Гемохроматоз анализы

Гемохроматоз – наследственное полисистемное заболевание, сопровождающееся активным всасыванием железа в ЖКТ и его последующей аккумуляцией во внутренних органах (сердце, поджелудочной железе, печени, суставах, гипофизе). Клиника гемохроматоза характеризуется бронзовой пигментацией кожи и слизистых оболочек, развитием цирроза печени, сахарного диабета, кардиомиопатии, артралгий, нарушения половой функции и т. д. Диагноз гемохроматоза подтверждается при определении повышенной экскреции железа с мочой, высокого содержания железа в сыворотке крови и биоптатах печени, а также с помощью рентгенографии, УЗИ, МРТ внутренних органов. Лечение пациентов с гемохроматозом основано на соблюдении диеты, введении дефероксамина, проведении кровопусканий, плазмафереза, гемосорбции, симптоматической терапии. При необходимости решается вопрос о трансплантации печени и артропластике.

Гемохроматоз

Гемохроматоз (бронзовый диабет, пигментный цирроз) – генетически обусловленное нарушение метаболизма железа, приводящее к отложению железосодержащих пигментов в тканях и органах и развитию полиорганной недостаточности. Заболевание, сопровождающееся характерным симптомокомплексом (пигментация кожи, цирроз печени и сахарный диабет) было описано в 1871 г., а в 1889 г. получило название гемохроматоза за характерную окраску кожи и внутренних органов. Частота наследственного гемохроматоза в популяции составляет 1,5-3 случая на 1000 населения. Мужчины болеют гемохроматозом в 2-3 раза чаще, чем женщины. Средний возраст развития патологии — 40-60 лет. Ввиду полисистемности поражения, изучением гемохроматоза занимаются различные клинические дисциплины: гастроэнтерология, кардиология, эндокринология, ревматология и др.

В этиологическом аспекте выделяют первичный (наследственный) и вторичный гемохроматоз. Первичный гемохроматоз связан с дефектом ферментных систем, приводящим к отложению железа во внутренних органах. В зависимости от генного дефекта и клинической картины выделяют 4 формы наследственного гемохроматоза:

• I — классический аутосомно-рецессивный, HFE-ассоциированный тип (более 95% случаев)
• II – ювенильный тип
• III — наследственный HFE-неассоциированный тип (мутации в трансферриновом рецепторе 2-го типа)
• IV– аутосомно-доминантный тип.

Вторичный гемохроматоз (генерализованный гемосидероз) развивается в результате приобретенной недостаточности ферментных систем, участвующих в обмене железа, и часто ассоциирован с другими заболеваниями, в связи с чем выделяют следующие его варианты: посттрансфузионный, алиментарный, метаболический, смешанный и неонатальный.

В клиническом течении гемохроматоз проходит 3 стадии: I — без перегрузки железом; II – с перегрузкой железом, но без клинических симптомов; III – с развитием клинических проявлений.

Причины гемохроматоза

Первичный наследственный гемохроматоз является заболеванием с аутосомно-рецессивным типом передачи. В его основе лежат мутации гена HFE, расположенного на коротком плече 6-ой хромосомы. Дефект HFE-гена приводит к нарушению трансферрин-опосредованного захвата железа клетками 12-перстной кишки, следствием чего является формирование ложного сигнала о дефиците железа в организме. В свою очередь, это способствует повышенному синтезу железосвязывающего белка DCT-1 энтероцитами и усиленной абсорбции железа в кишечнике (при нормальном поступлении микроэлемента с пищей). В дальнейшем происходит чрезмерное отложение железосодержащего пигмента гемосидерина во многих внутренних органах, гибель их функционально активных элементов с развитием склеротических процессов. При гемохроматозе ежегодно в организме человека накапливается 0,5-1,0 г железа, а проявления заболевания манифестируют при достижении общего уровня железа 20 г (иногда 40-50 г и больше).

Вторичный гемохроматоз развивается в результате избыточного экзогенного поступления железа в организм. Такое состояние может возникать при частых повторных гемотрансфузиях, неконтролируемом приеме препаратов железа, талассемии, некоторых видах анемии, кожной порфирии, алкогольном циррозе печени, хронических вирусных гепатитах В и С, злокачественных новообразованиях, следовании низкобелковой диете.

Симптомы гемохроматоза

Клиническая манифестация наследственного гемохроматоза приходится на зрелый возраст, когда содержание общего железа в организме достигает критических значений (20-40 г). В зависимости от преобладающих синдромов различают гепатопатическую (гемохроматоз печени), кардиопатическую (гемохроматоз сердца), эндокринологическую формы заболевания.

Заболевание развивается постепенно; в начальной стадии преобладают неспецифичные жалобы на повышенную утомляемость, слабость, похудание, снижение либидо. В этой стадии больных могут беспокоить боли в правом подреберье, сухость кожи, артралгии, обусловленные хондрокальцинозом крупных суставов. В развернутой стадии гемохроматоза формируется классический симптомокомплекс, представленный пигментацией кожи (бронзовая кожа), циррозом печени, сахарным диабетом, кардиомиопатией, гипогонадизмом.

Обычно наиболее ранним признаком гемохроматоза выступает появление специфической окраски кожи и слизистых оболочек, выраженной, главным образом, на лице, шее, верхних конечностях, в области подмышек и наружных гениталий, рубцов кожи. Интенсивность пигментации зависит от давности течения заболевания и варьирует от бледно-серого (дымчатого) до бронзово-коричневого цвета. Характерно выпадение волос на голове и туловище, вогнутая (ложкообразная) деформация ногтей. Отмечаются артропатии пястно-фаланговых, иногда коленных, тазобедренных и локтевых суставов с последующим развитием их тугоподвижности.

Практически у всех больных выявляется увеличение печени, спленомегалия, цирроз печени. Нарушение функции поджелудочной железы выражается в развитии инсулинзависимого сахарного диабета. В результате поражения гипофиза при гемохроматозе страдает половая функция: у мужчин развивается атрофия яичек, импотенция, гинекомастия; у женщин – аменорея и бесплодие. Гемохроматоз сердца характеризуется кардиомиопатией и ее осложнениями – аритмией, хронической сердечной недостаточностью, инфарктом миокарда.

В терминальной стадии гемохроматоза развивается портальная гипертензия, асцит, кахексия. Гибель пациентов, как правило, наступает вследствие кровотечения из варикозно расширенных вен пищевода, печеночной недостаточности, острой сердечной недостаточности, диабетической комы, асептического перитонита, сепсиса. Гемохроматоз значительно увеличивает риск развития рака печени (гепатоцеллюлярной карциномы).

Диагностика гемохроматоза

В зависимости от преобладающих симптомов пациенты с гемохроматозом могут обращаться за помощью к различным специалистам: гастроэнтерологу, кардиологу, эндокринологу, гинекологу, урологу, ревматологу, дерматологу. Между тем, диагностика заболевания едина при различных клинических вариантах гемохроматоза. После оценки клинических признаков больным назначается комплекс лабораторно-инструментальных исследований, позволяющих убедиться в правомерности диагноза.

Лабораторными критериями гемохроматоза служат значительное повышение уровня железа, ферритина и трансферрина в сыворотке крови, увеличение выведения железа с мочой, снижение общей железосвязывающей способности сыворотки крови. Диагноз подтверждается с помощью пункционной биопсии печени или кожи, в образцах которых обнаруживается отложение гемосидерина. Наследственная природа гемохроматоза устанавливается в результате проведения молекулярно-генетической диагностики.

С целью оценки тяжести поражения внутренних органов и прогноза заболевания исследуются печеночные пробы, уровень глюкозы крови и мочи, гликозилированный гемоглобин и др. Лабораторная диагностика гемохроматоза дополняется инструментальными исследованиями: рентгенографией суставов, ЭКГ, ЭхоКГ, УЗИ органов брюшной полости, МРТ печени и др.

Лечение гемохроматоза

Основной целью проводимой терапии служит удаление избытка железа из организма и недопущение развития осложнений. Больным с гемохроматозом назначается диета, предусматривающая ограничение пищевых продуктов с высоким содержанием железа (яблок, мяса, печени, гречневой крупы, шпината и пр.), легкоусвояемых углеводов. Запрещается прием мультивитаминов, аскорбиновой кислоты, БАДов, содержащих железо, алкоголя. Для выведения избытков железа из организма прибегают к кровопусканиям под контролем показателей гемоглобина, гематокрита крови, ферритина. С этой же целью могут использоваться экстракорпоральные методы гемокоррекции – плазмаферез, гемосорбция, цитаферез.

Патогенетическая медикаментозная терапия гемохроматоза основана на внутримышечном или внутривенном введении пациенту дефероксамина, связывающего ионы Fe3+. Одновременно проводится симптоматическое лечение цирроза печени, сердечной недостаточности, сахарного диабета, гипогонадизма. При выраженной артропатии определяются показания к проведению артропластики (эндопротезирования пораженных суставов). У пациентов с циррозом решается вопрос о проведении трансплантации печени.

Прогноз и профилактика гемохроматоза

Несмотря на прогрессирующее течение заболевания, своевременная терапия позволяет продлить жизнь пациентов с гемохроматозом на несколько десятилетий. При отсутствии лечения средняя продолжительность жизни больных после диагностики патологии не превышает 4-5 лет. Наличие осложнений гемохроматоза (главным образом, цирроза печени и застойной сердечной недостаточности) является прогностически неблагоприятным признаком.

При наследственном гемохроматозе профилактика сводится к проведению семейного скрининга, раннему выявлению и началу лечения заболевания. Избежать развития вторичного гемохроматоза позволяет рациональное питание, контроль за назначением и приемом препаратов железа, проведением переливаний крови, отказ от приема алкоголя, наблюдение за больными с заболеваниями печени и системы крови.

Источник: illnessnews.ru

Гемохроматоз характеризуется патологичным накоплением железа, которое избыточно поглощается из пищи и напитков. Избыток железа накапливается в тканях и крупных органах, вызывая их повреждение. Характерным признаком заболевания является изменение цвета кожи, которая приобретает бронзовый оттенок.

Гемохроматоз может быть первичным и вторичным. Как первичное заболевание он возникает в результате генетических изменений, вторично проявляется на фоне другого заболевания.

Избыток железа депонируется в печени, сердце, поджелудочной железе, а также и других органах. Поражение печени является общим и ранним признаком наследственного гемохроматоза. Накопление железа в поджелудочной железе, сопровождается снижением экзо- и эндокринной функций и развитием сахарного диабета. Наследственный гемохроматоз может привести к развитию сахарного диабета, преждевременному старению и раку.

Факторы риска

Существуют некоторые известные факторы риска гемохроматоза:

1. Генетические факторы. Наличие двух копий мутированного гена «высокого железа» или гена HFE является самым большим фактором риска наследственного гемохроматоза. Каждый человек наследует одну копию гена от отца, другую от матери. 
2. Семейная история. Если в семье есть родственник, страдающий гемохроматозом: родитель, ребенок, брат или сестра, то шанс развития заболевания увеличивается в несколько раз.
3. Этничность. Люди британского, скандинавского, голландского, немецкого, ирландского и французского происхождения имеют более высокий риск наличия мутации гена хроматоза и развития гемохроматоза.
4. Пол. Мужчины значительно чаще страдают гемохроматозом, чем женщины. Первые признаки и симптомы заболевания проявляются в возрасте от 40 до 60 лет. Гемохроматоз у женщин встречается реже. У женщин заболевание манифестирует в основном в период постменопаузы, поскольку в течение репродуктивного периода происходят физиологические потери железа.

Механизм избыточного накопления железа 

Только 10% потребляемого железа поглощается организмом. Уровень поглощаемого железа зависит от запасов организма, если их достаточно, то кишечник уменьшает всасывание железа из пищи, тем самым предотвращая избыточное накопление микроэлемента.

У людей с гемохроматозом повышена абсорбция железа до 30% в кишечнике при нормальном его содержании в пище. При такой скорости всасывания, организм не успевает отработать излишнее железо, поэтому оно накапливается в тканях. Первоначально железо откладывается в клетках печени в форме легко мобилизуемого водорастворимого белка ферритина, содержащего 23% железа, позднее — в форме окруженных однослойной мембраной гранул белка гемосидерина, содержащих 35% железа. Избыточное железо токсично для организма. Оно представляет мощный проксидант, поэтому запускает свободно-радикальные реакции, приводящие к повреждению клеточных структур. Образуется «ржавчина».

Наследственный гемохроматоз: генетические причины

HFE — это ген, который контролирует количество поглощаемого железа. Существует две мутации в гене, ответственные за развитие заболевания: C282Y и H63D. Заболевание передается по аутосомно-рецессивной схеме наследования. Большинство людей с наследственным гемохроматозом унаследовали две копии C282Y, одну от матери и другую от отца. Около 31% людей с двумя копиями C282Y развивают симптомы к 50 годам.

Человек, который наследует только один ген с мутацией C282Y, не обязательно будет страдать синдромом перегрузки железом. Однако, всасывание железа в его организме будет происходить активнее, он будет носителем.

Если оба родителя являются носителями, существует вероятность 25% унаследовать два мутированных гена, по одному от каждого родителя. Только некоторый процент людей с двумя копиями мутации C282Y никогда не испытывают симптомов.

Некоторые люди могут наследовать одну C282Y и одну мутацию H63D. У небольшой части этих людей будут проявлены симптомы гемохроматоза.

Наследование двух копий H63D происходит редко. Наличие двух копий мутации H63D может увеличить риск развития гемохроматоза, но эти данные не подтверждены.

Вторичный гемохроматоз: результат состояния

При вторичном гемохроматозе, генетические мутации отсутствуют. Такое состояние развивается при:

• Хронических заболеваниях печени (гепатит С, алкогольная болезнь печени).
• Переливании крови и некоторых видах анемии.
• Редких наследственных заболевания, например, атрансферринемия или ацерулоплазминемия.
• Генетических нарушениях синтеза одной из цепей гемоглобина, например, талассемии.
• Длительном приеме добавок и витаминов, содержащих железо или употребление сверхдоз препаратов.
• Длительном нахождении на почечном диализе.

Неонатальный гемохроматоз

У новорожденных с неонатальным гемохроматозом, железо способно накапливаться быстро в печени. Часто дети рождаются мертвыми, либо быстро погибают после рождения. Исследования показывают, что причина не генетическая. Такое состояние является проявлением следствия выработки материнских антител против клеток печени ребенка.

Симптомы гемохроматоза

Наиболее ранними признаки гемохроматоза являются:

• боль в животе;
• отсутствие менструации;
• высокий уровень сахара в крови;
• сниженная функция щитовидной железы;
• потеря либидо, сексуального влечения;
• уменьшение размера яичек;
• бронзовый цвет кожи;
• выраженная слабость, быстрая утомляемость;
• потеря веса.

Со временем развиваются более тяжелые симптомы:

• артрит;
• цирроз печени;
• сахарный диабет 2-го типа;
• застойная сердечная недостаточность и кардиомиопатии;
• панкреатит.

Диагностика гемохроматоза

Гемохроматоз трудно диагностировать на основании симптомов, поскольку они неспецифичны и характерны для других состояний.

Существует два анализа крови, которые могут диагностировать перегрузку железом:

1. Анализ насыщения трансферрином железа. Трансферрин — это белок, который несет железо в крови. Этот тест измеряет количество железа, связанного с трансферрином. Значения насыщенности более 45% слишком высоки.
2. Сывороточный ферритин. Этот анализ крови измеряет количество железа, которое хранится в организме. Уровни ферритина в сыворотке помогают проводить контроль лечения.

Для определения предрасположенности к избыточному всасыванию микроэлемента необходимо пройти генетическое исследование.

Источник: dnkom.ru

Диагностика

Приведенные ниже анализы используются для выявления гемохроматоза и оценки тяжести повреждения органов в результате перегрузки железом. Они также могут быть использованы для контроля за эффективностью проводимого лечения. Генетическое тестирование может применяться для подтверждения диагноза, но поскольку у многих людей, имеющих генетические мутации, связанные с заболеванием, симптомы никогда не развиваются, анализы крови считаются более надежным способом подтверждения гемохроматоза.

Лабораторная диагностика

При подозрении на гемохроматоз врач может назначить следующие анализы:

• Сывороточное железо — используется для проверки уровня железа в крови.
• Общая железосвязывающая способность сыворотки (ОЖСС) — измеряет максимальное количество железа, которое может быть связано с белками в крови; трансферрин является основным железосвязывающим белком, и ОЖСС считается хорошим косвенным показателем доступности трансферрина.
• Насыщенность трансферрина железом — отношение концентрации сывороточного железа к ОЖСС, выраженное в процентах; при наследственном гемохроматозе этот показатель повышен.
• Ферритин — используется для оценки запасов железа в организме; он может быть повышен при наследственном гемохроматозе, тем не менее не является специфическим для него. У тех, кто имеет мутации по наследственному гемохроматозу, нормальные уровни ферритина означают низкий риск развития повреждения органов.
• Печеночная панель — группа биохимических анализов, позволяющих оценить функцию печени.
• Генетическое тестирование — может быть использовано для подтверждения диагноза вторичного гемохроматоза, который в большинстве случаев (около 80-90%) обусловлен присутствием гомозиготной мутации C282Y в гене HFE. Наличие двух копий мутации C282Y не обязательно означает, что у человека разовьется заболевание, оно указывает только на присутствие повышенного риска развития клиники гемохроматоза; и он выше у мужчин, чем у женщин. Самое большое популяционное исследование выявило, что риск у мужчин составляет около 25%, а у женщин не превышает 1%. Иногда гомозиготные мутации H63D или S65C гена HFE могут вызывать гемохроматоз. Редко, состояние может быть связано с другой генетической аномалией.
• Биопсия печени — хотя нет необходимости в подтверждении диагноза путем исследования образцов ткани печени, биопсия часто выполняется с целью определения степени повреждения органа.

Лучевая диагностика

• МРТ (магнитно-резонансная томография) может быть использован для оценки степени перегрузки железом печени.

Лечение

Цель лечения гемохроматоза — уменьшить количество железа в организме и поддерживать его на уровне, близком к нормальному, что позволяет минимизировать постоянное повреждение органов и предотвратить развитие осложнений. Если у человека вторичный гемохроматоз, то лечение должно также учитывать основное заболевание или состояние, на фоне которого возникла перегрузка железом. При выявлении генетических изменений, которые связаны с гемохроматозом, лечат только тех, у кого имеются признаки повреждения органов от избытка железа.

Как правило, лечение включает регулярное проведение кровопусканий (флеботомии), которые помогают изъять из депо лишнее железо, что позволяет предотвратить дальнейшее прогрессирование склеротических изменений в тканях. Частота и продолжительность флеботомической терапии зависят от причины перегрузки железом и ее степени; например, у пациентов с тяжелой формой заболевания флеботомия изначально может выполняться один или два раза в неделю, но после удаления избытка железа, кровопускания делаются не чаще, чем 10 раз в год.

Существуют так называемые препараты для хелатирование железа, которые его связывают, после чего он выводится из организма с мочой. А также применяют препараты, снижающие выработку желудочной кислоты (ингибиторы протонной помпы), которые ухудшают поглощение железа из пищи. Данные препараты могут быть использованы в случае невозможности выполнения регулярных флеботомий.

Использование хелатирующего препарата дефероксамина менее эффективно, чем кровопускание. Он вводится путем длительных инфузий, что не всегда удобно для пациента. Хотя пероральные хелаторы железа разрабатываются, флеботомическая терапия остается более эффективной и, следовательно, в настоящее время является предпочтительным лечением гемохроматоза.

Ген HFE

Ниже перечислены возможные комбинации для гена HFE:

• Две копии C282Y, или копия C282Y вместе с копией мутантных генов H63D или S65C — человека подвергается наибольшему риску наследственного гемохроматоза.
• Две копии H63D, S65C или по одной копии каждого из H63D и S65C — низкий риска, наследственный гемохроматоз встречаются редко.
• Одна копия C282Y, H63D или S65C означает, что человек является носителем. У них болезнь не развивается, но они могут передать ее своим детям.

Конечно, и другие гены, помимо гена HFE, влияют на способность человека усваивать железо. Поэтому никакая комбинация генов не может гарантировать — заболеет человек или нет. Только у 25% мужчин и 1% женщин с двумя копиями мутации C282Y возникают повреждения органов, связанные с избытком железа.

Наследственным гемохроматозом чаще страдают мужчины, чем женщины, у них симптоматика появляется в более раннем возрасте (период между 30 и 50 годами). Две другие редкие формы наследственного гемохроматоза (новорожденных и ювенильный) могут вызывать тяжелую перегрузку железом у детей и молодых людей. Они возникают из-за мутации в другом гене, который называется HJV. Мутация приводит к изменению в белке гемоувелине, он также участвует в метаболизме железа. Помимо этого, небольшой процент случаев наследственного гемохроматоза обусловлен мутациями в генах, кодирующих белки рецептора трансферрина 2, ферропортина и гепсидина.  

Источник: DiagnozLab.com

Процедуры и операции

Средняя цена

Ревматология / Консультации в ревматологии	от 600 р. 274 адреса
Гинекология / Консультации в гинекологии	от 350 р. 1012 адресов
Гастроэнтерология / Диагностика в гастроэнтерологии / УЗИ в гастроэнтерологии	от 170 р. 1005 адресов
Кардиология / Диагностика в кардиологии / ЭФИ в кардиологии	от 100 р. 971 адрес
Урология / Консультации в урологии	от 250 р. 798 адресов
Эндокринология / Консультации в эндокринологии и диетологии	от 563 р. 745 адресов
Кардиология / Диагностика в кардиологии / УЗИ сердца	от 300 р. 735 адресов
Кардиология / Консультации в кардиологии	от 600 р. 734 адреса
Дерматология / Консультации в дерматологии	от 150 р. 725 адресов
Ревматология / Инвазивные исследования в ревматологии / Биопсии в ревматологии	от 180 р. 65 адресов

Источник: www.KrasotaiMedicina.ru

Лабораторные данные при гемохроматозе

1. Общий анализ крови: признаки анемии (не у всех больных), увеличение СОЭ.
2. Общий анализ мочи: возможны умеренная протеинурия, уробилинурия, глюкозурия; экскреция железа с мочой увеличивается до 10-20 мг в сутки (норма — до 2 мг/сутки).
3. Биохимический анализ крови: уровень сывороточного железа более 37 мкмоль/л, ферритина сыворотки крови — более 200 мкмоль/л, процент насыщения трансферрина железом — более 50%, увеличение показателей АлАТ, гамма-глобулинов, тимоловой пробы, нарушение толерантности к глюкозе или гипергликемия.
4. Снижение содержания в крови 11-ОКС, 17-ОКС, натрия, хлоридов, гидрокортизона, уменьшение суточной экскреции с мочой 17-ОКС, 17-КС, снижение в крови и моче уровня половых гормонов.
5. Стернальная пункция: в пунктате высокое содержание железа.
6. В биоптатах кожи — избыточное отложение меланина, в биоптатах печени — отложение гемосидерина, липофусцина, картина микронодулярного цирроза печени. По данным исследований, содержание железа в печени при первичном гемохроматозе увеличивается по сравнению с нормой почти в 40 раз, при вторичном — в 3-5 раз.
7. Десфералевая проба — основана на способности десфераля связывать железо ферритина и гемосидерина и выводить его из организма. Проба считается положительной, если после внутримышечного введения 0.5-1 г десфераля за сутки с мочой выделяется более 2 мг железа.
8. Ферритин сыворотки

Ферритин — основной клеточный белок, накапливающий железо. В норме ферритин, выявляемый в сыворотке крови, содержит небольшое количество железа, и функция, которую он выполняет, неизвестна. Его концентрация пропорциональна запасам железа в организме. Однако она имеет диагностическую ценность лишь при неосложнённом избытке железа и не позволяет достоверно диагностировать прецирротическую стадию гемохроматоза. Нормальные значения не исключают избыточное накопление железа. Этот показатель можно использовать для контроля за эффективностью лечения.

При выраженном некрозе гепатоцитов уровень ферритина в сыворотке повышается за счёт его высвобождения из клеток печени. Кроме того, высокий уровень ферритина в сыворотке наблюдается при некоторых злокачественных опухолях.

9. Пункционная биопсия печени

Пункционная биопсия печени является лучшим методом подтверждения диагноза, а также позволяет определить выраженность фиброза или цирроза печени и степень накопления железа. Количество железа в биоптате коррелирует с общим запасом железа в организме. При плотной фиброзированной печени бывает трудно произвести пункционную биопсию, но если биоптат удаётся получить, в нём можно выявить характерный пигментный цирроз.

Срезы печени окрашивают реактивом Перлса. Степень накопления железа оценивают визуально (от 0 до 4+) в зависимости от процента окрашенных паренхиматозных клеток (0-100%). Количество железа определяют также химическими методами. Если нет свежего препарата, можно исследовать ткань, залитую в парафиновый блок. Зная содержание железа (в микрограммах или микромолях на 1 г сухой массы), вычисляют печёночный индекс железа ( содержание железа в микромолях на 1 г сухой массы, делённое на возраст в голах). У больных с гемохроматозом содержание железа в печени зависит от возраста. Показано, что печёночный индекс железа позволяет дифференцировать гомозигот (индекс выше 1,9) от гетерозигот (индекс ниже 1,5) и больных с алкогольным заболеванием печени. Как у гетерозигот, так и у больных с алкогольным заболеванием печени может наблюдаться повышение уровня ферритина и/или процента насыщения.

При отсутствии другой патологии (например, перегрузки железом, вызванной гемотрансфузиями, алкоголизма, вирусного гепатита С, заболеваний крови) умеренный и тяжёлый сидероз (от 3+ до 4+) свидетельствует о наследственном гемохроматозе. Для подтверждения диагноза определяют количество железа химическими методами и печёночный индекс железа. При лёгком сидерозе (от 1+ до 2+) или наличии какого-либо сопутствующего заболевания (алкоголизм, вирусный гепатит С) для исключения наследственного гемохроматоза необходимо определить печёночный индекс железа.

Однако у больных с перегрузкой железом, вызванной гемотрансфузиями, этот индекс диагностической ценности не имеет.

Для контроля за снижением содержания железа при лечении биопсия печени не обязательна. Достаточно определять сывороточные показатели обмена железа.

Инструментальные данные

1. Ультразвуковое и радиоизотопное сканирование: увеличение печени, поджелудочной железы, диффузные изменения в них, спленомегалия.
2. ФЭГДС: при развитии цирроза печени выявляется варикозное расширение вен пищевода и желудка.
3. Эхокардиография: увеличение размеров сердца, снижение сократительной функции миокарда.
4. ЭКГ: диффузные изменения миокарда (снижение зубца Т, интервала S-T), удлинение интервала Q-T, нарушения сердечного ритма.
5. При однофотонной эмиссионной компьютерной томографии (КТ) степень ослабления сигнала печенью коррелирует с уровнем ферритина в сыворотке, но этот метод исследования не позволяет выявить перегрузку печени железом в тех случаях, когда его содержание менее чем в 5 раз превышает норму (40% больных).

Точность определения значительно увеличивается при КТ с использованием двух уровней энергии.

Железо, которое является естественным парамагнитным контрастным веществом, можно определять методом магнитно-резонансной томографии. При перегрузке железом значительно уменьшается время релаксации при исследовании в Т2-режиме.

Хотя с помощью КТ и МРТ можно выявить значительную перегрузку железом, они тем не менее не позволяют точно определить его концентрацию в печени.

Дифференциальный диагноз гемохроматоза

При циррозе, не связанном с наследственным гемохроматозом (например, при алкогольной болезни печени и вирусном гепатите С), иногда могут повышаться уровни железа и ферритина в сыворотке, а также степени насыщения трансферрина железом. Клиническая картина также не всегда позволяет установить диагноз, так как сочетание сахарного диабета с циррозом печени встречается нередко и у больных циррозом могут наблюдаться импотенция, уменьшение оволосения и пигментация кожи. Однако при гемохроматозе проявления печёночно-клеточной недостаточности обычно минимальные. Все сомнения разрешаются при биопсии печени. Хотя у страдающих алкоголизмом часто (57%) наблюдается сидероз печени, значительным он бывает редко (7%). Определение печёночного индекса железа позволяет дифференцировать наследственный гемохроматоз (при котором индекс выше 1,9) и другие причины избыточного накопления железа в печени.

[1], [2], [3], [4]

Источник: ilive.com.ua