при нарушении синтеза бета-субъединиц. Вследствие мутаций образуется гемоглобин, в котором бета-цепи замещаются на альфа. В эритроцитах образуются альфа-тетрамеры. Ретикулоэндотелиальная система удаляет их из красных кровяных клеток, они повреждаются, и происходит гемолиз.

В результате мутаций в гене бета-цепи различают большую и малую бета-талассемии.

Малая бета талассемия

Малая (минорная) бета-талассемия – гетерозиготная форма, характеризующаяся лёгким течением.

В лабораторных анализах:

• в норме или повышено количество сидеробластов;
• гипохромная микроцитарная анемия;
• анизоцитоз – разные эритроциты по размеру;
• пойкилоцитоз – эритроциты разной формы;
• повышено количество ретикулоцитов;
• железо в норме;
• повышенные уровни непрямого билирубина.

У больных малой формой бета-талассемии отмечается повышение уровня HbA2 (до 6%, норма до 3%) и HbF (до7%, в норме – менее 1%).

Большая талассемия

Большая талассемия (анемия Кули) – гомозиготная, считается тяжёлой прогрессирующей формой бета-талассемии. Как и другие формы талассемии, она проявляется бледностью кожи, увеличением размеров селезёнки. Они возникают к 1 году ребёнка. Особенностью анемии Кули являются изменения костей: выступающие скулы, узкие глазные щели, квадратный череп, плоская переносица. У таких детей физическое развитие на низком уровне.

В лабораторных анализах отмечается:

• повышенное содержание сидеробластов;
• низкие показатели MCV, МСН, МСНС, свидетельствующие о гипохромной микроцитарной анемии;
• анизоцитоз;
• пойкилоцитоз – в виде мишени, шизоциты;
• базофильная пунктация эритроцитов;
• увеличение осмотической резистентности эритроцитов;
• увеличение неконъюгированного билирубина;
• избыточное содержание железа, вплоть до отложения его в органах (гемосидероз).

Для большой бета-талассемии характерно увеличение содержания в крови фетального (HbF) гемоглобина до 70%, что подтверждается при проведении электрофореза.

Общие клинические признаки талассемии

1. Гемолитическая анемия приведёт к бледности, вялости и иногда даже к пожелтению кожного покрова.
2. Живот будет увеличен за счёт спленомегалии (увлечение селезёнки).
3. При некоторых формах талассемии отмечаются костные деформации.
4. У детей, больных талассемией наблюдается задержка физического развития, обусловленная нехваткой кислорода для роста и развития тканей.
5. Из-за повышенного всасывания железа в кишечнике и частых переливаний крови наблюдается повышение этого элемента в крови, он откладывается в органах и тканях (например, сердце, печень), нарушая их работу.

Диагностика талассемии

При диагностике талассемии нельзя ориентироваться только на одну лишь клинику, тем более, что она не всегда может быть, например, при лёгких формах. Поэтому для точной диагностики необходимо «заглянуть» внутрь организма и оценить процессы, происходящие в нём. В этом помогут лабораторные исследования крови.

На анемию укажут низкий уровень гемоглобина и эритроцитов крови. При микроскопическом исследовании мазка крови будет замечена форма красных кровяных клеток и содержание гемоглобина в них. То есть подтвердится микроцитарный гипохромный характер анемии.

Электрофорез гемоглобина позволит оценить, как изменился его фракционный состав (соотношение HbA, HbA2, HbF между собой).

Ультразвуковое исследование позволит увидеть увеличение размера селезёнки.

Рентгеновское исследование используется для изучения костных деформаций.

Пункция костного мозга позволит оценить процессы кроветворения и сделать заключение о выраженности процессов.

Главным исследованием, которое может подтвердить наличие талассемии, является молекулярно-генетический анализ. Выявленная мутация гена альфа или бета-цепей свидетельствует о талассемии.

Биохимическое исследование крови позволит определить ряд показателей, которые могут повышаться при талассемии, например, непрямой билирубин. Оценка метаболизма железа в организме позволит провести дифференциальную диагностику между железодефицитной анемией и талассемией.

Перед тем как приступить к лечению, необходимо провести генетическое исследование, чтобы определить тип мутации и дальнейший прогноз развития заболевания.

Лечение талассемии

Талассемия – наследственное заболевание, поэтому существует только симптоматическая терапия.

Лечение талассемии будет зависеть от формы. При лёгких формах терапия не проводится. При необходимости проводят переливание крови. Пациентам в бета-талассемией необходимо следить за уровнем железа в крови, в случае его избытка им должны быть назначены железо-связывающие лекарственные средства.

Пациентам с тяжёлыми формами назначается переливание крови в комбинации с препаратами, выводящими железо из организма. Гемоглобин поддерживают на уровне 100 г/л.

Если облегчение симптомов после переливания крови не наступает, может быть проведена операция по удалению селезёнки.

Какие могут быть осложнения талассемии?

1. Накопление избытка железа в органах и тканях, что приводит к сбою в их работе.
2. После удаления селезёнки (органа иммунной системы) больные талассемией имеют склонность к инфекционным заболеваниям.
3. Задержка физического развития у детей.
4. Возникновение сердечной недостаточности.

Прогноз

Прогноз благоприятный при наличии лёгких форм талассемии. У таких пациентов редко бывают осложнения, постоянная терапия им не требуется. При правильном лечении тяжёлых форм можно избежать неблагоприятного исхода.

Заключение

Итак, подводя итоги, о чём следует помнить:

• талассемия – это наследственное заболевание, тяжёлые формы которого могут проявляться у детей первого или второго года жизни, а лёгкие могут протекать бессимптомно даже у взрослых;
• лабораторными показателями, характерными для талассемии являются: низкий уровень гемоглобина и эритроцитов, при нормальном или повышенном содержании железа, анизоцитоз, пойкилоцитоз, повышение содержания непрямого билирубина и количества сидеробластов;
• основные клинические признаки – бледная кожа, увеличение селезёнки в размерах, костные деформации и задержки физического развития у детей;
• прогноз у заболевания в целом благоприятный, проводится симптоматическая терапия.

Источник: UstamiVrachey.ru

Малая талассемия и железодефицитная анемия: описанный пример лечения, подкрепленный фотографиями анализов.

Александр Федорович Томилов

Гемоглобинопатии в прошлом редко встречались в средней полосе России, на Урале и в Сибири. Они стали учащаться в связи с миграцией населения из эндемичных районов. Чаще всего встречаются талассемии.

Талассемии являются микроцитарными гипохромными анемиями и по клиническому анализу крови (уменьшение объёма эритроцитов (MCV) и снижение среднего содержания гемоглобина в эритроците (MCH)) напоминают железодефицитные анемии.

Гипохромия развивается при нарушении синтеза гемоглобина по трём основным причинам: 1) дефицит железа, 2) нарушения порфиринового обмена, 3) нарушение синтеза глобина.

Оценка микроцитоза зависит от техники проведения клинического анализа крови. В связи с переходом на автоматические анализаторы клеток крови микроцитоз стали оценивать не по диаметру эритроцитов в окрашенных мазках крови, а по объёму эритроцитов (MCV), поэтому появились некоторые противоречия. В частности, при железодефицитной анемии микроцитоз по объёму совпадает с микроцитозом в мазках крови – диаметр эритроцитов уменьшен. При талассемии MCV низкий, а средний диаметр эритроцитов колеблется от нормального до увеличенного, т.к. эритроциты становятся более тонкими.

Очень важным является определение средней концентрации гемоглобина в эритроците (МСНС): при дефиците железа она резко снижается, а при талассемии остаётся нормальной или снижается лишь незначительно.

Гемоглобин состоит из гема и глобина, белковой молекулы, образованной их четырёх полипептидных цепей. В эритроцитах здоровых людей содержатся следующие нормальные гемоглобины (в скобках показано, какие цепи и в каком количестве составляют глобин здорового взрослого человека) :

НвА (альфа2-бета2) — 92-95%, НвА2 (альфа2-дельта2) — 2-3%, НвF (фетальный, альфа2-гамма2) — 1-3%. Полипептидные цепи глобина кодируются соответствующими генами. Глобин, являющийся структурной составляющей НвА, у взрослого человека состоит из двух альфа и двух бета цепей.

При альфа талассемии отсутствие нормально функционирующего гена отмечается (-).

β – нормальный ген

βо – мутация, предотвращающая синтез β-цепи

β+ – соответствует βо

Примечание. «+» в β+ является соответствующим βo, но не β).

Пример поздней диагностики малой бета-талассемии.

Пациентка М. Дата рождения 02.02.1996. Учится в колледже на первом курсе. В анамнезе – атопический дерматит. Месячные с 13 лет через 30 – 60 дней, необильные. Впервые об анемии узнала в 16 лет. Уровень гемоглобина был около 90 г/л. Диагноз не был уточнён. С тех пор получает лечение препаратами железа курсами по 1 месяцу, 2 раза в год. Уровень гемоглобина менее 90 г/л не снижался, но и не повышался..

После значительной нагрузки по учёбе перед Новым годом, 03.01 2015. появилась общая слабость, головокружение, тошнота, позывы к рвоте, не могла вставать и ходить. Врач скорой помощи обнаружил повышение АД 150/90 мм рт.ст. 10.01. госпитализирована по месту жительства и лечилась с диагнозом: Острый рассеянный энцефаломиелит, выраженный атаксический синдром, рефлекторный тетрапарез, глазодвигательные нарушения. Лечение: р-р магнезии 25% 10 мл в/в капельно. Церукал 10 мг в/в струйно, вит В1 2 мл в/м, глицин 9000 мг/сутки сублингвально, дексаметазон 32 мг в/в капельно со снижением до 16 мг, омез 20 мг вечером. 22.01.2015 переведена в СОКБ№1.

МРТ головного мозга 19.01.2015.

Множественные очаги демиелинизации с обеих сторон. Кортикальнаая атрофия 2-й ст.

Так как целью сообщения является патология  системы крови, неврологических аспектов болезни больше касаться не будем.

При иссле�овании физическими методами, кроме небольшой бледности, патологии не выявлено.

Результаты лабораторных и инструментальных исследований.

Клинические анализы крови.

Нарушений функций печени и почек по данным лабораторных исследований не выявлено.

Результаты исследования факторов, относящихся к  состоянию эритропоэза.

Гемостазиограмма.

Заключение. Коагуляционный и тромбоцитарный гемостаз в пределах физиологической нормы.

ИФА. Антитела к HВsAg, возбудителю сифилиса, ВИЧ1, ВПГI – IgM отрицательны, ВПГIgG – 1:1600, к ЭБВ IgG – 30,0 ЕД/мл. ПЦР: ВГ 1-го и 2-готипа, ВЭБ, ЦМВ – отриц.

Анализы мочи:  23.01.2015. Уд.вес 1015, рН5,5.  Белок 0,1 г/л. Лейкоциты 396/мкл. Эр.278/мкл,  клетки плоского эпителия 1/п.зр.

04.02.  Уд.вес 1016. рН 5,5. Белок  0,2. Лейкоциты 221/мкл. Эр.34/мкл. Плоский эпителий  4/п.зр.

КТ 24.02.2015 органов  грудной и брюшной полостей, малого таза.

Данных за увеличение лимфоузлов видимых групп не получено. Объём селезёнки 368см³,  (норма 340). Кистовидные образования яичников соответствуют картине типичных фолликулов. Экстравазальная компрессия чревного ствола 45%. Минимальные проявления остеохондроза ГОП, ПОП.

Продолжает лечиться с диагнозом:

G36.8. Острый рассеянный энцефаломиелит с явлениями выпаженного правостороннего гемипареза, пирамидной недостаточности в левых конечностях, глазодвигательными расстройствами, мозжечковым синдромом, нарушением функции ходьбы (требуется 2-сторонняя поддержка) и самообслуживания. Восстановительный период. Астенический синдром.

Представляют большой интерес клинические анализы крови.

Существенно уменьшенный объём эритроцитов, очень низкое среднее содержание гемоглобина в эритроците, увеличение содержания растворимых рецепторов трансферрина, ‒ всё это могло быть основанием для подозрения на железодефицитную анемию, однако нормальный уровень сывороточного железа, почти нормальная средняя концентрация гемоглобина в эритроците, невысокая ОЖСС и существенно более высокое содержание гемоглобина в ретикулоцитах (RET-He 21,4 пг) в сравнении со зрелыми эритроцитами ( МСН 18,0 и 18,8 пг) не подтверждают это предположение, фактически опровергают его.

Два поля зрения мазка крови пациентки. Гипохромия. Смешанный пойкилоцитоз с наличием овальных,  палочковидных и мишеневидных эритроцитов.

Фракции гемоглобина А. Увеличение Нв А2 (норма 3,5%) свидетельствует в пользу бета-талассемии.

Лечение талассемий проводится в зависимости от тяжести анемии.

Малая талассемия не всегда активно лечится. Вопреки распространенному мнению, больные с малой талассемией не должны избегать богатых железом продуктов. Тест на содержание ферритина в сыворотке крови может определить запасы железа и при необходимости проводить лечение препаратами железа. Малая талассемия, хотя и не угрожает жизни, нн может повлиять на качество жизни в связи с возникновением мягкой или умеренной анемии. Исследования показали, что малая талассемия часто сосуществует с другими заболеваниями, такими как астма и аффективное расстройство (нарушение эмоциональной сферы).

При анемии средней тяжести и тяжёлой часто требуются переливания эритромассы. Это может вызвать гемосидероз органов с соответствующими осложнениями, которые дают основание для выведения железа из организма. Целесообразна трансплантация стволовых кроветворных клеток.

Наша пациентка получает фолиевую кислоту. Необходимости в трансфузии донорских эритроцитов нет.

Источник: medprosvita.com.ua

Что же за болезнь талассемия? Это — наследственная гемолитическая анемия.

Заболевание, как видно из определения, чаще всего передаётся по наследству от родителей. Возникает оно из-за ошибки (мутации) в генах, кодирующих в нашем организме структуру молекулы гемоглобина. У людей, которые обладают таким «поломанным» геном, гемоглобин вырабатывается с изменёнными свойствами. Эритроциты (красные клетки крови) из-за этого становятся очень маленькими и бледными, если рассмотреть их в микроскоп. Кроме того, эти эритроциты по сравнению с нормальными очень легко разрушаются. От этого у людей с тяжелой и среднетяжелой формами талассемии периодически резко снижается уровень гемоглобина и эритроцитов в крови и появляется желтуха (это состояние называется гемолиз — внезапное разрушение эритроцитов). Из разрушенных эритроцитов в кровь попадает много свободного гемоглобина, который печень быстро перерабатывает в билирубин. А билирубин красит кожные покровы и слизистые оболочки, включая белки глаз, в ярко жёлтый цвет (это и есть желтуха, похожая на ту, что бывает у новорожденных).

Помочь ребенку с внезапным гемолизом можно с помощью переливания донорской крови. Но лишь временно, до следующего гемолиза (разрушения эритроцитов), который часто возникает в ответ на вирусную инфекцию или другой стресс. А иногда просто без видимых причин.

Радикальным методом лечения талассемии в самых тяжелых случаях может стать трансплантация костного мозга.

Но тяжёлая или иначе большая форма талассемии в России встречается, к счастью, редко! Гораздо чаще детские гематологи ставят диагноз малой формы талассемии, а она почти не имеет симптомов у большинства наших маленьких пациентов. Поэтому и диагноз правильный врачу-педиатру поставить сложно, как я уже говорила, поначалу малую форму талассемии легко можно спутать с железодефицитной анемией. Поэтому мы и уделим ей сегодня особое внимание.

От чего же зависит разница в симптомах талассемии?

В каждой вашей клетке по 46 хромосом, а точнее 23 пары хромосом. В каждой паре одна хромосома пришла к вам от мамы, другая от папы. Есть правда исключительные клетки у каждой мамы — это яйцеклетки в яичниках, они содержат не 46, а всего 23 хромосомы. У отцов наших детей тоже есть такие исключения — это сперматозоиды, в которых так же по 23 хромосомы. Когда в момент оплодотворения ядра сперматозоида и яйцеклетки сливаются, каждая из 23 хромосом мамы находит соответствующую из 23 хромосом папы, и они образую те самые пары. Получается в каждой клетке вашего будущего малыша снова по 46 хромосом.

Зачем все так сложно устроено? Причин у природы было много, и одна из них — наша с вами безопасность.

В каждой из парных хромосом, в общем-то, одни и те же гены. Но если у кого-то из родителей на месте одного из этих генов случайно окажется ошибка (мутация), то ген, полученный от второго родителя, подстрахует, и организм сможет работать в нормальном режиме.

Это правило работает не при всех генетических болезнях. Но при самом частом виде талассемии, бета-талассемии, именно так и происходит.

Разберём на примере с использованием того самого генеалогического дерева.

Женщина (A) — носитель гена талассемии, которая фактически талассемией никогда не болела, но официальный диагноз будет звучать так: талассемия, малая форма. Она получила этот ген от своего папы, к примеру, у которого тоже никогда не было симптомов, поэтому никто в семье не знает про эту болезнь. Второй соответствующий ген у неё от мамы, он здоровый.

Женщина вышла замуж за мужчину (B), у которого (бывают же такие совпадения!) тоже есть один больной ген от своего отца (C), а от мамы ген здоровый. Они забеременели и родили мальчика (D), которому достался от мамы здоровый ген, а от папы ген талассемии. У мальчика, таким образом, будет та же малая или бессимптомная форма болезни, как у его родителей, хотя он носитель одного гена болезни.

Но вот они забеременели во второй раз. У них родился ещё один мальчик (E), которому достались и от папы и от мамы «поломанные» гены (распределение генетического материала происходит случайным образом во время деления клеток, предсказать это нельзя), и у него болезнь проявилась в полную силу (это и будет тяжелая форма талассемии).

Только тогда мама, папа и оба их ребёнка отправились на приём к врачу. Ведь до этого внешних проблем со здоровьем ни у кого не было… или почти не было.

Теперь мы обсудим с вами, какие симптомы все же были у членов этой семьи, но их сочли за совсем другую болезнь или вообще не заметили.

Как вы помните, я не сторонник самодиагностики и самолечения, но я уверена, что каждой маме полезно знать кое-какие признаки, которые помогут ей вовремя отправиться на консультацию к нужному врачу. В данном случае к гематологу!

Итак, что общего между малой формой талассемии и железодефицитной анемией:

1. Возраст выявления первых признаков одинаков — между 6 месяцами и 1 годом. Именно в этот период современным детям делают первые анализы крови на профилактических осмотрах. Именно поэтому у мамы, папы и дедушек из нашей истории не было диагноза до болезни второго ребенка, ведь во времена их детства анализы крови не делали малышам так часто).
2. Внешний вид эритроцитов при обеих этих проблемах очень похож. В бланке анализа, который вы получаете в лаборатории, есть пункты: MCV, MCH. Это — индексы эритроцитов. Они описывают размер красных клеток крови, их наполненность гемоглобином. И при талассемии и при железодефиците эти индексы сильно снижены по сравнению с нормой (примерно в два раза).
3. Уровень гемоглобина при железодефиците снижен, по началу, не очень сильно. Так же и при малой форме талассемии, в первые 2-3 года жизни гемоглобин колеблется около нижней границы нормы, но сильно не падает. А к подростковому возрасту и вовсе гемоглобин становится нормальным, и лишь очень сниженные индексы эритроцитов выдают в человеке носительство гена талассемии.

Как видите, педиатр очень легко может поставить диагноз железодефицита ребёнку с малой формой талассемии. Ребёнка этого будут много месяцев лечить препаратами железа и так и не вылечат. И уж тогда он отправиться к гематологу. В моей практике было несколько именно таких случаев.

Прежде чем мамы многочисленных детей, болеющих железодефицитной анемией, начнут искать телефон гематолога и бросать пить железо, рассмотрим те признаки, которые помогут отличить талассемию:

1. Эффективность лечения препаратами железа: если вы уже три месяца, скажем, пьёте препараты железа, и при этом пусть медленно, но анализы крови у ребёнка улучшаются (прежде всего, подрастает гемоглобин и, что ещё важнее, подрастают индексы MCV, MCH) — то у вас НЕТ талассемии. Пейте железо ещё пару месяцев и поправитесь окончательно!

При талассемии сниженные индексы эритроцитов — это генетическая особенность, которая не меняется в течение всей жизни, сколько железа не пей.

2. То есть, если вы честно, каждый день пьёте железо уже месяцев 5, а анализы вообще не меняются в лучшую сторону, это точно повод проконсультироваться у гематолога. Дело, кстати, может быть и не в талассемии, а в плохой индивидуальной всасываемости железа в кишечнике. В любом случае, углубленное обследование тут необходимо!

3. Кто ваши предки? Почему это важно знать? Дело в том, что талассемия очень распространена у народов Средиземноморья, Южной и Юго-восточной Азии, Африки. В России наиболее часто встречается в южных регионах, особенно на Кавказе. И там, как раз педиатры чаще ставят правильный диагноз быстро. Потому что они настороженны в плане наследственной гемолитической анемии. На остальной территории России талассемия встречается очень редко (около 1% жителей нашей страны ее имеют). Поэтому педиатры в первую очередь думают о дефиците железа и лечат его. А уж в случае неудачи ищут другие причины анемии.

Так что если у вас есть хотя бы один предок с Кавказа, а тем более если вы там живёте, обязательно выясните, не болел ли кто-то из членов вашей семьи упорной анемией в детстве, не было ли случаев желчнокаменный болезни (которая является частым осложнением гемолитической анемии), не удаляли ли кому-то селезенку или желчный пузырь, не было ли родственников с периодическими желтухами?

Если на любой вопрос получите позитивный ответ, или если у вас просто есть восточные корни и упорная, но легкая анемия, обязательно отправляйтесь на консультацию к гематологу.

Что делать, если ребёнку установлен диагноз малой формы талассемии?

Как я уже говорила, при такой форме болезни внешних симптомов почти не бывает. В раннем возрасте у ребёнка будет наблюдаться небольшое снижение гемоглобина, которое, как правило, не требует лечения. На всю жизнь у него останутся сниженными индексы эритроцитов, что для здоровья не опасно. В остальном, такой ребёнок, а потом и взрослый ничем не отличается от других людей. Он может считаться носителем гена талассемии скорее, чем больным человеком. У женщин-носителей этого гена во время беременности легкая анемия может возвращаться.

Важно!

1. Если у вашего ребёнка в раннем возрасте установлена малая форма талассемии, то вам необходимо принять все возможные меры профилактики дефицита железа у него, которые только может принять мама! Не забывайте, и талассемия и дефицит железа в общем анализе крови выглядят одинаково. И если у ребёнка уже есть такая генетическая особенность как малая форма талассемии, то начинающийся дефицит железа врач может не заметить. Помните про факторы риска дефицита железа у малыша и устраняйте их заранее.
2. Если вы сама носитель гена талассемии, то во время беременности начинающуюся железодефицитную анемию врач не заметит уже у вас. Так что не забывайте про витамины для беременных с суточной профилактической дозой железа не менее 30 мг.
3. Детям с малой формой талассемии НЕ противопоказана вакцинация. Любые вакцины им разрешены на общих основаниях (рекомендации ФНКЦ «Детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Д.Рогачева», где я имею честь работать). На всякий случай возьмите у вашего гематолога соответствующую справку для педиатра, чтобы не ездить к нему перед каждой новой прививкой.
4. Специальных ограничений по физической активности у детей с малой формой талассемии так же нет.
5. Самое главное! Если у вашего ребёнка обнаружена малая форма талассемии, которая генетически подтверждена, оба родителя должны быть обследованы на предмет этой мутации, если вы планируете ещё детей. Ведь ситуация в вашей семье может оказаться такой же, как в нашем примере, когда оба родителя бессимптомный носители болезни (такое наиболее вероятно, если оба родителя имеют восточные, кавказские корни, либо состоят в любой степени родства друг с другом).
6. В будущем вам нужно ориентировать ребёнка на генетическое консультирование перед планированием его собственной семьи. Супруг или супруга его должны быть обследованы на предмет носительства генов талассемии.

Почему я пишу здесь только о детях с малой формой талассемии? Потому что пациенты с промежуточной и большой формой болеют достаточно тяжело и часто видятся со своим лечащим врачом-гематологом. Подход к ним всегда индивидуальный, никаких общих советов быть не может.

Пациенты с малой формой видятся с гематологом один раз в год и то в лучшем случае, так как особенных проблем их состояние не вызывает. Поэтому и вопросов у них больше, которые бывает некому задать.

Что можем сделать мы с вами, люди, у которых нет наследственных или приобретённых заболеваний крови, для детей с тяжелыми формами талассемии?

Как я писала в начале, при большой и промежуточной формах талассемии детям часто требуются переливания крови. В крупных гематологических центрах, где часто эти пациенты наблюдаются, существует практика индивидуального донорства. Это значит, что каждому ребёнку, которому требуются регулярные переливания крови, назначаются несколько доноров, которые сдают кровь по очереди только для этого ребёнка.

Зачем это делать? Дело в том, что если каждый раз переливать ребёнку кровь от разных доноров, то через несколько месяцев такой терапии его иммунная система начинает вырабатывать антитела к этим чужим эритроцитам (даже при том, что по группе и резус-фактору кровь подходит идеально). Чем больше разных доноров, тем больше антител в крови ребёнка. И в какой-то момент количество антител становиться таким, что они начинают разрушать новую порцию донорской крови. То есть к наследственной гемолитической анемии присоединяется ещё и иммунная гемолитическая анемия, за которой следует необходимость дополнительно лечить ребёнка от этого состояния.

Когда же у малыша пять-шесть постоянных доноров, то эта проблема не возникает или, по крайней мере, очень не скоро возникнет.

Кроме того, такие плановые доноры регулярно проходят все необходимые обследования и меньше вероятность, что ребёнок получит от них тяжелую инфекцию, такую как ВИЧ или гепатит.

Так что если у вас есть мужья и братья, которые готовы сдавать кровь с регулярностью раз в несколько месяцев (что не влияет негативно на организм) для конкретного ребёнка, посоветуйте им обратиться на местную станцию переливания крови или в гематологическую детскую больницу, чтобы выяснить есть ли такая необходимость в вашем городе.

Например, у меня есть прекрасный двоюродный брат Рома, а у него замечательный друг Антон, у которых одна и та же редкая третья группа крови. Долгое время они оба были индивидуальными донорами для одного моего маленького пациента.

Мамы, конечно, тоже могут быть плановыми донорами, но не в состоянии беременности и лучше после окончания ГВ.

Всем большое спасибо за внимание! Надеюсь, вам пригодится информация, полученная сегодня.

Источник: anarseneva.com