Анемия пернициозная

Причины мегалобластомной анемии

Основополагающим фактором в появлении данного недуга является поражение слизистой оболочки желудка. При этом угнетается секреция пепсиногена. Но не во всех случаях гастрит сопровождается появлением злокачественной анемии. На развитие патологии влияет совокупность различных факторов.

Усвоение веществ может нарушиться в результате интенсивного воспалительного процесса ЖКТ.

Пернициозна анемия — это болезнь аутоиммунного типа, так как она сопровождается образованием антител к желудочным клеткам. Именно они приводят к поражению тканей желудка.

Причины патологии носят наследственный характер, некоторые антитела обнаруживаются в крови у родственников.

Имеет значение и генетическая склонность к нарушению работы поджелудочной железы. Немаловажным фактором служит образ жизни, который ведет человек. Появлению болезни подвержены лица:

• практикующие строгие диеты;
• любители вегетарианства;
• бесконтрольно принимающие лекарственные препараты;
• нарушающие инструкцию и дозировки в приемах медикаментов.

Глистные инвазии могут привести к развитию недуга. Существует много сведений по описанию этиологии. На севере болезнь диагностируется чаще, чем в других местностях. Бытует предположение, что на развитие влияет профессиональная деятельность, связанная со свинцом. После удаления желудка мегалобластная анемия может возникнуть на протяжении пяти лет.

Классификация мегалобластной анемии

Классификация мегалобластных анемий на сегодняшний деньсостоит из таких нарушений:

1. гастрит, сопровождающийся тяжелым течением. Выражен стремительным нарушением функции эпителия, в результате происходит атрофия слизистой, ферменты в крови начинают меньше вырабатываться.
2. диагностирование b12 анемии, а также возникновение проблем с фолиевой кислотой. Эти вещества требуются для создания клеток ДНК.
3. Возникновение мегалобластного кроветворения. В данном случае болезнь еще называют злокачественным малокровием.

Симптомы пернициозной анемии

Клинические проявления выражаются в появлении таких состояний:

• аномальные размеры клеток крови;
• проблемы со свертываемостью;
• дефекты в обмене фолиевой кислоты;
• нарушение деления и снижение количества эритроцитов.

Происходят изменения и в костном мозге: он становится ярко-алым, начинает видоизменяться. Анемия b12 оказывает влияние и на работу нервной системы.

Наблюдается атрофия поверхности неба, слизистых ротовой полости, ЖКТ. Может быть несколько увеличена в размерах печень.

Симптомы не дают о себе знать сразу. Они нарастают по мере прогрессирования болезни.

Время от времени больные жалуются на чрезмерную утомляемость, спутанность сознания, состояния обморока, звуки в ушах.

Все симптомы можно условно поделить на:

• возникновение проблем с координацией движений, болезненность в области межреберья, проблемы со зрением и слухом;
• язык становится глянцевым, пациенты отмечают болезненность во рту, их беспокоят тяжесть и тошнота, пропадает аппетит, портятся вкусовые ощущения;
• конечности отличаются холодностью, кожные покровы приобретают бледный, желтоватый оттенок, лицо становится одутловатым, появляются отеки, слабость;
• со стороны сердечно-сосудистой системы возникает постоянная одышка, патологические изменения миокарда.

Диагностика пернициозной анемии

С помощью зрительного осмотра пациента удается обнаружить кожные признаки мегалобластной анемии. Грамотный специалист обращает внимание на состояние языка, делает пальпацию печени.

Огромное значение в диагностике имеет анализ крови при пернициозной анемии, общий и биохимия. Доктора также отправляют пациентов на общий анализ мочи.

Что касается инструментальных методов, то здесь применяется тщательное исследование содержимого желудка. Обязательно выполняется эндоскопическое обследование, гистология назначается нередко при подозрении на болезнь Аддисона-Бирмера.

Показано проведение пробы Шиллера, при которой витамин b12 вводится в мышцу, затем определяется уровень его содержания в моче.

Лечение пернициозной анемии

Лечение b12 дефицитннной анемии имеет свои нюансы. Оно будет зависеть от первопричины.

При нехватке фолиевой кислоты не страдает секреторная способность желудка, потому медикаментозное лечение дает хорошие результаты в течение быстрого времени. Средства производятся в таблетированной форме или в виде растворов для уколов. Это достаточно безопасные препараты и побочные реакции проявляются крайне редко. Были зафиксированы случаи аллергической реакции.

Проводить лечение препаратами при пернициозной анемии не разумно, ведь основная причина не будет решена, и весь прием медикаментов будет сведен к нулю. В данном случае делаются уколы цианокобаламина. Однако выполнять их нужно под кожу или внутримышечно, так как внутривенный способ введения очень опасен.

Если болезнь носит легкую форму тяжести, тогда к срочному лечению можно не прибегать, пока не будет проведено тщательное исследование.

Нередко признаки мегалобстастной анемии пропадают сразу после начала лечения. Пациенты, поделившись своим опытом, рассказывают, что у них пропадают неприятные ощущения в полости рта, появляется энергия, улучшается острота зрения. Полное возобновление кроветворение обычно возникает через 30-60 дней.

Тяжелая клиника исчезает по истечении нескольких месяцев, а иногда и остается на всю жизнь.

Тяжелые формы требуют пожизненного приема медикаментов. Если пациент отменит терапию, возникнет очередное обострение. Такие люди ставятся на учет в медицинском учреждении и регулярно наблюдаются специалистами.

Поддерживающая терапия вводится непродолжительными курсами по решению доктора.

Заболевание у беременных и детей

В период вынашивания недуг возникает в результате нарушения функциональности иммунитета. Запускается аутоиммунный процесс.

Мегалобластная анемия у беременных не должна оставаться без внимания. Женщина должна выполнять все предписания, которые рекомендовал ей врач и не заниматься самолечением.

Мегалобластная анемия у детей встречается редко. Диагноз довольно серьезен и требует немедленного лечения, чтобы исключить осложнений b12 дефицитной анемии. Нужно морально подготовиться к тому, что терапия будет длительной. Специалист выпишет необходимые медикаменты для поддержания организма, назначит диету и заместительную гормональную терапию.

Профилактика дефицитной анемии b12 требуется только отдельным людям: женщинам в интересном положении, пациентам в преклонном возрасте, кормящим матерям. Препараты назначают врачи в каждом индивидуальном случае.

Источник: xmedicin.com

Пернициозная анемия

Пернициозная анемия – разновидность мегалобластной дефицитной анемии, развивающаяся при недостаточном эндогенном поступлении или усвоении в организме витамина В12. «Пернициозная» в переводе с латинского означает «опасная, гибельная»; в отечественной традиции такая анемия раньше называлась «злокачественным малокровием». В современной гематологии синонимами пернициозной анемии также служат В12-дефицитная анемия, болезнь Аддисона-Бирмера. Заболевание чаще возникает у лиц старше 40-50 лет, несколько чаще у женщин. Распространенность пернициозной анемии составляет 1%; вместе с тем, дефицитом витамина В12 страдает около 10% пожилых людей в возрасте старше 70 лет.

Причины пернициозной анемии

Ежесуточная потребность человека в витамине B12 равняется 1-5 мкг.
а удовлетворяется за счет поступления витамина с пищей (мясом, кисломолочными продуктами). В желудке под действием ферментов витамин В12 отделяется от пищевого белка, однако для усвоения и всасывания в кровь он должен соединиться с гликопротеином (фактором Касла) или другими связывающими факторами. Всасывание цианокобаламина в кровоток происходит в средней и нижней части подвздошной кишки. Последующий транспорт витамина В12 к тканям и гемопоэтическим клеткам осуществляется белками плазмы крови — транскобаламинами 1, 2, 3.

Развитие В12-дефицитной анемии может быть связано с двумя группами факторов: алиментарными и эндогенными. Алиментарные причины обусловлены недостаточным поступлением витамина В12 с пищей. Это может происходить при голодании, вегетарианстве и диетах с исключением животного белка.

Под эндогенными причинами подразумевается нарушение усвоения цианокобаламина вследствие дефицита внутреннего фактора Касла при его достаточном поступлении из вне. Такой механизм развития пернициозной анемии встречается при атрофическом гастрите, состоянии после гастрэктомии, образовании антител к внутреннему фактору Касла или париетальным клеткам желудка, врожденном отсутствии фактора.

Нарушение абсорбции цианокобаламина в кишечнике может отмечаться при энтерите, хроническом панкреатите, целиакии, болезни Крона, дивертикулах тонкого кишечника, опухолях тощей кишки (карциноме, лимфоме). Повышенное расходование цианокобаламина может быть связано с гельминтозами, в частности, дифиллоботриозом. Существуют генетические формы пернициозной анемии.

Всасывание витамина В12 нарушено у пациентов, перенесших резекцию тонкой кишки с наложением желудочно-кишечного анастомоза. Пернициозная анемия может быть ассоциирована с хроническим алкоголизмом, применением некоторых лекарственных средств (колхицина, неомицина, пероральных контрацептивов и др.). Поскольку в печени содержится достаточный резерв цианкобаламина (2,0-5,0 мг), пернициозная анемия развивается, как правило, только лишь спустя 4-6 лет после нарушения поступления или усвоения витамина В12.

В условиях недостаточности витамина В12 возникает дефицит его коферментных форм – метилкобаламина (участвует в нормальном протекании процессов эритропоэза) и 5-дезоксиаденозилкобаламина (участвует в метаболических процессах, протекающих в ЦНС и периферической нервной системе). Недостаток метилкобаламина нарушает синтез незаменимых аминокислот и нуклеиновых кислот, что приводит к расстройству образования и созревания эритроцитов (мегалобластному типу кроветворения). Они принимают форму мегалобластов и мегалоцитов, которые не выполняют кислородтранспортную функцию и быстро разрушаются. В связи с этим количество эритроцитов в периферической крови существенно сокращается, что приводит к развитию анемического синдрома.

С другой стороны, при дефиците кофермента 5-дезоксиаденозилкобаламина нарушается обмен жирных кислот, в результате чего накапливаются токсичные метилмалоновая и пропионовая кислоты, оказывающие непосредственное повреждающее действие на нейроны головного и спинного мозга. Кроме этого, нарушается синтез миелина, что сопровождается дегенерацией миелинового слоя нервных волокон – этим обусловлено поражение нервной системы при пернициозной анемии.

Симптомы пернициозной анемии

Тяжесть течения пернициозной анемии определяется выраженностью циркуляторно-гипоксического (анемического), гастроэнтерологического, неврологического и гематологического синдромов. Признаки анемического синдрома неспецифичны и являются отражением нарушения кислородтранспортной функции эритроцитов. Они представлены слабостью, снижением выносливости, тахикардией и ощущением сердцебиения, головокружением и одышкой при движении, субфебрилитетом. При аускультации сердца может выслушиваться шум «волчка» или систолические (анемические) шумы. Внешне отмечается бледность кожи с субиктеричным оттенком, одутловатость лица. Длительный «стаж» пернициозной анемии может приводить к развитию миокардиодистрофии и сердечной недостаточности.

Гастроэнтерологическими проявлениями В12-дефицитной анемии служат пониженный аппетит, неустойчивость стула, гепатомегалия (жировая дистрофия печени). Классический симптом, выявляемый при пернициозной анемии – «лакированный» язык малинового цвета. Характерны явления ангулярного стоматита и глоссита, жжение и болевые ощущения в языке. При проведении гастроскопии обнаруживаются атрофические изменения слизистой желудка, которые подтверждаются эндоскопической биопсией. Желудочная секреция резко снижается.

Неврологические проявления пернициозной анемии обусловлены поражением нейронов и проводящих путей. Больные указывают на онемение и скованность конечностей, мышечную слабость, нарушение походки. Возможно недержание мочи и кала, возникновение стойкого парапареза нижних конечностей. Осмотр невролога выявляет нарушение чувствительности (болевой, тактильной, вибрационной), повышение сухожильных рефлексов, симптомы Ромберга и Бабинского, признаки периферической полиневропатии и фуникулярного миелоза. При В12-дефицитной анемии могут развиваться психические нарушения – бессонница, депрессия, психозы, галлюцинации, деменция.

Диагностика пернициозной анемии

Кроме гематолога, к диагностике пернициозной анемии должны быть привлечены гастроэнтеролог и невролог. Дефицит витамина В12 (менее 100 пг/мл при норме 160-950 пг/мл) устанавливается при проведении биохимического исследования крови; возможно обнаружение Ат к париетальным клеткам желудка и к внутреннему фактору Касла. Для общего анализа крови типична панцитопения (лейкопения, анемия, тромбоцитопения). При микроскопии мазка периферической крови обнаруживаются мегалоциты, тельца Жолли и Кэбота. Исследование кала (копрограмма, анализ на яйца глистов) могут выявлять стеаторею, фрагменты или яйца широкого лентеца при дифиллоботриозе.

Проба Шиллинга позволяет определить нарушение всасывания цианокобаламина (по экскреции с мочой меченного радиоактивным изотопом витамина В12, принятого внутрь). Пункция костного мозга и результаты миелограммы отражают характерное для пернициозной анемии увеличение числа мегалобластов.

Для определения причин нарушения абсорбции витамина В12 в ЖКТ проводится ФГДС, рентгенография желудка, ирригография. В диагностике сопутствующих нарушений информативны ЭКГ, УЗИ органов брюшной полости, электроэнцефалография, МРТ головного мозга и др. В12-дефицитную анемию необходимо отличать от фолиеводефицитной, гемолитической и железодефицитной анемии.

Лечение пернициозной анемии

Установление диагноза пернициозной анемии означает, что пациент будет нуждаться в пожизненном патогенетическом лечении витамином В12. Кроме этого, показано регулярное (каждые 5 лет) проведение гастроскопии для исключения развития рака желудка.

С целью восполнения дефицита цианокобаламина назначаются внутримышечные инъекции витамина В12. Требуется коррекция состояний, приведших к В12-дефицитной анемии (дегельминтизация, прием ферментных препаратов, хирургическое лечение), а при алиментарном характере заболевания — диета с повышенным содержанием животного белка. При нарушении выработки внутреннего фактора Касла назначаются глюкокортикоиды. К гемотрансфузиям  прибегают только при анемии тяжелой степени или признаках анемической комы.

На фоне терапии пернициозной анемии показатели крови обычно нормализуются через 1,5-2 месяца. Дольше всего (до 6 мес.) сохраняются неврологические проявления, а при поздно начатом лечении они становятся необратимыми.

Профилактика пернициозной анемии

Первым шагом на пути предотвращения пернициозной анемии должно стать полноценное питание, обеспечивающее достаточное поступление в организм витамина В12 (употребление мяса, яиц, печени, рыбы, молочных продуктов, сои). Необходима своевременная терапия патологий ЖКТ, нарушающих усвоение витамина. После хирургических вмешательств (резекции желудка или кишечника) необходимо проведение поддерживающих курсов витаминотерапии.

Больные с В12-дефицитной анемией входят в группу риска по развитию диффузного токсического зоба и микседемы, а также рака желудка, поэтому нуждаются в наблюдении эндокринолога и гастроэнтеролога.

Источник: illnessnews.ru

Этиология

Болезнь Аддисона-Бирмера считается довольно редким заболеванием, которое в подавляющем большинстве ситуаций встречается у людей в возрастной категории старше 40 лет. Однако это вовсе не означает, что патология не может развиваться у лиц иного возраста, в том числе и у детей. Помимо этого, отмечается, что наиболее часто такому заболеванию подвергаются представительницы слабого пола.

В норме человеческий организм ежесуточно нуждается в витамине В12 в объемах от 1 до 5 микрограмма. Такая дозировка зачастую удовлетворяется за счет поступления этого вещества вместе с пищей. Из это следует, что наиболее часто пернициозная анемия является следствием неправильного питания.

Помимо этого, причина пернициозной анемии может быть следующей:

• атрофическая форма гастрита;
• недостаточное количество внутреннего фактора Касла, что также носит название гликопротеин;
• структурные изменения желудка или тонкого кишечника;
• проникновение глистов или болезнетворных бактерий, которые поглощают витамин В12;
• формирование злокачественных опухолей;
• панкреатит;
• целиакия;
• болезнь Крона;
• хроническая форма алкоголизма;
• нерациональное применение лекарственных препаратов;
• полное или частичное удаление желудка;
• дивертикулы тонкого кишечника;
• туберкулез подвздошной кишки;
• синдром мальабсорбции;
• нервно-психическая анорексия;
• дифиллоботриоз;
• нарушение функционирования щитовидной железы;
• болезни печени и почек;
• вегетарианство.

В качестве основных факторов риска, повышающих вероятность развития такой болезни, выступают преклонный возраст и наличие в клинической истории патологий со стороны желудка.

Мегалобластная анемия у новорожденных наиболее часто связано с повышенным потреблением витамина В12, который содержится в грудном молоке. Зачастую страдают младенцы, матери которых не потребляют в пищу мяса.

Классификация

Пернициозная анемия имеет несколько степеней тяжести протекания, которые отличаются в зависимости от концентрации гемоглобина в крови:

• легкая степень – уровень железосодержащего белка составляет 90-110 г/л;
• среднетяжелая степень – показатели варьируются от 70 до 90 г/л;
• тяжелая степень – содержится меньше 70 г/л гемоглобина.

Специалисты из области генетики выделяют группу людей, у которых подобное заболевание развивается на фоне отягощенной наследственности. Таким образом, существуют следующие формы злокачественного малокровия, вызванного генетическими нарушениями:

• классическая, при котором происходит нарушение всасывания витаминов В12;
• ювенильная, когда присутствуют признаки протекания аутоиммунного состояния;
• подростковая, дополняющаяся симптомокомплексом Имерслунда-Гресбека;
• врожденная пернициозная анемия, которая предположительно развивается на фоне мутации гена.

Симптоматика

Мегалобластная анемия симптомы имеет неспецифические, то есть те, которые не могут с точностью указать на протекание именно этого заболевания. Основные внешние клинические признаки такого заболевания представлены:

• учащением сердечного ритма;
• бледностью кожных покровов;
• головокружениями;
• слабостью и быстрой утомляемостью;
• шумами в сердце;
• незначительным повышением температурных показателей;
• одышкой во время физической активности;
• снижением аппетита;
• расстройством стула;
• сухостью, жжением и болью в языке;
• приобретением малинового оттенка у языка;
• онемением и ограничением подвижности конечностей;
• мышечной слабостью;
• изменением походки;
• парапарезом ног;
• недержанием мочи и каловых масс;
• нарушением болевой, тактильной и вибрационной чувствительности;
• проблемами со сном, вплоть до его полного отсутствия;
• депрессией и психозами;
• галлюцинациями;
• снижением когнитивных способностей;
• нарушением менструального цикла у представительниц женского пола;
• понижением сексуального влечения к противоположному полу;
• эмоциональной неустойчивостью;
• утратой массы тела;
• шумом в ушах;
• появлением «мушек» перед глазами;
• обморочными состояниями.

Симптомы пернициозной анемии у детей, помимо вышеуказанных, включают в себя:

• отставание в росте;
• нарушение гармоничного развития;
• снижение сопротивляемости иммунной системы, отчего очень часто возникают воспалительные и инфекционные болезни, а хронические заболевания протекают намного тяжелее.

Диагностика

Поставить диагноз «болезнь Аддисона-Бирмера» может гематолог, но к подобному процессу также могут быть привлечены такие специалисты, как гастроэнтеролог, педиатр и невролог.

Основу диагностических мероприятий составляют данные, полученные в ходе лабораторных исследований, но им в обязательном порядке должны предшествовать такие манипуляции, как:

• изучение истории болезни, которая осуществляется для поиска основного патологического этиологического фактора;
• сбор семейного и жизненного анамнеза больного;
• измерение частоты сердцебиения и температурных показателей;
• тщательный физикальный и неврологический осмотр;
• прослушивание звуков органов человека при помощи фонендоскопа;
• детальный опрос пациента для получения подробной информации касательно присутствующего симптомокомплекса.

Среди лабораторных исследований стоит выделить:

• общеклинический и биохимический анализ крови;
• общий анализ мочи;
• микроскопические изучения пунктата и биоптата;
• копрограмму.

Инструментальная диагностика подразумевает осуществление:

• ФГДС и ЭКГ;
• ультрасонографии брюшной полости;
• рентгенографии и ирригографии;
• электроэнцефалографии;
• КТ и МРТ;
• миелограммы;
• гастроскопии;
• эндоскопической биопсии;
• пункции костного мозга.

Пернициозная анемия должна быть дифференцирована от иных разновидностей малокровия таких, как:

• гемолитическая;
• железодефицитная;
• фолиеводефицитная.

Лечение

Лечение мегалобластной анемии основывается на использовании консервативных терапевтических мероприятий. В первую очередь, требуется коррекция состояний, которые привели к формированию подобного заболевания. При этом схема подбирается в индивидуальном порядке для каждого больного.

Общими рекомендациями касательно терапии выступают:

• внутримышечные инъекции, когда вводятся препараты, содержащие витамин В12;
• диетотерапия, при которой показано потребление пищи, обогащенной белком животного происхождения;
• гемотрансфузии;
• использование рецептов народной медицины.

Поскольку лечение b12-дефицитной анемии не будет полноценным без соблюдения щадящего рациона, то пациентам наравне с приемом медикаментов рекомендуется вводить в рацион:

• диетические сорта мяса и рыбы;
• молочную и кисломолочную продукцию;
• морепродукты;
• твердый сыр;
• куриные яйца;
• грибы и бобовые культуры;
• кукурузу и картофель;
• вареную колбасу и сосиски.

Лечение пернициозной анемии включает в себя применение рецептов нетрадиционной медицины. Наиболее эффективными компонентами целебных отваров и настоев выступают:

• крапива;
• корень одуванчика;
• тысячелистник;
• кипрей;
• цветки гречихи;
• листья березы;
• клевер;
• полынь.

В целом терапия такого заболевания продолжается от 1.5 до 6 месяцев.

Возможные осложнения

Пернициозная анемия при полном отсутствии лечения и игнорирования клинических признаков может привести к развитию следующих осложнений:

• фуникулярный миелоз;
• коматозное состояние;
• нарушение функционирования жизненно важных органов, например, почек или печени;
• периферические полиневропатии;
• миокардиодистрофия;
• формирование диффузного токсического зоба;
• сердечная недостаточность.

Профилактика и прогноз

Для недопущения развития такой болезни людям следует лишь соблюдать несколько простых правил. Таким образом, профилактика b12-дефицитной анемии включает в себя следующие рекомендации:

• ведение здорового и активного образа жизни;
• полноценное и сбалансированное питание;
• прием медикаментов только по предписанию лечащего врача;
• прохождение курсов витаминотерапии после хирургического вмешательства;
• раннее диагностирование и устранение любых заболеваний, которые приводят к понижению выработки или нарушению всасывания витамина В12;
• регулярное посещение медицинского учреждения для выполнения всестороннего обследования.

Прогноз при мегалобластной анемии в подавляющем большинстве ситуаций благоприятный, а комплексное длительное лечение позволяет не только полностью вылечиться от такого заболевания, но и избавится от провоцирующего фактора, что снизит шансы на рецидивы и возникновение осложнений.

Источник: SimptoMer.ru

Что лежит в основе пернициозной анемии?

Историческая справка

В 1855 году Томас Аддисон описал смертельную идиопатическую анемию, которая в 1872 году получила название злокачественная анемия Аддисона-Бирмера. В течение последующих десятилетий сложилось общепринятое мнение о том, что пернициозная анемия являлась результатом вредного влияния, бактериального или грибкового. Популярная концепция заключалась в том, что вредный агент вызывал чрезмерное разрушение эритроцитов.

Клинические исследования впоследствии установили, что пернициозная анемия была больше, чем расстройство эритроцитов.

В 1920-х годах были опубликованы два важных открытия:

• патологоанатом Джордж Уиппл и его коллега доказали, что анемия может быть результатом дефицита питательных веществ;
• два клинических исследователя Джордж Майнот и Уильям Мерфи разработали специальную диету, которая могла бы обратить вспять патологию и излечить пациентов.

Это был огромный прорыв, потому что 1-2 % людей старше 50 лет, прежде всего северно-европейского происхождения, страдали от этой смертельной болезни.

Эти важные открытия дали толчок другим исследованиям в ближайшие десятилетия. В частности, Уильям Касл выявил сложные патофизиологические механизмы, лежащие в основе этого типа анемии. Заключения учёного позволили найти новые более эффективные и доступные методы лечения.

Патогенез пернициозной анемии

Термин «пернициозная анемия» является синонимом мегалобластной анемии. Эта форма малокровия возникает, когда эритроциты не созревают должным образом из-за недостатка витамина В12. Они становятся слишком большими и не могут выполнять свою функцию. Такие клетки называются мегалобластами.

Что такое фактор Касла?

Витамин B12 может абсорбироваться, только если он связан с фактором Касла. Внутренняя полость желудка выстлана толстой слизистой оболочкой. Эта оболочка содержит железы, производящие желудочный сок.

Слизистая оболочка в нижней части желудка содержит париетальные клетки. Эти клетки продуцируют соляную кислоту и фактор Касла. В начальной части тонкого кишечника (двенадцатиперстной кишке) B12 связывается с ВФ. Этот комплекс перемещается через тонкую кишку к её последней части, подвздошной кишке, где он связывается с рецепторами. Там B12 транспортируется через стенку кишечника в кровь, связанный с транскобаломином, транспортным белком, который переносит витамин в ткани и в клетки, где он превращается в метилкобаламин и аденозилкобаламин.

Дефицит ВФ при ПА может быть вызван двумя механизмами:

• прогрессирующим разрушением и возможной потерей париетальных клеток, что приводит к уменьшению производства ВФ;
• наличием блокирующих антител, которые препятствуют связыванию В12 и ВФ.

Антитела против ВФ встречаются только в случае ПА. Присутствие антител против париетальных клеток является прогностическим для аутоиммунного гастрита, что в конечном итоге может привести к анемии.

Антитела против ВФ принадлежат к типу IgG, они встречаются у 50-70 % людей с ПА.

Присутствие антител против ВФ свидетельствует о наличии ПА. Однако их отсутствие не исключает этот диагноз.

Почему развивается болезнь Аддисона-Бирмера?

Экзогенные причины

Недостаточное потребление B12

Не менее 3 мкг — ежедневная потребность организма в витамине В12. Поскольку B12 присутствует во многих пищевых продуктах, его дефицит из-за диеты встречается редко. Однако это происходит в случаях экстремальных ограничений (например, у строгих вегетарианцев), когда не потребляются продукты животного происхождения.

Приём некоторых медикаментов

Многие препараты нарушают абсорбцию В12 в подвздошной кишке, но редко являются причиной симптоматического дефицита витамина B12, потому что они не принимаются достаточно долго, чтобы его запасы были истощены.

Такие агенты включают:

• закись азота;
• холестирамин;
• пара-Аминосалициловую кислоту;
• неомицин;
• метформин;
• фенформин;
• колхицин.

Эндогенные причины

Отсутствие внутреннего фактора

Снижение абсорбции B12 из ЖКТ при ПА является результатом аутоиммунного процесса, при котором иммунная система организма атакует слизистую желудка. Аутоиммунные клетки нападают на ВФ, в результате снижается его концентрация в желудочном соке.

Врождённый дефицит ВФ является редким аутосомно-рецессивным расстройством, т. е. возникает, когда оба родителя являются носителями мутировавшего гена. Дефицит обусловлен либо отсутствием желудочного ВФ, либо секрецией функционально ненормального ВФ. Заболевание отличается от типичной пернициозной анемии взрослых тем, что желудочная кислота секретируется нормально, а ткани желудка остаются здоровыми.

Операции на желудке также могут привести к дефициту ВФ.

Нарушение абсорбции в кишечнике

ПА иногда возникает, когда В12 не абсорбируется должным образом в тонком кишечнике. Причины следующие:

• слишком большое количество патогенных бактерий в тонком кишечнике. Бактерии потребляют доступный им B12 до того, как тонкая кишка сможет его поглотить;
• заболевания, которые мешают всасыванию B12. Одним из примеров является целиакия (аутоиммунная непереносимость глютена). Другая патология — болезнь Крона (воспалительное заболевание кишечника). ВИЧ также может влиять на абсорбцию B12;
• хирургическое удаление части или всего тонкого кишечника;
• заражение ленточными червями. Ленточный червь поглощает B12.

Отсутствие транскобаламина

Недостаток транспортного белка является редкой причиной болезни Аддисона-Бирмера. Врождённый дефицит наследуется по аутосомно-рецессивному типу, он приводит к неспособности поглощать и транспортировать B12.

Группы риска

Пернициозная анемия чаще встречается у людей северного и африканского происхождения, чем у других этнических групп.

Пожилые люди также подвержены большему риску заболевания. Это происходит главным образом из-за недостатка желудочного сока и ВФ.

Пернициозная анемия также может возникать у молодых людей и других групп населения. У человека повышенный риск развития ПА в следующих случаях:

• наличие членов семьи, перенёсших ПА;
• удалена часть желудка;
• наличие аутоиммунного расстройства, которое затрагивает эндокринные железы, такие как болезнь Аддисона, диабет типа 1, болезнь Грейвса;
• полное исключение из рациона продуктов животного происхождения.

Основные симптомы пернициозной анемии

При определении симптомов пернициозной анемии следует иметь в виду три фактора:

• симптомы развиваются на протяжении многих лет, поэтому многие пациенты приписывают проявления болезни возрасту или слишком занятому образу жизни;
• симптомы различаются по степени тяжести от пациента к пациенту. И у некоторых пострадавших будут присутствовать все или почти все проявления, в то время как у других их будет только несколько;
• многие из симптомов связаны с широким спектром других заболеваний, которые также затрагивают пациентов с ПА.

Неспецифические проявления

Они таковы:

• одышка;
• чрезмерная утомляемость;
• затуманенное сознание;
• неуклюжесть/отсутствие координации;
• хрупкие, шелушащиеся ногти и сухая кожа;
• потеря веса на 5-7 кг;
• субфебрильная лихорадка.

Воздействие болезни на сердце

Сердцу требуется много усилий, чтобы качать кровь по организму человека, страдающего пернициозной анемией. Добавленный стресс часто может быть причиной сердечных шумов, нерегулярного сердечного ритма, быстрого сердечного ритма, увеличения сердца и, в крайнем случае, сердечной недостаточности.

Недостаток B12 может также приводить к проблемам с сердцем, поскольку происходит повышение уровня гомоцистеина. Это химическое вещество, которое приводит к накоплению жировых отложений в кровеносных сосудах вокруг сердца, тем самым увеличивая риск развития инфаркта миокарда.

Проявления со стороны ЖКТ

У приблизительно 50% пациентов наблюдается гладкий язык с потерей сосочков. Это обычно наиболее заметно по его краям. Язык может быть болезненным и красным. Возможно ощущение горения на передней трети языка. Эти симптомы могут быть связаны с изменениями вкуса и потерей аппетита.

Возможны запоры, обусловленные мегалобластическими изменениями клеток слизистой оболочки кишечника.

Нередко возникают неспецифические симптомы со стороны ЖКТ, они включают:

• анорексию;
• тошноту;
• рвоту;
• изжогу;
• метеоризм;
• чувство сытости.

Неврологические симптомы

Наиболее распространенные проявления включают:

• парестезия (на коже ощущение онемения, покалывания и «ползания мурашек»);
• слабость;
• неуклюжесть;
• неустойчивую походку.

Последние два симптома ухудшаются в темноте, потому что они отражают потерю проприоцепции (ощущения положения частей собственного тела).

Диагностические критерии пернициозной анемии

Диагноз основывается на физикальном осмотре, истории болезни и дальнейших диагностических исследованиях. Врачи проводят тесты для определения причины заболевания, идентификации формы анемии и установления тяжести состояния.

Общеклинические исследования

Существует ряд лабораторных тестов, которые помогают диагностировать пернициозную анемию, а также выявить другие причины дефицита B12.

Эти тесты включают:

• клинический анализ крови;
• исследование мазка крови под микроскопом;
• измерение уровня витамина B12 в крови;
• тесты на наличие аутоантител к внутреннему фактору или клеткам слизистой желудка;
• измерение уровня железа и трансферрина (переносчика железа) в крови;
• измерение уровня фолиевой кислоты (который часто снижается, когда количество B12 низкое);
• измерение уровня метилмалоновой кислоты (ММК) и гомоцистеина, оба из которых могут быть чувствительными индикаторами дефицита B12;
• тест Шиллинга показывает, насколько хорошо организм может поглощать B12. В настоящее время используется редко.

Миелограмма

Это расшифровка результатов анализа ткани костного мозга. Данное исследование показывает, здоров ли костный мозг пациента и производит ли он достаточное количество эритроцитов.

При пернициозной анемии клетки костного мозга, которые превращаются в клетки крови, имеют больший размер, чем обычно.

Консультации узких специалистов

Терапевт или педиатр обычно диагностирует и занимается лечением ПА.

Врачи других специализаций могут участвовать в ведении пациента, в их числе:

• невролог;
• кардиолог;
• гематолог;
• гастроэнтеролог.

Лечение пернициозной анемии

Цели лечения включают:

• устранение анемии и связанных с ней симптомов путём увеличения уровня B12 в организме;
• предотвращение осложнений;
• обеспечение непрерывного ухода и поддержки, чтобы пациенты могли вести нормальной, здоровый образ жизни;
• лечение основной причины анемии (если это возможно).

Витамин В12, как основной препарат для лечения

Медикаментозная терапия

Пернициозная анемия обычно легко лечится инъекциями витамина B12.

Кобаламин доступен в растворе для инъекций в дозах от 100 до 1000 мкг. Большинство инъекционных доз, превышающих 50 мкг, быстро выводятся с мочой. Таким образом, когда начинается терапия, рекомендуются повторные дозы для пополнения запасов в организме.

Рекомендуется несколько схем терапии. Один режим предполагает ежедневное подкожное введение В12 в течение первой недели. Если последующие анализы подтверждают успешность терапии, дозы вводят два раза в неделю в течение ещё 4-5 недель. Далее 100 мкг необходимо вводить ежемесячно подкожно или внутримышечно на протяжении всей жизни. Альтернативный режим подразумевает еженедельные инъекции 1000 мкг B12 в течение 5-6 недель с последующими ежемесячными инъекциями.

Диета

Пациенты с ПА должны проконсультироваться с диетологом по вопросу выбора и приготовления продуктов питания.

В рацион необходимо включить:

• молочные продукты;
• яйца;
• морепродукты;
• мясо домашней птицы;
• достаточное количество овощей и фруктов.

Коррекция состояний, приведших к пернициозной анемии

Пациентам, у которых дефицит кобаламина обусловлен заболеваниями, связанными с кишечником или поджелудочной железой, может потребоваться дополнительная терапия. Сюда входит лечение воспалительных заболеваний кишечника, гельминтоза, панкреатита.

Прогноз

Ранее болезнь имела название «злокачественная анемия», так как была фатальной до выяснения её причины. Появление мегалобластных клеток приводило многих к предположению, что это опухолевое заболевание.

Возможные осложнения

Отсроченное лечение приводит к прогрессированию анемию и неврологическим осложнениям. Если болезнь не лечить на ранней стадии, неврологические осложнения могут стать постоянными. Тяжелая анемия может вызвать застойную сердечную недостаточность.

Хотя приём В12 устраняет основные симптомы, это не излечивает атрофический гастрит, который может прогрессировать до рака желудка.

Также у людей с ПА повышенный риск развития следующих патологий:

• рак миндалин;
• рак пищевода;
• рак тонкого кишечника;
• рак печени;
• миелома (раковая болезнь крови);
• острый миелоидный лейкоз;
• миелодиспластический синдром (болезнь крови).

Профилактика болезни Аддисона-Бирмера

Пернициозная анемия развивается в результате аутоиммунного процесса в организме и не может быть предотвращена. Воздействие пернициозной анемии на организм можно предотвратить путём приёма B12 в виде инъекций.

Другие причины дефицита B-12, такие как ЖКТ-заболевания или хирургические вмешательства, можно предотвратить только в той степени, в какой эти самые причины могут быть предотвратимы.

Заключение

Люди могут жить здоровой, нормальной жизнью, если их состояние хорошо контролируется. Тем не менее, они должны следовать рекомендациям по лечению и регулярно обследоваться. Если развиваются осложнения, их необходимо лечить. Важно незамедлительно обратиться к врачу, при обнаружении изменений в своём состоянии или появлении симптомов, а не игнорировать их.

Источник: UstamiVrachey.ru