Серповидноклеточная анемия неполное доминирование

Наследование у человека развития анофтальмии и микрофтальмии яблок

Задача 44.
Доминантный ген обуславливает развитие у человека нормальных глазных яблок. Рецессивный ген детерминирует почти полное отсутствие глазных яблок (анофтальмия). У гетерозигот глазное яблоко малых размеров (микрофтальмия). Какое строение глаз унаследует потомство, если оба родителя страдают микрофтальмией?
Решение:
Схема скрещивания
Р:  Аа    х    Аа
Г: А, а       А, а
F₁: 1AA; 2Aa; 1aa. Расщепление по генотипу — 1:2:1.
Фенотипы:
АА — нормальные глазные яблоки — 25%;
Аа — микрофтальмия — 50%;
аа — анофтальмия — 25%.

Расщепление по фенотипу — 1:2:1.

Выводы:
1. Вероятность рождения потомства с нормальным строением глаз составляет 25%, с микрофтальмией — 50%, с анофтальмией — 25%.
2. Так как расщепление по генотипу и фенотипу составляет 1:2:1, то это наследование признака с неполным доминированием.
 

---

Наследование серповидно-клеточной анемии у аборигенов Африки

Задача 45.
Серповидно-клеточная анемия у аборигенов Африки обусловлена доминантным геном S, который в гомозиготном состоянии вызывает гибель особей от анемии. Люди с генотипом ss в местных условиях гибнут от малярии, но не страдают малокровием. Гетерозиготы Ss выживают, так как не страдают малокровием и не болеют малярией. Какова доля жизнеспособного потомства у гетерозиготных родителей; у гетерозиготной матери и здорового отца?
Решение:
SS — особь погибает от анемии;
ss — особь погибает от малярии;
Ss — особь здорова.

1). Рассмотрим схему скрещивания гетерозиготных родителей, получим:

Р: Ss    х   Ss
Г: S, s     S, s
F₁: 1SS — 25%; 2Ss — 50%; 1ss — 25%. В потомстве наблюдается 3 типа генотипа. Расщепление по генотипу — (1:2:1).
Фенотипы:
SS — особь погибает от анемии — 25%;
ss — особь погибает от малярии — 25%;
Ss — особь здорова — 50%.

В потомстве наблюдается 3 типа фенотипа. Расщепление по генотипу — (1:2:1).

Выводы:
1. При данном скрещивании вероятность рождения здорового потомства составляет 25%, а вероятность рождения потомства, которое погибает от малярии — 25%.
2. При данном скрещивании вероятность рождения здорового потомства составляет 50%, т.е. половина детей рождаются здоровыми.

2). Рассмотрим схему скрещивания гетерозиготной матери и здорового отца, получим:

Р: Ss    х   ss
Г: S, s      s
F₁: Ss — 50%; ss — 50%%. В потомстве наблюдается 2 типа генотипа. Расщепление по генотипу — (1:1).
Фенотипы:
Ss — особь здорова — 50%.
ss — особь погибает от малярии — 50%;

В потомстве наблюдается 2 типа фенотипа. Расщепление по генотипу — (1:1).

Выводы:
1. При данном скрещивании вероятность рождения здорового потомства составляет 50%, а вероятность рождения потомства, которое погибает от малярии — 50%.
2. При данном скрещивании вероятность рождения потомства, которе погибает от малярии составляет 0%. т.е. половина детей рождаются здоровыми.
3. Серповидно клеточная анемия наследуется как неполностью доминантный аутосомный признак.

Источник: buzani.ru

§ 29. Неполное доминирование. Генотип и фенотип. Биология 9 класс Пасечник

1. Много ли генов в одной хромосоме?

В одной хромосоме сосредоточено большое число генов.

2. Сколько хромосом в ядре клетки человека?

Геном человека состоит из 23 пар хромосом (в сумме 46 хромосом).

Выполните практическую работу.

Решение задач на наследование признаков при неполном доминировании

1. Проанализируйте представленную в учебнике схему наследования признаков при неполном доминировании.

Все гомозиготные растения имеют или красные (АА), или белые (аа) цветки, тогда как для гетерозиготных характерна розовая окраска венчиков. Если скрещивать экземпляры с красными и с белыми цветками, в первом поколении все гибриды имеют розовые цветки. Так проявляется промежуточный характер наследования.

При дальнейшем скрещивании гибридов с розовыми венчиками цветков наблюдается совпадение расщепления по генотипу и фенотипу в виду того, что гетерозигота (Аа) отличается от гомозиготы (АА).

В данном случае с ночной красавицей расщепление во втором поколении по цвету венчиков такое – 1 красная (АА) : 2 розовые (Аа) : 1 белая (аа).

2. Решите задачи на наследование признаков при неполном доминировании.

1. У человека серповидноклеточная анемия наследуется как неполностью доминантный признак: у рецессивных гомозигот развивается сильная анемия, которая обычно заканчивается смертельным исходом, а у гетерозигот анемия проявляется в лёгкой форме. Малярийный плазмодий не может усваивать аномальный гемоглобин, в связи с этим люди, имеющие ген серповидно-клеточной анемии, не болеют малярией.

В семье у обоих супругов лёгкая форма анемии.

1) Сколько типов гамет продуцирует каждый супруг? 2) Сколько разных фенотипов может быть среди детей этой пары? 3) Какова вероятность рождения в семье ребёнка с тяжёлой формой анемии (в %)? 4) Какова вероятность рождения ребёнка, устойчивого к малярии (в %)? 5) Какова вероятность рождения в семье ребёнка, неустойчивого к малярии (в %)?

1. Запишем объект исследования и обозначение генов.

Ответы:

1) Каждый супруг продуцирует по два типа гамет (А и а).

2) Среди детей этой пары может быть три фенотипа: тяжелая форма анемии, легкая, здоровый.

3) Вероятность рождения в семье ребёнка с тяжёлой формой анемии равна 25%.

4) Вероятность рождения ребёнка, устойчивого к малярии равна 75% (больные анемией как в тяжелой форме (АА), так и в легкой (Аа)).

5) Вероятность рождения в семье ребёнка, неустойчивого к малярии 25% (это здоровый ребенок (аа)).

2. От скрещивания сортов земляники с красными и белыми ягодами получились гибриды с розовыми ягодами, а во втором поколении (F2) оказалось примерно 1000 растений с белыми ягодами, 2000 – с розовыми и 1000 – с красными.

1) Сколько типов гамет образует гибрид F1? 2) Сколько разных генотипов среди гибридов F2 с розовыми ягодами? 3) Сколько разных фенотипов получится от возвратного скрещивания гибрида F1 с белоплодным сортом? 4) Сколько разных генотипов получится от скрещивания гибрида с F1 белоплодным сортом? 5) Сколько разных фенотипов получится от скрещивания гибрида F1 с красноплодным сортом?

1. Запишем объект исследования и обозначение генов.

От скрещивания гибрида F1 с красноплодным сортом получается два разных генотипа (АА, Аа).

Вопросы

1. Какое расщепление по фенотипу происходит во втором поколении при неполном доминировании?

При неполном доминировании во втором поколении происходит расщепление по фенотипу в соотношении 1:2:1.

2. Что такое фенотип?

Фенотип – это совокупность всех внешних и внутренних признаков и свойств организма.

3. Всегда ли по фенотипу можно определить генотип?

По фенотипу не всегда можно понять, какие гены содержит данная особь. Например, у растения гороха, имеющего жёлтые семена, генотип может быть и АА, и Аа. А вот рецессивный признак проявляется только у гомозиготных растений с генотипом аа. Иными словами, мы всегда знаем, каков генотип у особи с рецессивным признаком.

По фенотипу не всегда можно понять, т.к. фенотипические признаки, определяемые теми или иными генами, в различных условиях существования развиваются по-разному.

4. Исходно зная генотип, можно ли предсказать фенотип?

Фенотип зависит не только от генотипа но и от внешних факторов. Можно частично предсказать фенотип, если заранее знать, какие признаки являются доминантными, а какие рецессивными.

5. Зная фенотип, можно ли угадать генотип?

Зная фенотип, можно угадать генотип, т.к. мы можем знать возможные варианты генотипа. Например, горох будет иметь желтый цвет только в состоянии доминантной гомозиготы (АА) или гетерозиготы (Аа).

Источник: https://resheba.me/gdz/biologija/9-klass/pasechnik/e:0-a:28

Серповидноклеточная анемия

статьей в социальных сетях:

Серповидноклеточная анемия является следствием генных мутаций, на участке, отвечающем за контроль над образованием бета-цепей в сложном белке, в контексте – гемоглобине. Как результат мутации – одна аминокислота в b-глобиновой цепи заменяется. Конкретно: происходит замещение глутаминовой кислоты в 6 позиции на валин.То есть, формула белка теперь неустойчива и на фоне прогрессирующей гипоксии изменяется ее строение. Происходят кристаллизация и полимеризация, образуется измененный гемоглобин HbS. Что становится причиной деструкции формы эритроцитов – они длиннее, истончаются, внешне начинают напоминать серпы.

Кровь артериального типа оттекает от легких и несет по организму кислород, но на уровне тканей он проникает в клетки всех органов, и это неизбежно приведет к реакции полимеризации белка и появлению эритроцитов с формой полумесяца.

У человека серповидноклеточная анемия обратима только на начальной стадии. Вторичное прохождение легочных капилляров, вновь насыщает кровь кислородом, что возвращает эритроцитам их адекватные формы.

Но деструктивные изменения повторяются при прохождении крови через ткани, как результат – строение эритроцитарной мембраны нарушено, проницаемость повышена, ионы калия и йода покидают клетки. На этом моменте кардинальные изменения эритроцита «фиксируются», они меняются необратимо.

Способность пластической адаптации у серповидных эритроцитов сильно снижена, он уже не может претерпевать обратную деформацию, проходя через капилляры, поэтому закупоривает их. Что приводит к нарушению кровоснабжения разных систем и органов, развивается тканевая гипоксия.

Это провоцирует дальнейшее увеличение числа месяцеподобных эритроцитов.

У больных серповидноклеточной анемией эритроцитарная мембрана слишком ломкая и хрупкая, поэтому продолжительность жизни клетки весьма коротка.

На фоне этого уменьшается и общее число эритроцитов, появляются локальные сбои в цикле кровообращения на тканевом уровне, закупориваются сосуды, в почках начинает усиленно образовываться эритропоэтин.

Это ускоряет процессы эритропоэза в красном веществе костного мозга, за счет чего компенсируется анемичное состояние.

Нужно заметить, что HbF, который состоит и из альфа-цепей, и гамма-цепей, в некоторых эритроцитах по концентрации достигает 10%, при этом не подвержен полимеризирующим реакциям и способен предотвратить деформацию эритроцитов до серповидной формы. Клетки с минимальным содержанием HbF видоизменяются одними из первых, практически сразу же.

Наследование серповидноклеточной анемии

Как указывалось выше – серповидноклеточная анемия наследуется как генетическое заболевание. Мутация обуславливается изменениями в одном или двух генах, отвечающих за кодирование b-цепей в белке. Такая патология не возникает в организме самостоятельно, а передается от обоих родителей.

Половые клетки содержат в себе по 23 хромосомы. В момент успешного оплодотворения они сливаются, таким образом появляется зигота, то есть, клетка с новыми качествами. Из нее затем и развивается плод.

Сливаются между собой и ядра половых клеток обоих полов, и, по сути, благодаря этому восстанавливается полный хромосомный набор (23 пары). Что и присуще клеткам организма человека.

Таким образом новорожденный унаследует генетический материал и от матери, и от отца.

Серповидноклеточная анемия: тип наследования – аутосомно-рецессивный. Чтобы родившийся ребенок был болен, он должен получить мутировавшие гены от обоих родителей. Все зависит о того, какой именно комплект генов унаследовал новорожденный:

• Малыш с диагностированной серповидноклеточной анемией. Но этот вариант будет возможен при соблюдении следующего условия: мать и отец имеют эту патологию или являются ее бессимптомным носителем. Еще одно условие – новорожденный получает по одному «бракованному» гену от каждого. Это называется гомозиготной формой заболевания.
• Опять рождается человек, являющийся бессимптомным носителем. Этот вариант развивается, если малыш получает «в наследство» только один дефективный ген, а второй – нормальный. Это называется гетерозиготным типом заболевания. Как результат – эритроцит содержит приблизительно равное число как гемоглобина типа S, так и типа А. Что помогает поддерживать оптимальную форму и эритроцитарные функции, при условии, что нет никаких отягчающих состояние патологий.

То есть, у человека серповидноклеточная анемия наследуется как не полностью (носитель), так и полностью (болеющий). Других вариантов появления мутаций врачами обнаружено не было. Но точные причины их развития у родителей не были установлены и до сих пор. Предполагают только ряд факторов, приводящих к мутациям, чье прямое действие на организм приведет к искажению генетического клеточного аппарата, провоцируя большой спектр хромосомных патологий.

Серповидная анемия: диагностирование и лечение

Диагностировать и лечить серповидноклеточную патологию может только врач-гематолог. Диагноз не ставят только на основании внешней симптоматики, нужно собрать подробный семейный анамнез, уточнить время и обстоятельства, при которых признаки патологии проявились в первый раз. Но подтвердить диагноз можно только посредством специфических обследований:

Серповидноклеточная анемия в одной из популяций определяется по:

• Традиционному анализу крови.
• Биохимии крови.
• Результатам УЗИ, рентгенографии.

Эффективных средств лечения, дающих возможность полноценного избавления от этой болезни – не существует. Помочь больному можно только путем предотвращения увеличения количества видоизмененных эритроцитов. Кром того, нужно вовремя купировать внешние признаки болезни.

Принципиальное лечение этой анемии состоит из:

• Здорового образа жизни.
• Лекарств, повышающих показатели белка-гемоглобина и увеличивающих число недеформированных эритроцитов.
• Кислородотерапии.
• Купирования локальных болей.
• Устранения профицита железа.
• Профилактики вирусных инвазий.

Метод, позволяющий установить процентную вероятность наследования патологии – это ПЦР. Исследуется родительский генетический материал и выявляются мутировавшие участки генома. Результатом считается и их наличие/отсутствие, и определение типа и формы заболевания при его наличии – гомозиготная/гетерозиготная анемия.

статьей в социальных сетях:

Источник: http://ogemoglobine.com/zabolevaniya/serpovidnokletochnaya-anemiya

Урок по биологии

Неполное доминирование.

Анализирующее скрещивание.

Цели урока для учителя:

1. Сформировать у учащихся понятия о гибридологическом методе как основном методе изучения наследственности.

2. Сформировать у учащихся понятие анализирующие скрещивание.

3. Познакомить их с сущностью неполного доминирования на примере промежуточного наследования признаков.

4. Продолжить формирование навыков решения генетических задач.

5. Способствовать развитию познавательного интереса учащихся к изучению проблем генетики.

6. Сформулировать и закрепить основные понятия генетики.

Цели урока для ученика:

1. Закрепить темы: «Основные понятия генетики», «1 и 2 законы Менделя, закон чистоты гамет»

2. Изучить тему урока «Неполное доминирование, анализирующее скрещивание».

3. Решать генетические задачи.

4. Практически применять полученные знания на уроке.

Оборудование: презентация, проектор, таблица.

Этапы урока:

1. Повторение темы «Основные понятия генетики. Моногибридное скрещивание.» (проверочная работа). а. Решение задач на доске.

   б . Устные опрос по теме «Основные понятия генетики.

2. Моногибридное скрещивание «.

3. Изучение новой темы «Анализирующее скрещивание. Неполное доминирование».

4. Закрепление изученного материала (решение задач).

5. Задание на дом.

Ход урока

Организация класса:

• Запись отсутствующих в журнал.

• Запись темы урока в тетрадь.

• Запись домашнего задания (§25, записи в тетради).

Проверка знаний:

1. Письменный опрос по темам «Основные понятия генетики», «1 и 2 законы Менделя, закон чистоты гамет». По вариантам.

2. Решение задач 1 и 2 на доске (заданных на дом).

3. Решение задачи на доске по желанию.

4. Устный фронтальный опрос по темам «Основные понятия генетики», «№1 и 2 законы Менделя, закон чистоты гамет».

Изучение нового материала:

Постановка проблемной ситуации.

Ребята, вам нравится генетика?

Сегодня мы продолжаем изучать эту интереснейшую науку. Мы увидим практическое применение знаний по генетике в различных отраслях, например, в селекции, животноводстве.

Мы убедились в том, что действие законов Менделя можно рассмотреть на множестве примеров. Границы, в которых действуют законы генетики достаточно широки, и они способны объяснить не один, а множество частных случаев. Значение 1 и 2 законов Г. Менделя позволяет решать важные практические проблемы. Например, как определить чистопородность той или иной породы животных.

Предположим, что имеется стадо коров, в котором есть животные черной и красной масти. Известно что доминантный ген А отвечает за формирование черной окраски шерсти, а рецессивный ген а отвечает за красную окраску. В стаде есть бык с хорошими данными, но неизвестен его генотип. Этот бык имеет черную масть. Как определить чистопородность черного быка.

Учащиеся предлагают возможные варианты решения. Разбор задачи на доске совместно с учащимися.

Из этих примеров видно, что особи, гомозиготные по доминантному гену, расщепления в F1 не дают, а гетерозиготные особи при скрещивании с гомозиготной особью дают расщеплении уже в F1.

Если селекционеру понадобилось выяснить генотип особи с доминантным признаком, то единственным способом, позволяющим сделать это, служит эксперимент с использованием метода, который называется анализирующее скрещивание.

Анализирующее скрещивание — скрещивание гибридной особи с особью, гомозиготной по рецессивным аллелям, то есть “анализатором”.

Доминантный признак не всегда полностью подавляет рецессивный, поэтому возможно появление промежуточных признаков у гибридов. Это явление получило название неполное доминирование. Во втором поколении расщепление по фенотипу и генотипу совпадает и равно 1:2:1.

Так, например, при скрещивании двух чистых линий ночной красавицы с красными и белыми цветками первое поколение гибридов оказывается розовым. Происходит неполное доминирование признака окраски, и красный цвет лишь частично подавляет белый. Во втором поколении расщепление признаков по фенотипу оказывается равным расщеплению по генотипу.

У человека неполное доминирование проявляется при наследовании структуры волос. Ген курчавых волос доминирует над геном прямых волос не в полной мере. И у гетерозигот наблюдается промежуточное проявление признака – волнистые волосы.

Примером рецессивного летального гена является ген серповидно – клеточной анемии у человека. В норме эритроциты человека имеют форму двояковогнутого диска.

При серповидно – клеточной анемии они приобретают вид серпа, а физиологический эффект выражается острой анемией и снижением количества кислорода, переносимого кровью. У гетерозигот заболевание не проявляется, эритроциты тем не менее все же имеют измененную форму.

Гомозиготы по этому признаку в 95% случаев гибнут в раннем возрасте из – за кислородной недостаточности, а гетерозиготы вполне жизнеспособны.

Разбор задачи на доске.

У человека проявляется заболевание – серповидно-клеточная анемия.

Эта болезнь выражается в том, что эритроциты крови имеют не круглую форму, а серповидную, в результате чего транспортируется меньше кислорода.

Серповидно-клеточная анемия наследуется как неполностью доминантный признак, причём гомозиготное состояние гена приводит к гибели организма в детском возрасте. В семье оба супруга имеют признаки анемии.

Какова процентная вероятность рождения у них здорового ребёнка?

Решение: Составляем схему скрещивания:

Дано:

АА – Эритроциты имеют форму – двояковогнутый диск.

Аа – серповидно –клеточная анемия (признаки).

аа – гибель организма в детском возрасте от недостатке кислорода.

Решение

Р Аа х Аа

G А; а х А; а

F1 АА; Аа; Аа; аа

Ответ: 25% здоровых детей в данной семье.

Закрепление изученного материала – решение задач.

1. У собак короткая шерсть доминирует над длинной. Охотник купил собаку с короткой шерстью и хочет быть уверен, что она не несет генов длинной шерсти. Какого партнера по фенотипу и генотипу надо подобрать для скрещивания, чтобы проверить генотип купленной собаки? Составьте схему скрещивания. Какой должен быть результат, если собака чистопородная?

2. У человека ген мелко вьющихся волос является геном неполного доминирования по отношению к гену прямых волос. От брака женщины с прямыми волосами и мужчины, имеющего волнистые волосы, рождается ребенок с прямыми, как у матери, волосами. Может ли появиться в этой семье ребенок с волнистыми волосами? С мелко вьющимися волосами? Известно, что у гетерозигот волосы волнистые.

3. Анофтальмия (отсутствие глазных яблок) — это наследственное заболевание, за развитие которого отвечает рецессивный ген. Аллельный, не полностью доминантный ген обусловливает нормальный размер глаз. У гетерозигот размер глазных яблок несколько уменьшен. Если женщина с уменьшенным размером глазных яблок выйдет замуж за мужчину с нормальной величиной глаз, то как будут выглядеть их дети?

Подведение итогов урока совместно с учащимися:

Практическое значение знаний сегодняшнего урока для каждого из вас?

1. Понятия чистопородность и чистосортность.

2. Не всегда доминантный ген полностью подавляет действие рецессивного.

Задачи на дом:

1. Андалузские (голубые) куры — это гетерозиготы, появляющиеся обычно при скрещивании белых и черных кур. Какое оперение будет иметь потомство, полученное от скрещивания белых и голубых кур, если известно, что ген, обусловливающий черное оперение у кур, — это ген неполного до-минирования (по отношению к рецессивному гену, ответственному за формирование белого цвета оперения)?

2. У норок коричневая окраска меха доминирует над голубой. Скрестили коричневую самку с самцом голубой окраски. Среди потомства два щенка коричневых и один голубой. Чистопородна ли самка?

3. Скрестили пестрых петуха и курицу. Получили 26 пестрых, 12 черных и 13 белых цыплят. Как наследуется окраска оперения у кур?

Источник: https://infourok.ru/urok_po_biologii_nepolnoe_dominirovanie._analiziruyuschee_skreschivanie-117186.htm

Источник: lechsosudov.ru

Виды заболевания

Анемия серповидноклеточного типа является самостоятельным гематологическим заболеванием, которое связано с изменением структуры эритроцитов и протеиновых соединений в виде гемоглобина. Патология не имеет отдельно выделенных подтипов или видового разнообразия.

Стадии и степени

Серповидноклеточная анемия может протекать полностью бессимптомно, не беспокоя носителя мутированного гена, либо же проявляться в форме хронической гипоксии, ощущения нехватки кислорода с первых дней жизни человека. Тяжесть текущего заболевания зависит от степени мутации гена НВВ, а также объёма генетической информации, полученной от родителей.

В таблице ниже перечислены степени тяжести развития серповидноклеточной анемии:

Степень тяжести	Клиническая картина проявления болезни
Первая	Больной не испытывает патологической симптоматики недостаточности в работе изменённых эритроцитов и аномального гемоглобина S. Заболевание проявляется лишь периодически во время занятия спортом, выполнения тяжёлых физических нагрузок, связанных с поднятием грузов, активным движением.
Вторая	Человек, больной серповидноклеточной анемией, испытывает хроническую усталость и упадок физических сил. Его самостоятельное передвижение на расстояние дальше 200 м невозможно ввиду того, что быстро возникает чувство утомлённости и нехватки воздуха. Для восстановления нормального снабжения клеток тканей внутренних органов, мышечных волокон и мозга, требуется продолжительный отдых и восстановление.
Третья	К синдрому хронической усталости и постоянной анемии, присоединяются отеки мягких тканей. Больной страдает от хронического воспаления суставов верхних и нижних конечностей, которые имеют признаки аутоиммунного артрита. Повышается склонность к простудным и инфекционным заболеваниям, которые чаще всего поражают организм больного в осенние и весенние время года.
Четвёртая	Самая тяжёлая форма и степень течения серповидноклеточной анемии. У больного развиваются радикальные изменения биохимического состава крови. Возникают множественные тромбозы в кровеносных сосудах внутренних органов. Снижается их функциональная способность. Появляются множественные внутренние кровоизлияния и повреждения тканей. В большинстве случаев больной страдает от тяжёлой гипоксии, все время испытывает нехватку воздуха и является прикованным к постели.

Серповидноклеточная анемия, находящаяся 3 или 4 степени тяжести способна привести больного к инвалидности и даже стать причиной наступления летального исхода.

Данное заболевание 1 и 2 степени тяжести даёт относительно благоприятный прогноз на сохранение оптимального качества жизни, но только при условии, что организм человека не подвергается тяжёлым физическим нагрузкам.

Симптомы

Признаки серповидноклеточной анемии проявляются двумя основными видами патологических состояний организма. В первом случае симптомы болезни могут проявляться исключительно кислородным голоданием, одышкой и быстрой утомляемостью, что указывает на снижение транспортной функции гематологических клеток – эритроцитов.

Второй тип проявления болезни связан с разрушением красных кровяных телец в связи с их повышенной хрупкостью. В таком случае возникают множественные тромбозы и кровоизлияния в тканях внутренних органов.

Самые опытные врачи-гематологи, являющиеся профессионалами в диагностике и лечении серповидноклеточной анемии, не могут описать стандартный набор симптомов, присутствующих у пациента с данным недугом. Заболевание отличается широким спектром признаков изменения биохимического состава крови, а также общей дисфункцией внутренних органов и систем организма.

В таблице ниже подробно указаны все симптомы серповидноклеточной анемии, которые встречались в гематологической практике, а также описаны их клинические проявления.

Наименование симптома	Характерные особенности проявления
Анемия	У больных серповидноклеточной анемией на 5-10 единиц снижен показатель гемоглобина. В период гемолитических кризов, когда концентрация кровяных телец падает до критических показателей, присоединяется повышение температуры тела (до 38-39 градусов по Цельсию), цветовой оттенок мочи меняется с естественного жёлтого на насыщенный коричневый или вовсе чёрный. Для устранения признаков анемии больной принимает лекарственные препараты, восполняющие дефицит железа.
Приступы сильной боли в мышцах и костной ткани	Изменение биохимического состава крови и структуры протеиновых соединений гемоглобина приводят к появлению приступов ноющей боли и ломоты в теле. Сильнее всего данный симптом затрагивает мышечные волокна и кости нижних конечностей. В зоне поражения находится костная и соединительная ткань суставов.
Бактериальные, вирусные и грибковые инфекции	В связи с изменением качественного состава крови, падением уровня гемоглобина и общим ослаблением организма, снижается защитная функция иммунной системы. Больной становится подвержен частым бактериальным, вирусным и грибковым инвазиям. Даже после незначительного переохлаждения организма появляются симптомы простудного заболевания, повышается температура тела, развиваются локальные воспалительные процессы в гортани, верхних и нижних дыхательных путях. Возможен переход бактериальной инфекции в хроническую форму течения.
Образование тромбов в тканях печени и селезёнке	Эритроциты, которые имеют неправильную структурную форму, в дополнение к этому отличаются повышенной хрупкостью. Кровяные тельца повреждаются в узких сосудистых протоках печени и селезёнки, скапливаются в кровяные сгустки и образуют плотные тромбы. После возникновения данного симптома сразу же нарушается работа всех органов желудочно-кишечного тракта. Дисфункция тканей печени приводит к желтушности кожных покровов, отсутствию аппетита и полноценного функционирования пищеварительной системы.
Травмы сердца и лёгких	Во время работы лёгких и сердечной мышцы повышается риск закупорки их капилляров. Если это происходит, то в тканях, где возникло повреждение красных телец серповидной формы, образуются локальные кровоизлияния. В случае заражения бактериальными микроорганизмами, в тканях данных органов возможно возникновение очага хронической инфекции. Подобные травмы могут стать причиной смерти, развития лёгочной или сердечной недостаточности
Появление язвенных образований на нижних конечностях	Повреждение эритроцитов неправильной формы приводит к образованию тромбов в нижних конечностях. Это приводит к тому, что нарушается местное кровообращение в ногах. Развивается тяжёлая венозная недостаточность. Это патологическое состояние магистральных сосудов вызывает повреждение их стенок, потерю лимфы и образование трофических язв. Раны данного типа плохо заживают даже при условии, что больной получает специальное медикаментозное лечение. Трофические язвы имеют свойство увеличиваться в размерах и охватывать более глубокие ткани нижних конечностей.
Некроз, сопряжённый со стремительным развитием сепсиса	Ткани и кровеносные сосуды, которые были повреждены серповидными эритроцитами, подверглись тромбозу и лишены питания, начинают постепенно отмирать. Начинается фаза некроза, которая быстро переходит в стадию сильной интоксикации организма и заражению крови. Данный симптом может развиться в течение 1-3 суток от момента образования множественного количества тромбов или массового повреждения капилляров тканей внутренних органов. Наличие этого симптома серповидноклеточной анемии указывает на неблагоприятный прогноз к выздоровлению и большую вероятность наступления летального исхода.
Нарушения в работе органа зрения	При серповидноклеточной анемии происходит нарушение кровеносного питания сетчатки, а также других элементов глазного яблока. Образование тромбов и повреждений органа может привести к частичному снижению остроты зрения, либо же вызвать полную слепоту.
Аномалии физического развития	Люди, которые унаследовали серповидноклеточную анемию от своих кровных родственников, не сразу ощущают признаки проявления болезни. Новорожденные дети до 3 мес. могут развиваться без явных патологических отклонений. Затем могут возникать искривления костей верхних и нижних конечностей и позвоночника. Не исключается деформация черепной коробки и челюстного аппарата. На протяжении всей последующей жизни, больные серповидноклеточной анемией, отстают в физическом развитии. У подростков поздно начинается период полового созревания. В среднем отставание находится в пределах 3 лет.

В зависимости от того, какие ещё мутированные гены, нарушающие работу кроветворной системы, унаследовал больной, возможно возникновение другой не менее опасной симптоматики. Все вышеперечисленные признаки болезни устанавливаются лечащим врачом в стационарном отделении больницы.

Причины появления

Серповидноклеточная анемия – это генетическое заболевание, которое имеет наследственную природу происхождения. Оно может протекать в условия 1 и 2 степени тяжести без перехода в стадию гемолитического криза, либо же без проявления другой более тяжёлой симптоматики.

Появление более обширных признаков болезни может быть вызвано следующими причинными факторами:

• тяжёлым физическим трудом;
• спортивными нагрузками;
• злоупотреблением спиртными напитками, табакокурением, приёмом наркотических средств
• подъёмом на высоту больше 1500 м, где ощущается недостаток кислорода;
• обезвоживание организма;
• продолжительное нахождение под прямыми солнечными лучами;
• конфликтные ситуации и психоэмоциональное перенапряжение.

Любой фактор стресса способен послужить толчком к обострению заболевания, возникновению гемолитического криза с повреждением внутренних органов, образованием тромбов и продолжительной дисфункцией систем организма.

Диагностика

Серповидноклеточная анемия является опасной патологией крови и системы кроветворения, которая требует комплексной диагностики всего организма.

Больной, который имеет признаки данного заболевания, должен пройти следующие виды обследования:

• первичный смотр у врача, который выслушивает текущие жалобы и симптоматику, выполняет пальпацию брюшной полости, костей грудной клетки и конечностей, составляет направление на инструментальную и лабораторную диагностику;
• сдача венозной крови для её биохимического анализа;
• сбор капиллярной крови для клинического исследования и выделения эритроцитов;
• сдача утренней мочи для определения общего состояния здоровья пациента;
• ЭКГ, чтобы убедиться в стабильности работы сердечной мышцы;
• измерение артериального давления;
• МРТ всего организма, чтобы оценить состояние здоровья кровеносных сосудов, а также тканей внутренних органов, которые могли быть повреждены в результате образования тромбов и повышенной ломкости эритроцитов.

По результатам диагностического обследования лечащий врач подтверждает наличие серповидноклеточной анемии, либо же опровергает патологическое состояние крови и системы кроветворения. В государственных больницах обследование проводится на бесплатной основе. В медицинском учреждении с частной формой собственности средняя стоимость данной диагностики составит от 4000 до 6000 руб.

Когда необходимо обратиться к врачу

Обращение к профильному специалисту должно состояться в первые 1-2 дня после того, как человек обнаружил у себя симптомы серповидноклеточной анемии. Лечением данного заболевания занимается врач-гематолог.

Если в поликлинике отсутствует доктор данного профиля, то необходимо записаться на приём к терапевту. Промедление с визитом к врачу чревато развитием большого количества осложнений, связанных с работой сердечно-сосудистой, пищеварительной, иммунной и дыхательной систем.

Профилактика

Профилактика возникновения серповидноклеточной анемии может осуществляться в двух основных направлениях. В первом случае – это сдача крови мужчиной и женщиной, которые желают зачать ребёнка. В условиях лаборатории проводится ДНК анализ биологического материала на возможное наличие мутированного гена типа НВВ и потенциального риска развития серповидноклеточной анемии у их общих детей.

Второе направление профилактики болезни касается людей, которые уже имеют в анамнезе серповидноклеточную анемию, но без гемолитических кризов и обострений.

Больным данной категории следует выполнять следующие правила профилактики:

• исключить тяжёлый физический труд;
• избегать стрессов и психоэмоционального перенапряжения;
• каждые 6 мес. проходить курс приёма витаминов, минералов и иммуностимулирующих препаратов;
• отказаться от употребления спиртного, табачных изделий и наркотических средств;
• не допускать переутомления организма;
• спать не менее 8 ч в сутки;
• сбалансировать рацион питания, включив в него мясо, рыбу, молочнокислые продукты, свежие овощи, фрукты и зелень.

Жизнь с диагнозом серповидноклеточная анемия предусматривает постоянный контроль за биохимическим составом крови. Больные данной категории должны ежемесячно посещать врача-гематолога и сдавать назначенные доктором анализы.

Методы лечения

Терапия серповидноклеточной анемии включает в себя симптоматическое применение медикаментов, которые требуются при наличии конкретной клинической картины проявления недуга.

Лекарственные препараты

Для лечения серповидноклеточной анемии могут быть использованы следующие препараты:

• Эритромицин – антибактериальное средство, которое используют для лечения инфекций, проникших в организм больного в результате сильно ослабленного иммунитета, назначается по 1-2 таблетки 3 раза в день за 2 ч до или после трапезы с курсом терапии – 14 дней (стоимость медикамента – 110 руб.);
• Фолиевая кислота – улучшает качественный состав крови, снижая патологические симптомы анемии, принимается по 5 мг 1 раз в сутки с курсом 1 мес. (цена препарата — 95 руб.);
• Аспирин Кардио – назначается для снижения риска образования тромбов и повреждения тканей внутренних органов, принимается по 1 таблетке 1 раз в сутки за 30 мин. до еды (стоимость лекарственного средства – 180 руб.);
• Гемоферон – жидкостная суспензия, которая содержит в своём составе железо, фолиевую кислоту и вспомогательные вещества, позволяющие облегчить симптомы анемии, принимается 1 раз в сутки по 20 мл за 30 мин. до еды (курс лечения 2-3 мес., а цена медикамента – 420 руб.).

Назначение вышеперечисленных медикаментов, окончательную дозировку и сроки применения должен определить лечащий врач-гематолог.

Народные методы

Отвары, настойки и экстракты лекарственных растений не способны оказать положительное воздействие на течения серповидноклеточной анемии. Использование рецептов народной медицины может привести к ухудшению общего самочувствия больного и спровоцировать осложнения.

Прочие методы

В комплексе с медикаментозной терапией могут быть использованы следующие лечебные методики:

• гемотрансфузия – переливание крови для краткосрочного улучшения её клеточного состава;
• внутривенная регидратация – для уменьшения вероятности повреждения кровеносных сосудов, а также профилактики тромбоза;
• пересадка стволовых клеток – радикальный метод терапии, который используется для лечения пациентов с тяжёлой степенью болезни.

Вышеперечисленные методы терапии применяются только в специализированных клиниках, институтах крови, больницах, которые занимаются лечением гематологических заболеваний.

Возможные осложнения

Отсутствие своевременной диагностики и квалифицированного лечения, способно вызвать развитие следующих осложнений и негативных последствий для здоровья больного:

• печёночная и почечная недостаточность;
• нарушение сердечного ритма;
• миокардит;
• тромбоз лёгочной артерии;
• инсульт головного мозга;
• некроз тканей внутренних органов;
• воспаление соединительной и костной ткани суставов с их дальнейшей деформацией;
• лёгочная и сердечная недостаточность;
• заражение крови;
• смерть в результате тромбоза магистральных сосудов, либо же внутреннего кровоизлияния.

Анемия серповидноклеточного типа – это наследственное генетическое заболевание, которое опасно большим количеством негативных последствий и осложнений. Болезнь должна находиться под постоянным контролем врача-гематолога. Анемия 1 и 2 степени тяжести снижает качество жизни больного, но не приводит к необратимым изменениям в организме.

Наличие болезни 3 и 4 степени тяжести является основанием для формирования неблагоприятного прогноза на выздоровление и наступления смерти в раннем молодом возрасте.

Оформление статьи: Владимир Великий

Источник: healthperfect.ru

Неполное доминирование имеет место в том случае, когда доминантный ген (аллель) не полностью скрывает присутствие в генотипе рецессивного гена (аллеля), и у гетерозигот наблюдается промежуточный характер наследования признака.

Пример: окраска цветков у ночной красавицы. Доминантные гомозиготные растения (АА) имеют красные цветки, рецессивные гомозиготные (аа) – белые, а гетерозиготные (Аа) – розовые.

Пример у человека – серповидноклеточная анемия, в основе которой лежит мутация гена, приводящая к замене в белке гемоглобина одной из 287 аминокислот – валина – на глутаминовую кислоту. В результате меняется строение гемоглобина и эритроциты приобретают форму серпа, что ведет к кислородной недостаточности. Гомозиготные организмы погибают в раннем возрасте, а гетерозиготы жизнеспособны, но страдают одышкой при физической нагрузке.

Сверхдоминирование

Сверхдоминирование имеет место в том случае, когда фенотипическое проявление доминантного гена в гетерозиготном состоянии сильнее, чем в гомозиготном:Aa>AA.

Пример – гетерозис, или явление гибридной силы, когда гибриды первого поколения обладают резко выраженными фенотипическими признаками (в последующих поколениях проявление этих признаков ослабевает).

Кодоминирование

Кодоминирование – проявление в гетерозиготном состоянии признаков, кодируемых обоими аллельными генами.

Примеры: гены нормального и серповидноклеточного гемоглобина; наследование у человека IV группы крови (AB). В то же время группы крови являются примером множественного аллелизма.

Множественный аллелизм – наличие в генофонде популяции более двух аллельных генов.

Пример. Окраска шерсти у кроликов определяется четырьмя аллельными генами: A, a^ch, a^h, a.

A – ген, определяющий черную окраску (дикий тип);

a^ch– ген шиншилловой окраски;

a^h– ген гималайской окраски;

a – ген белой окраски.

Характер их взаимодействия: A > a^ch> a^h> a.

Группы крови человека по системе АВО кодируются тремя аллельными генами: I^A, I^B, I⁰.

ГруппакровиГенотип

0 (I) I⁰I⁰

А (II) I^A I⁰,I^A I^A;

B (III) I^B I⁰, I^BI^B;

AB (IV) I^AI^B (фенотипически проявляется действие обоих аллельных генов – явление кодоминирования).

Межаллельная комплементация

Межаллельная комплементация – вид взаимодействия аллельных генов, при котором возможно формирование нормального признака у организма, гетерозиготного по двум мутантным аллелям этого гена.

Пример: D– ген, кодирующий синтез белка с четвертичной структурой (например, глобин в гемоглобине). Четвертичная структура состоит из нескольких полипептидных цепей. Мутантные гены – D¢и D¢¢ – определяют синтез измененных белков (каждый своего). Однако при объединении этих цепей в четвертичной структуре образуется белок с нормальными свойствами: D¢ + D¢¢ = D.

Аллельное исключение

Аллельное исключение – вид взаимодействия аллельных генов, при котором в разных клетках одного и того же организма фенотипически проявляются разные аллели. В результате возникает мозаицизм.

Пример: фенотипическое проявление аллельных генов, расположенных в Х-хромосоме женского организма. В норме в каждой клетке женщины из двух Х-хромосом функционирует только одна. Другая находится в плотном спирализованном состоянии (инактивированном) и образует «тельце Барра». При этом в одних клетках будет функционировать Х-хромосома, полученная от матери и несущая один аллельный ген (А), а в других клетках — хромосома, полученная от отца и содержащая другой аллельный ген (а).

Источник: studopedia.ru