Анализ пота на хлориды

Кистозный фиброз пожелудочной железы – муковисцидоз — аутосомно-рециссивное заболевание, вызванное мутацией гена в 7-й хромосоме, основная функция которого регулирование транспорта воды и солей, особенно хлоридов, через клеточные оболочки посредством особого белка — муковисцидозного трансмембранного регулятора (CFTR).

Диагностические критерии муковисцидоза

Должен присутствовать хотя бы один характерный клинический симптом (респираторный, повышенная потливость, гастроинтестинальный), или сиблинги с кистозным фиброзом, или положительный неонатальный скрининг и хлориды в потовой жидкости более 60 мэкв/л, или присутствие 2 МВТР-генов, или положительная разница назального трансмембранного потенциала.

Тест количественного пилокарпинового ионофореза пота (правильно выполненный)

Значительная концентрация хлоридов в поте (более 60 мэкв/л) постоянно наблюдается при кистозном фиброзе. Увеличенное содержание натрия (более 60 мэкв/л) или повышенное в меньшей степени; калий определяется практически у всех гомозиготов, в 3-5 раз выше, чем у здоровых лиц или пациентов с другими заболеваниями. Определяются с момента рождения до смерти, и степень нарушения не зависит от выраженности заболевания или вовлечения в патологический процесс органа. Объем пота не увеличен.

Хлориды пота: 40-59 мэкв/л, этот уровень считается пограничным и требует дальнейшего исследования. Показатель менее 40 мэкв/л — норма. Может быть в норме при неклассической форме кистозного фиброза. У 2% пациентов с кистозным фиброзом показатель 60 мэкв/л. В редких случаях у больных с пограничным значением показателя нетяжелое течение заболевания.

Калий плазмы не имеет диагностического значения, поскольку частично покрывает нормальные значения.

По содержанию хлоридов и натрия в поте не определяют гетерозиготность (при показателях в норме) или требуется генетическая консультация.

Разный уровень показателей в поте может быть обнаружен и у пациентов с фиброзным кистозом, и у здоровых с минимальным отклонением.

Показатели пота (указаны средние значения, мэкв/л):

1. Хлориды

• Кистозный фиброз – 115 (79-148)
• Норма 28 (8-43)

2. Натрий

• Кистозный фиброз 111 (75-145)
• Норма 28 (16-46)

3. Калий

• Кистозный фиброз — 23 (14-30)
• Норма — 10 (6-17)

Примечание: тест на электропроводности пота не эквивалентен тесту на концентрацию хлоридов. Показатель электропроводности пота — скрининговый тест; значение более 50 мэкв/л — количе­ственный показатель хлоридов в поте. Электропроводность составляет примерно 15 мэкв/л, что выше, чем концентрация в поте.

Концентрация хлоридов в поте

Концентрация хлоридов в поте более 60 мэкв/л при 2-кратном измерении имеет чувствительность 90% с характерными клиническими проявлениями или в семейном анамнезе и подтверждает диагноз кистозного фиброза.

Расшифровка результата анализа на хлориды в поте

Тестирование пота чревато многочисленными техническими и лабораторными ошибками, поэтому тесты следует дублировать хотя бы дважды и в разные дни, для исследования беря более 100 мг пота.

Показатели у здоровых лиц могут быть повышены, как у больных фиброзным кистозом, и повышение это быстрое (например, при выполнении физических упражнений, высокой температуре), но пилокарпиновая стимуляция не вызывает увеличения потоотделения.

Минералокортикоиды уменьшают концентрацию натрия в поте примерно на 50% у здоровых и на 10-20% — при кистозном фиброзе, в последнем случае конечная концентрация натрия значительно превышает норму.

Повышение концентрации хлоридов в поте

• Эндокринные нарушения (например, нелеченная надпочечниковая недостаточность, гипо­тиреоидизм, резистентность к вазопрессину, диабет, семейный гипопаратиреоидизм, псевдогипоальдостеронизм).
• Метаболические нарушения (например, нарушения питания, болезнь накопления гликогена I типа, мукополисахаридоз IH или IS, фукосидоз).
• Мочеполовые нарушения (например, синдром Клинефельтера, нефроз).
• Аллерго-иммунологические заболевания (например, гипогаммаглобулинемия, продолжительные инфузии простагландина Е1, атопический дерматит).
• Нейропсихические заболевания (например, анорексия).
• Другие (например, эктодермальная дисплазия, дефицит Г-6-ФДГ).
• Лабораторные изменения, вторичные по отношению к осложнениям, которые также предполагают диагноз кистозного фиброза.

— Респираторные нарушения

• Хронические заболевания легких (особенно верхних долей) со снижением рО2, повышением СО2, метаболический алкалоз, тяжелая рецидивирующая инфекция, легочное сердце, также назаль­ные полипы, пансинусит; отсутствие изменений при рентгенологическом исследовании синуса в значительной степени исключает кистозный фиброз.
• При бронхопульмональном лаваже обычно обнаруживают повышенное содержание полиморф-ноядерных лейкоцитов (для сравнения: более50% при кистозном фиброзе и 3% у здоровых) со значи­тельным увеличением абсолютного количества нейтрофилов, что достоверно указывает на ки­стозный фиброз даже при отсутствии патогенов.
• Бактериологическое исследование предполагает специальные техники. У 25% детей до 1 года вы­являют Staphylococcus aureus и pseudomonas в 20% посевов из респираторного тракта; у взрос­лых pseudomonas дает рост в 80% случаев и S. aureus — в 20%. Н. influenzae обнаруживают в 3,4% посевов. Pseudomonas aeruginosa значительно чаще обнаруживается после лечения ста­филококковой инфекции, специфические идентификационные тесты и тесты по предположению необходимо выполнить при P. auruginosa. Определение инфекции P. cepacia более значимо у де­тей после годовалого возраста. Увеличение антител в сыворотке против P. aeruginosa может до­кументировать предполагаемую инфекцию при отрицательных результатах посева.

— Гастроинтестинальные нарушения

• Хронический панкреатит или острый рецидивирующий панкреатит.
• Недостаточность поджелудочной железы: до годовалого возраста более 90%; у взрослых — 95% . На­рушение белкового питания, гипопротеинемия; нарушение мальабсорбции жира с дефицитом витамина В в фекалиях и дуоденальном содержимом указывает на недостаток переработки трип­сином желатина; информативный тест до 4-летнего возраста; уменьшение выработки химотрипсина.
• Измененная толерантность к глюкозе у 40% больных глюкозурией и гипергликемия в 8% случа­ем предшествуют развитию диабета.
• Заболевания печени, включающие цирроз, жировую печень, стриктуру билиарного тракта, хо­лелитиаз ит, д. в 5% случаев. Неонатальный холестаз у 20% детей с этой патологией может сохраняться месяцами.
• Мекониевая непроходимость в младенчестве — причина неонатальной интестинальный обструк­ции; выявляется при рождении у 8% детей данной группы. Почти у всех детей разовьется клини­ческая картина кистозного фиброза.
• Возросшая частота рака желудочно-кишечного тракта.

Синдром потери солей

• Гипохлоремический метаболический алкалоз и гипокалиемия вследствие излишней потери электролитов с потом и стулом.
• Острое истощение солей.

Источник: pro-analizy.ru

Концентрация хлоридов в поте

> 60 мэкв/л при 2-кратном измерении имеет чувствительность 90% с характерными клиническими проявлениями или в семейном анамнезе и подтверждает диагноз кистозного фиброза.

Интерпретация результатов

Тестирование пота чревато многочисленными техническими и лабораторными ошибками, поэтому тесты следует дублировать хотя бы дважды и в разные дни, для исследования беря > 100 мг пота.

Показатели у здоровых лиц могут быть повышены, как у больных фиброзным кистозом, и повышение это быстрое (например, при выполнении физических упражнений, высокой температуре), но пилокарпиновая стимуляция не вызывает увеличения потоотделения.

Минералокортикоиды уменьшают концентрацию натрия в поте примерно на 50% у здоровых и на 10- 20% — при кистозном фиброзе, в последнем случае конечная концентрация натрия значительно превышает норму.

Повышение

Эндокринные нарушения (например, нелеченная надпочечниковая недостаточность, гипо- тиреоидизм, резистентность к вазопрессину, диабет, семейный гипопаратиреоидизм, псевдогипоальдостеронизм).

Метаболические нарушения (например, нарушения питания, болезнь накопления гликогена I типа, мукополисахаридоз IH или IS, фукосидоз).

Мочеполовые нарушения (например, синдром Клинефельтера, нефроз).

Аллерго-иммунологические заболевания (например, гипогаммаглобулинемия, продолжительные

инфузии простагландина Е1, атопический дерматит).

Нейропсихические заболевания (например, анорексия).

Другие (например, эктодермальная дисплазия, дефицит Г-6-ФДГ).

• Лабораторные изменения, вторичные по отношению к осложнениям, которые также предполагают диагноз кистозного фиброза.

Респираторные нарушения

• Хронические заболевания легких (особенно верхних долей) со снижением р02, повышением С02, метаболический алкалоз, тяжелая рецидивирующая инфекция, легочное сердце, также назаль­ные полипы, пансинусит; отсутствие изменений при рентгенологическом исследовании синуса в значительной степени исключает кистозный фиброз.
• При бронхопульмональном лаваже обычно обнаруживают повышенное содержание полиморф­ноядерных лейкоцитов (для сравнения: >50% при кистозном фиброзе и 3% у здоровых) со значи­тельным увеличением абсолютного количества нейтрофилов, что достоверно указывает на ки­стозный фиброз даже при отсутствии патогенов.
• Бактериологическое исследование предполагает специальные техники. У 25% детей до 1 года вы­являют Staphylococcus aureus и pseudomonas в 20% посевов из респираторного тракта; у взрос­лых pseudomonas дает рост в 80% случаев и S. aureus — в 20%. Н. influenzae обнаруживают в 3,4% посевов. Pseudomonas aeruginosa значительно чаще обнаруживается после лечения стафилококковой инфекции, специфические идентификационные тесты и тесты по предположение необходимо выполнить при P. auruginosa. Определение инфекции Р. cepacia более значимо у де. тей после годовалого возраста. Увеличение антител в сыворотке против Р. aeruginosa может документировать предполагаемую инфекцию при отрицательных результатах посева.

Хлориды поступают в организм в виде солей натрия, кальция, магния, которые при растворении диссоциируют на катионы и анионы хлора. Ионизированный хлор играет большую роль в поддержании кислотно-щелочного равновесия и баланса воды в организме.

Нормальная концентрация: в крови — 97-108 ммоль/л, в моче — 150-250 ммоль/сутки.

У здоровых людей, несмотря на избыточное или недостаточное поступление хлористого натрия (поваренной соли), в крови сохраняется нормальная концентрация ионов хлора благодаря регулированию их выведения с мочой. Клиническое значение определения хлоридов такое же, как и натрия.

Увеличение концентрации хлоридов в крови — признак обезвоживания — может возникать при недостаточном поступлении жидкости, нарушении мочеотделения при заболеваниях почек или закупорке мочеточников, при несахарном диабете, респираторном алкалозе, недостаточности коры надпочечников.

Снижение концентрации хлоридов в крови возникает при избыточном потоотделении, рвоте, респираторном и метаболическом ацидозе, применении диуретиков, появлении отеков.

Повышенное выведение с мочой отмечается при недостаточности коры надпочечников, истощении запасов натрия, хроническом нефрите; уменьшенное выведение — при развитии отеков, голодании, рвоте, усиленном потоотделении.

Концентрация хлоридов резко возрастает в поте и слюне при муковисцидозе.

Хлор, как и натрий, — внеклеточный элемент, поэтому их определение имеет аналогичное клиническое значение с той разницей, что физиологические механизмы поддерживают концентрацию натрия в значительно более узких пределах.
Происходит это потому, что натрий — основной катион внеклеточных жидкостей, на его долю приходится 92-93% всех положительных зарядов, в то время как главных анионов три: хлор, бикарбонат и органические кислоты, причем на долю хлора приходится лишь 2/3 их общего количества. Хотя сумма анионов также постоянна, как и сумма катионов, но колебания хлора относительно больше, чем натрия, так как уравновешиваются изменениями других анионов.

Определение натрия в биологических жидкостях на пламенном фотометре просто и надежно; для хлора аналогичного метода нет, поэтому натрий определяют в биохимических лабораториях значительно чаще, чем хлор. Однако в некоторых случаях, если речь идет об анализе отдельных проб в небольших лабораториях, особенно при исследовании мочи, определение хлора предпочтительнее, так как не требует почти никакого оборудования. Одновременное определение и хлора, и натрия вместе с другими неорганическими ионами плазмы иногда используют для того, чтобы вычислить содержание органических кислот, которое соответствует разности между суммами неорганических катионов и анионов.

Хлор чаще всего определяют титрованием, так как, подобно другим галогенам, Сl– образует плохо растворимые соли с ионами серебра и ртути.
Основная методическая проблема — как установить конец титрования, т.е. появление избытка серебра или ртути. Для этого используются электрохимические методы или обратное титрование, когда ионы хлора осаждаются ионами серебра, а их избыток затем оттитровывается роданид-ионами, используя в качестве индикатора конца титрования соли железа. Однако практичнее всего прямой метод, при котором к исследуемому раствору добавляются соли ртути и в осадок выпадает нерастворимая каломель. Эти методы возможны благодаря эффективным индикаторам на ртуть — органическим веществам, ртутные соли которых окрашены. Когда весь хлор удален из раствора, новые порции титранта окрашивают его. На этом основан унифицированный метод, в котором в качестве индикатора на ртуть используется дифенилкарбазон.

Самые распространенные методы определения хлора — аппаратурные, в которых используется кулонометрическое титрование. Оно заключается в том, что измеряется количество электричества, необходимое для того, чтобы удалить весь хлор из раствора.
Анализ сводится к тому, что небольшое количество исследуемой жидкости (порядка 0,01-0,02 мл) — плазмы, сыворотки, мочи или пота — разводится буферным раствором, содержащим соли азотной кислоты. В раствор погружены три электрода: рабочий, индикаторный и индифферентный. К рабочему (серебряному) электроду прилагается положительный электрический потенциал, в результате чего через раствор течет ток, количество которого измеряется специальной электронной схемой — кулонометром. Атомы серебра на рабочем электроде превращаются в ионы Ag+, которые сразу же реагируют с ионами Сl–, в результате чего выпадает нерастворимое хлорное серебро. Когда весь хлор удален из раствора, концентрация в нем резко возрастает; это улавливается индикаторным электродом, сигнал с которого останавливает титрование. Содержание хлора в пробе вычисляется по формуле Фарадея, которая связывает количества электрического тока и выделившегося серебра, потребовавшегося, чтобы связать весь хлор..

Потовая проба проводится при подозрении на муковисцидоз (кистозный фиброз). При проведении этой пробы измеряются уровни хлорида и натрия (электролитов) в поте пациента. Дело в том, что в поте здорового человека их уровень низкий, а у больного муковисцидозом – очень высокий (натрий – выше 70 ммоль/л, а хлор – выше 60 ммоль/л). Поэтому кожа и пот людей, страдающих кистозным фиброзом, очень соленая.

Во время проведения пробы медикаментозно усиливается локальное потоотделение. Выступивший пот собирают марлевым тампоном или бумагой и отправляют в лабораторию на анализ. Результат анализа могут обозначать и через уровень электролитов (мэкв/л). Подозрение на муковисцидоз возникает при уровне 50 – 60 мэкв/л, а точный диагноз ставится тогда, когда помимо положительных результатов других тестов, уровень электролитов превышает 60 мэкв/л.

Потовая проба часто проводится для подтверждения муковисцидоза у ребенка. Ее можно проводить, даже в том случае, если ребенок родился всего 48 часов назад. Но пробу, возможно, придется повторять по той причине, что новорожденные дети не производят много пота.

Причины проведения потовой пробы

Этот тест поможет выявить кистозный фиброз при положительном семейном анамнезе (болен кто-то из родственников) или проявлении следующих симптомов:

• Очень соленая кожа и пот
• Высокая концентрация электролитов в поте
• Низкий уровень или полное отсутствие ферментов дуоденального сока
• Хроническое бронхолегочное заболевание с двухсторонним распространением
• Бронхиальная астма
• Проблемы с дыханием, кашель
• Полипы

Подготовка к пробе

Специальной подготовки к пробе нет.

Процедура

Если пробу проходит ребенок, то ее проводят на правом бедре. Если ребенок постарше, проба проводится на внутренней части правого предплечья. Возможно также, что пот соберут с двух разных частей тела.

Сначала проводится ионофорез:
Кожу выбранной области протирают салфеткой, смоченной раствором хлорида натрия, и сушат. Затем на коже закрепляют две небольших марлевых салфетки. Одна из них пропитана раствором пилокарпина (для усиления потоотделения), другая – соленой водой. После этого на салфетки крепят электроды анализатора и подают небольшой электрический ток (силой 4 мА). Через 5 минут после начала процедуры, салфетки убирают, а кожу протирают.

После высыхания кожи переходят к сбору образцов пота:
На подготовленную кожу кладут предварительно взвешенную сухую марлю или бумагу, которую сверху накрывают пленкой. Через 30-40 минут пленку снимают, а марлю или бумагу под ней помещают во флакон и взвешивают. Разница в массе флакона покажет, сколько пота было собрано. Затем образец направляют на исследование уровней хлорида и натрия.

4010

Кистозный фиброз пожелудочной железы – муковисцидоз — аутосомно-рециссивное заболевание, вызванное мутацией гена в 7-й хромосоме, основная функция которого регулирование транспорта воды и солей, особенно хлоридов , через клеточные оболочки посредством особого белка — муковисцидозного трансмембранного регулятора (CFTR).

Диагностические критерии муковисцидоза

Должен присутствовать хотя бы один характерный клинический симптом (респираторный, повышенная потливость, гастроинтестинальный), или сиблинги с кистозным фиброзом, или положительный неонатальный скрининг и хлориды в потовой жидкости более 60 мэкв/л, или присутствие 2 МВТР-генов, или положительная разница назального трансмембранного потенциала.

Тест количественного пилокарпинового ионофореза пота (правильно выполненный)

Значительная концентрация хлоридов в поте (более 60 мэкв/л) постоянно наблюдается при кистозном фиброзе. Увеличенное содержание натрия (более 60 мэкв/л) или повышенное в меньшей степени; калий определяется практически у всех гомозиготов, в 3-5 раз выше, чем у здоровых лиц или пациентов с другими заболеваниями. Определяются с момента рождения до смерти, и степень нарушения не зависит от выраженности заболевания или вовлечения в патологический процесс органа. Объем пота не увеличен.

Хлориды пота : 40-59 мэкв/л, этот уровень считается пограничным и требует дальнейшего исследования. Показатель менее 40 мэкв/л — норма. Может быть в норме при неклассической форме кистозного фиброза. У 2% пациентов с кистозным фиброзом показатель 60 мэкв/л. В редких случаях у больных с пограничным значением показателя нетяжелое течение заболевания.

Калий плазмы не имеет диагностического значения, поскольку частично покрывает нормальные значения.

Разный уровень показателей в поте может быть обнаружен и у пациентов с фиброзным кистозом, и у здоровых с минимальным отклонением.

Показатели пота (указаны средние значения, мэкв/л):

1. Хлориды

• Кистозный фиброз – 115 (79-148)
• Норма 28 (8-43)

• Кистозный фиброз 111 (75-145)
• Норма 28 (16-46)

• Кистозный фиброз — 23 (14-30)
• Норма — 10 (6-17)

Примечание : тест на электропроводности пота не эквивалентен тесту на концентрацию хлоридов. Показатель электропроводности пота — скрининговый тест; значение более 50 мэкв/л — количе­ственный показатель хлоридов в поте. Электропроводность составляет примерно 15 мэкв/л, что выше, чем концентрация в поте.

Концентрация хлоридов в поте

Концентрация хлоридов в поте более 60 мэкв/л при 2-кратном измерении имеет чувствительность 90% с характерными клиническими проявлениями или в семейном анамнезе и подтверждает диагноз кистозного фиброза.

Расшифровка результата анализа на хлориды в поте

Тестирование пота чревато многочисленными техническими и лабораторными ошибками, поэтому тесты следует дублировать хотя бы дважды и в разные дни, для исследования беря более 100 мг пота.

Показатели у здоровых лиц могут быть повышены, как у больных фиброзным кистозом, и повышение это быстрое (например, при выполнении физических упражнений, высокой температуре), но пилокарпиновая стимуляция не вызывает увеличения потоотделения.

Минералокортикоиды уменьшают концентрацию натрия в поте примерно на 50% у здоровых и на 10-20% — при кистозном фиброзе, в последнем случае конечная концентрация натрия значительно превышает норму.

Повышение концентрации хлоридов в поте

• Эндокринные нарушения (например, нелеченная надпочечниковая недостаточность, гипо­тиреоидизм, резистентность к вазопрессину , диабет, семейный гипопаратиреоидизм, псевдогипоальдостеронизм).
• Метаболические нарушения (например, нарушения питания, болезнь накопления гликогена I типа, мукополисахаридоз IH или IS, фукосидоз).
• Мочеполовые нарушения (например, синдром Клинефельтера, нефроз).
• Аллерго-иммунологические заболевания (например, гипогаммаглобулинемия , продолжительные инфузии простагландина Е1, атопический дерматит).
• Нейропсихические заболевания (например, анорексия).
• Другие (например, эктодермальная дисплазия, дефицит Г-6-ФДГ).
• Лабораторные изменения, вторичные по отношению к осложнениям, которые также предполагают диагноз кистозного фиброза.

— Респираторные нарушения

• Хронические заболевания легких (особенно верхних долей) со снижением рО2, повышением СО2, метаболический алкалоз, тяжелая рецидивирующая инфекция, легочное сердце, также назаль­ные полипы, пансинусит; отсутствие изменений при рентгенологическом исследовании синуса в значительной степени исключает кистозный фиброз.
• При бронхопульмональном лаваже обычно обнаруживают повышенное содержание полиморф-ноядерных лейкоцитов (для сравнения: более50% при кистозном фиброзе и 3% у здоровых) со значи­тельным увеличением абсолютного количества нейтрофилов, что достоверно указывает на ки­стозный фиброз даже при отсутствии патогенов.
• Бактериологическое исследование предполагает специальные техники. У 25% детей до 1 года вы­являют Staphylococcus aureus и pseudomonas в 20% посевов из респираторного тракта; у взрос­лых pseudomonas дает рост в 80% случаев и S. aureus — в 20%. Н. influenzae обнаруживают в 3,4% посевов. Pseudomonas aeruginosa значительно чаще обнаруживается после лечения ста­филококковой инфекции, специфические идентификационные тесты и тесты по предположению необходимо выполнить при P. auruginosa. Определение инфекции P. cepacia более значимо у де­тей после годовалого возраста. Увеличение антител в сыворотке против P. aeruginosa может до­кументировать предполагаемую инфекцию при отрицательных результатах посева.

— Гастроинтестинальные нарушения

• Хронический панкреатит или острый рецидивирующий панкреатит .
• Недостаточность поджелудочной железы: до годовалого возраста более 90%; у взрослых — 95% . На­рушение белкового питания, гипопротеинемия; нарушение мальабсорбции жира с дефицитом витамина В в фекалиях и дуоденальном содержимом указывает на недостаток переработки трип­сином желатина; информативный тест до 4-летнего возраста; уменьшение выработки химотрипсина.
• Измененная толерантность к глюкозе у 40% больных глюкозурией и гипергликемия в 8% случа­ем предшествуют развитию диабета.
• Заболевания печени, включающие цирроз, жировую печень, стриктуру билиарного тракта, хо­лелитиаз ит, д. в 5% случаев. Неонатальный холестаз у 20% детей с этой патологией может сохраняться месяцами.
• Мекониевая непроходимость в младенчестве — причина неонатальной интестинальный обструк­ции; выявляется при рождении у 8% детей данной группы. Почти у всех детей разовьется клини­ческая картина кистозного фиброза.
• Возросшая частота рака желудочно-кишечного тракта.

Синдром потери солей

• Гипохлоремический метаболический алкалоз и гипокалиемия вследствие излишней потери электролитов с потом и стулом.
• Острое истощение солей.

Последствия аномалий мочеполового тракта

1. Аспермия (полное отсутствие сперматозоидов по результатам спермограммы) в 98% случаев вследствие обструктивных изменений в семявыносящих протоках и при эпидидимите, подтвержденная тестикулярной биопсией.
2. Сывороточные хлориды, натрий, калий, кальций и фосфаты в пределах нормы до развития осложнений (например, хронические заболевания легких с накоплением СО2, а массивная потеря солей при обильном потоотделении может вызывать гипокалиемию). Электролиты в моче в норме.
3. В слюне подчелюстной железы незначительное увеличение хлоридов и натрия, но не калия, значительное превышение норм препятствует диагностическому применению.
4. Слюна подчелюстной железы мутная, с увеличенным содержанием кальция, общего белка и амилазы . Эти изменения обычно не обнаруживаются в слюне из околоушной железы.
5. Электрофорез сывороточных белков обнаруживает увеличение содержания IgG и IgA при прогрессировании легочного заболевания, заметного повышения IgM и IgD нет.
6. Сывороточный альбумин часто понижен (вследствие гемодилюции при развитии легочного сердца; может быть выявлен до клинически значимого вовлечения сердца в патологию).

ДНК-генотипирование (использование крови для анализа или скарификация слизистой щеки) для подтверждения диагноза муковисцидоза, основанное на двух мутациях, высокоспецифично, но не отличается чувствительностью. Предполагается диагноз кистозного фиброза, но отсутствие генных мутаций не исключает кистозного фиброза из-за большого количества аллелей. У значительного количе­ства больных кистозным фиброзом не удается определить генные мутации. Исследование следует выполнять, если у потовых тестов пограничные значения или отрицательные. Можно также использовать для выявления носительства.

Генотип может быть ассоциирован со степенью выраженности заболевания. Генотип не может быть использован в качестве единственного диагностического критерия кистозного фиброза.

Неонатальный скрининг с использованием сухих фильтров для измерения иммунореактивного трипсина применяют для подтверждения потовых тестов или генотипирования. Норма отмечена примерно у 15% младенцев, увеличение ложно-отрицательных значений при мекониевой непроходимости. Врачи не могут поставить диагноз кистозного фиброза у 30% детей до конца первого года жизни.

Пренатальное исследование проб хорионических ворсин в первом триместре или полученных при амниоцентезе во втором или третьем триместрах: более 1000 мутаций гена CFTR (регулятор трансмебранной проводимости при кистозном фиброзе), но только 25 подсчитывается примерно у 90% носителей. 52% гомозиготны по aF508 и 36% гетерозиготны по дЕ508/другие мутации.

Измерение разницы электрического назального потенциала может быть надежнее, чем потовые тесты, но значительно сложнее: -46 mV у больных и -19 mV у здоровых.

О таком методе исследования, как «хлориды пота» я раньше несколько раз слышала мельком, но не вникала, не было надобности. И вот, когда мы с 9-месячным ребенком попали в больницу, нам назначили пройти этот метод.

Причина: частые обструкции. И это действительно так. На момент 9,5 мес это был уже третий обструктивный бронхит. Именно обструктивный бронхит, а не просто бронхит. Обструкция очень тяжело поддается лечению. Мы лечились неделю дома очень интенсивно, но лучше не становилось, пришлось ехать в стационар на капельницы. И если поначалу я думала, что дня три прокапаемся и поедем домой, то потом поняла, что надо сидеть до последнего, т.к. после трех дней капельниц нам назначили еще несколько процедур и исследований. Грех отказываться, когда это всё можно сделать бесплатно и по месту.

Когда я вникла в суть метода Гибсона-Кука (или, как его все называют, хлориды пота ), мне, конечно, слегка поплохело. И именно тогда я подумала, что обязательно напишу отзыв об этом исследовании, даже когда еще не знала результаты. Хлориды пота помогают выявить муковисцидоз!!! Это очень и очень отвратное заболевание((

Что такое муковисцидоз и почему я сильно испугалась, узнав, что нам нужно сдавать хлориды пота. Стоит ли сдавать хлориды пота.

Из названия понятно, что это что-то связанное с секретом, в смысле выделениями, секреторными выделениями организма.

Расскажу как я это понимаю, так как о болезни этой знала давно, но даже не думала, что придется пройти рядом. Это должны знать все родители, особенно те, у кого дети часто болеют.

В общем, муковисцидоз — это наследственное заболевание, им невозможно заразиться, оно передается только на генетическом уровне. Есть несколько форм муковисцидоза. Меня интересует бронхо-легочная. Есть еще кишечная (она точно проявляется довольно рано, буквально сразу после рождения) и еще какие-то две. Но самые распространенные — это кишечная и бронхо-легочная.

Один из симптомов бронхо-легочной формы муковисцидоза — это как раз повторяющиеся обструкции. При муковисцидозе постоянно выделяется мокрота, которая густеет и поражает дыхательные пути, воспаляя их. Люди с муковисцидозом недолго живут и эта недолгая жизнь держится на непростых медпрепаратах.

А теперь представьте мой ужас, когда нам очень настойчиво рекомендовали сдать хлориды пота. Я постаралась взять себя в руки и обозначить конкретно наши риски, чтобы понять стоит ли сдавать хлориды пота именно в нашем случае.

С одной стороны:

Действительно частые бронхиты с обструкцией, из которой ребенок тяжело выходит;

Самое неприятное — мой муж в детстве часто болел бронхитами и пневмониями! Потом перерос, но сам факт… муковисцидоз-то наследственное заболевание!

С другой стороны:

С рождения-то все было нормально, первый обструктивный бронхит случился в 3 месяца, и с тех пор в 9 мес третья обструкция — часто, но не критично, тем более, что у маленьких детей такое часто случается, т.к. они не могу сами откашляться;

Это мой второй ребенок, а младшие дети болеют в основном больше, чем старшие, т.к. больше подвержены рискам, потому что когда в доме есть старший дошкольник или младший школьник, вирусы цепляются только так; то есть частые болезни скорее норма, чем исключение, как бы парадоксально это ни звучало, в смысле что это не значит обязательно скрытое тяжелое заболевание;

Ну и наконец если это таки муковисцидоз, то всяко лучше распознать гадость в раннем возрасте и бросить все силы на лечение.

В общем думаю исход понятен: хлориды пота — сдавать! Ни в коем случае не отказываться, тем более это почти бесплатно (почти — это значит очень символическая сумма за материалы), да и идти надо было просто со второго этажа на первый, а не одевать ребенка и тащить куда-то по улице.

__________________________________________________

Кому и когда стоит делать анализ на муковисцидоз (хлориды пота), а кому и когда нет смысла .

Если вы сидели-сидели и вдруг подумали «а вдруг у моего ребенка муковисцидоз, сдам как я тест», то расслабьтесь и не морочьте себе голову) Это такая гадость, что проявления точно будут и будут они в раннем возрасте.

Также я читала на форумах истории, как не очень компетентные доктора пугали переживающих мам муковисцидозом по совершенно глупым симптомам. А еще чаще, как эти не в меру переживающие мамы сами себя накручивали. Например, один из симптомов — это соленая кожа. Но если вы просто почувствовали соленость кожи у ребенка и больше ничего не беспокоит, то скорее всего малыш просто вспотел, а может вы разлили на него Аквамарис или физ. раствор))

Кому стоит сдать хлориды пота: детям, у которых частые бронхо-обструкции в раннем возрасте!

Я специально подчеркнула «раннем», потому что больные муковисцидозом, если это не лечить, живут мало.

Это мне объяснила заведующая аллергоотделением. Как раз в период, когда я с малышом попала в стационар с острым бронхитом, мой старший сын в это же время проходил плановое обследование в той же больнице в аллергоотделении. Он был там с папой, но я все равно каждый день ходила поговорить с доктором. Спросила у нее насчет хлоридов пота, рассказала, что малышу сдаем этот тест. Заведующая сказала, что 5-летнему этот анализ совсем не нужен, муковисцидоз диагностируется в раннем возрасте, и если мой старший сын болеет время от времени обструктивными бронхитами, то он просто ими болеет, тем более, что сейчас они стали реже. И если он дожил до 5 лет нормальным здоровым ребенком, то не стоит забивать себе голову и искать несуществующие проблемы).

______________________________________________

Как сдается тест на хлориды пота, как сдать хлориды пота маленькому ребенку

Это дело небыстрое. Вообще требуется сдать тест три раза, то есть три дня подряд. Но часто практикуется, что если первые два раза уже показали отрицательный результат, то третий можно не делать. Всё-таки дети маленькие, многие из них не сидят спокойно.

Расскажу, как сдаются хлориды пота. Делается это в физиотерапевтическом отделении.

1. Сначала вы с ребенком сидите в кабинке с прибором типа электрофореза. Ручку от кисти до локтя протирают спиртом, подключают электроды, заматывают черным полиэтиленом и так нужно сидеть 10 минут.

2. Когда это всё сняли, ручку не трогать, не прикасаться руками и одеждой. Ручку споласкивают каким-то раствором, прикладывают бумажку с реагентом, заматывают в пленку.

4. Так сидим 20 минут, чтобы место хорошо пропотело.

5. Всё это снимается, медсестра забирает бумажку с реагентом, которую хорошо пропитал пот за это время, кладет ее в баночку и несет в лабораторию.

6. Результат известен на следующий день.

К сожалению у меня не получилось сфотографировать весь процесс. Сами понимаете, делали бесплатно в городской больнице.

Что меня удивило: мой беспокойный, активный, постоянно выкрчивающийся и везде лезущий ребенок почему-то высиживал абсолютно спокойно.

Но все равно я бы посоветовала взять с собой телефон или планшет с мультиками, чтобы включить их когда нужно сидеть 20 минут в одеяле.

Как расшифровать результат, нормы хлоридов пота

Тут особо мудрствовать не нужно, всё просто и понятно:

Результаты потового теста: метод Гибсона-Кука (хлориды пота) норма – до 40 ммоль/л, пограничные значения – 60-80 ммоль/л, положительный – выше 80 ммоль/л.

У нас первый результат был 16, второй тоже16.

Напоследок хочу сказать, что есть вам врач предлагает сдать хлориды пота — стоит это сделать, если у вас ребенок раннего возраста. Анализ безболезненный, делается долго, но ничего сложного или сверхъестественного. Для меня три минуты взятия крови из вены этому ребенку стали кошмаром, тогда как полчаса, потраченные на хлориды пота — практически отдыхом)

____________________________________________________________________________

______________________________________________________________________________

Источник: nesnus.ru

О таком методе исследования, как «хлориды пота» я раньше несколько раз слышала мельком, но не вникала, не было надобности. И вот, когда мы с 9-месячным ребенком попали в больницу, нам назначили пройти этот метод.

Причина: частые обструкции. И это действительно так. На момент 9,5 мес это был уже третий обструктивный бронхит. Именно обструктивный бронхит, а не просто бронхит. Обструкция очень тяжело поддается лечению. Мы лечились неделю дома очень интенсивно, но лучше не становилось, пришлось ехать в стационар на капельницы. И если поначалу я думала, что дня три прокапаемся и поедем домой, то потом поняла, что надо сидеть до последнего, т.к. после трех дней капельниц нам назначили еще несколько процедур и исследований. Грех отказываться, когда это всё можно сделать бесплатно и по месту.

Когда я вникла в суть метода Гибсона-Кука (или, как его все называют, хлориды пота), мне, конечно, слегка поплохело. И именно тогда я подумала, что обязательно напишу отзыв об этом исследовании, даже когда еще не знала результаты. Хлориды пота помогают выявить муковисцидоз!!! Это очень и очень отвратное заболевание((

______________________________________________

Что такое муковисцидоз и почему я сильно испугалась, узнав, что нам нужно сдавать хлориды пота. Стоит ли сдавать хлориды пота.

Из названия понятно, что это что-то связанное с секретом, в смысле выделениями, секреторными выделениями организма.

Расскажу как я это понимаю, так как о болезни этой знала давно, но даже не думала, что придется пройти рядом. Это должны знать все родители, особенно те, у кого дети часто болеют.

В общем, муковисцидоз — это наследственное заболевание, им невозможно заразиться, оно передается только на генетическом уровне. Есть несколько форм муковисцидоза. Меня интересует бронхо-легочная. Есть еще кишечная (она точно проявляется довольно рано, буквально сразу после рождения) и еще какие-то две. Но самые распространенные — это кишечная и бронхо-легочная.

Один из симптомов бронхо-легочной формы муковисцидоза — это как раз повторяющиеся обструкции. При муковисцидозе постоянно выделяется мокрота, которая густеет и поражает дыхательные пути, воспаляя их. Люди с муковисцидозом недолго живут и эта недолгая жизнь держится на непростых медпрепаратах.

А теперь представьте мой ужас, когда нам очень настойчиво рекомендовали сдать хлориды пота. Я постаралась взять себя в руки и обозначить конкретно наши риски, чтобы понять стоит ли сдавать хлориды пота именно в нашем случае.

С одной стороны:

— действительно частые бронхиты с обструкцией, из которой ребенок тяжело выходит;

— самое неприятное — мой муж в детстве часто болел бронхитами и пневмониями! Потом перерос, но сам факт… муковисцидоз-то наследственное заболевание!

 

С другой стороны:

— с рождения-то все было нормально, первый обструктивный бронхит случился в 3 месяца, и с тех пор в 9 мес третья обструкция — часто, но не критично, тем более, что у маленьких детей такое часто случается, т.к. они не могу сами откашляться;

— это мой второй ребенок, а младшие дети болеют в основном больше, чем старшие, т.к. больше подвержены рискам, потому что когда в доме есть старший дошкольник или младший школьник, вирусы цепляются только так; то есть частые болезни скорее норма, чем исключение, как бы парадоксально это ни звучало, в смысле что это не значит обязательно скрытое тяжелое заболевание;

— ну и наконец если это таки муковисцидоз, то всяко лучше распознать гадость в раннем возрасте и бросить все силы на лечение.

 

В общем думаю исход понятен: хлориды пота — сдавать! Ни в коем случае не отказываться, тем более это почти бесплатно (почти — это значит очень символическая сумма за материалы), да и идти надо было просто со второго этажа на первый, а не одевать ребенка и тащить куда-то по улице.

__________________________________________________

Кому и когда стоит делать анализ на муковисцидоз (хлориды пота), а кому и когда нет смысла.

Если вы сидели-сидели и вдруг подумали «а вдруг у моего ребенка муковисцидоз, сдам как я тест», то расслабьтесь и не морочьте себе голову) Это такая гадость, что проявления точно будут и будут они в раннем возрасте.

Также я читала на форумах истории, как не очень компетентные доктора пугали переживающих мам муковисцидозом по совершенно глупым симптомам. А еще чаще, как эти не в меру переживающие мамы сами себя накручивали. Например, один из симптомов — это соленая кожа. Но если вы просто почувствовали соленость кожи у ребенка и больше ничего не беспокоит, то скорее всего малыш просто вспотел, а может вы разлили на него Аквамарис или физ. раствор))

Кому стоит сдать хлориды пота: детям, у которых частые бронхо-обструкции в раннем возрасте!

Я специально подчеркнула «раннем», потому что больные муковисцидозом, если это не лечить, живут мало.

Это мне объяснила заведующая аллергоотделением. Как раз в период, когда я с малышом попала в стационар с острым бронхитом, мой старший сын в это же время проходил плановое обследование в той же больнице в аллергоотделении. Он был там с папой, но я все равно каждый день ходила поговорить с доктором. Спросила у нее насчет хлоридов пота, рассказала, что малышу сдаем этот тест. Заведующая сказала, что 5-летнему этот анализ совсем не нужен, муковисцидоз диагностируется в раннем возрасте, и если мой старший сын болеет время от времени обструктивными бронхитами, то он просто ими болеет, тем более, что сейчас они стали реже. И если он дожил до 5 лет нормальным здоровым ребенком, то не стоит забивать себе голову и искать несуществующие проблемы).

 

______________________________________________

Как сдается тест на хлориды пота, как сдать хлориды пота маленькому ребенку

Это дело небыстрое. Вообще требуется сдать тест три раза, то есть три дня подряд. Но часто практикуется, что если первые два раза уже показали отрицательный результат, то третий можно не делать. Всё-таки дети маленькие, многие из них не сидят спокойно.

Расскажу, как сдаются хлориды пота. Делается это в физиотерапевтическом отделении.

1. Сначала вы с ребенком сидите в кабинке с прибором типа электрофореза. Ручку от кисти до локтя протирают спиртом, подключают электроды, заматывают черным полиэтиленом и так нужно сидеть 10 минут.

2. Когда это всё сняли, ручку не трогать, не прикасаться руками и одеждой. Ручку споласкивают каким-то раствором, прикладывают бумажку с реагентом, заматывают в пленку.

3. Далее прикладывают нагретый парафин, заматывают в несколько слоев тряпок, а сверху одеяло.

4. Так сидим 20 минут, чтобы место хорошо пропотело.

5. Всё это снимается, медсестра забирает бумажку с реагентом, которую хорошо пропитал пот за это время, кладет ее в баночку и несет в лабораторию.

6. Результат известен на следующий день.

 

К сожалению у меня не получилось сфотографировать весь процесс. Сами понимаете, делали бесплатно в городской больнице.

Что меня удивило: мой беспокойный, активный, постоянно выкрчивающийся и везде лезущий ребенок почему-то высиживал абсолютно спокойно.

Но все равно я бы посоветовала взять с собой телефон или планшет с мультиками, чтобы включить их когда нужно сидеть 20 минут в одеяле.

 

Как расшифровать результат, нормы хлоридов пота

Тут особо мудрствовать не нужно, всё просто и понятно:

Результаты потового теста: метод Гибсона-Кука (хлориды пота) норма – до 40 ммоль/л, пограничные значения – 60-80 ммоль/л, положительный – выше 80 ммоль/л.

У нас первый результат был 16, второй тоже16.

Можно было успокоиться и жить дальше спокойно. Что я и сделала. Чего и вам желаю, если вдруг возникнет надобность в таком анализе.

 

Напоследок хочу сказать, что есть вам врач предлагает сдать хлориды пота — стоит это сделать, если у вас ребенок раннего возраста. Анализ безболезненный, делается долго, но ничего сложного или сверхъестественного. Для меня три минуты взятия крови из вены этому ребенку стали кошмаром, тогда как полчаса, потраченные на хлориды пота — практически отдыхом)

____________________________________________________________________________

2 года на сайте и заработок 90-100 рублей в день: это может КАЖДЫЙ!

Чем выгодны сайту БОНУСЫ, на что писать, чтобы получить 50-100 р.

Вся правда об ОБЗОРАХ.

______________________________________________________________________________

Источник: irecommend.ru

Потовая проба на муковисцидоз. Как проводится?

Во-первых, ее не проводят детям в возрасте менее 2-х дней. Но потовый тест на муковисцидоз проводят каждому ребенку, у которого кашель с хроническим течением. Во-вторых, не рекомендуется проводить анализ пота на муковисцидоз у больных с отечным синдромом и при ухудшении общего состояния. Эта проба должна проводиться в медицинском учреждении квалифицированным врачом. Пот собирают с помощью аппаратов Macroduct и Nanoduct американской фирмы Wescor либо с помощью метода Гибсона-Кука. Последний проводится с использованием ионофореза пилокарпина, который вводится в организм с помощью электрофореза. Но этот метод используют все реже из-за своей трудоемкости и длительности процесса. Американские аппараты есть не во всех амбулаториях.

Потовый тест на муковисцидоз, как проводится по методу Гибсона-Кука.Аппарат для проведения теста по технике безопасности должен работать от батареи, а не от сети. Сила тока, подающаяся при процедуре увеличивается постепенно и не превышать 4мА. Накладываемые электроды должны быть из меди или нержавеющей стали. Аппарат должен содержаться в чистоте т проходить технический осмотр регулярно. Предпочтительной областью для накладывания электродов является сгибательная поверхность предплечья. Если ребенок маленький накладывают на другие области тела, например, бедро или плечо. На коже, где проводится исследование, не должно быть повреждений или экземы. Перед проведением теста необходимо обработать дистиллированной водой, а затем высушить то место где будут располагаться электроды. Затем на эту область накладываются 2 марлевые салфетки. Они должны быть толщиной в 5-8 слоев и на 1-2 см больше электрода. Это необходимо для того, чтобы не повредить участок кожи. Первая пропитана препаратом пилокарпином, который вызывает активное выделение пота, вторая смочена солевым раствором. Сверху необходимо накрыть еще двумя марлевыми салфетками. Верхние салфетки соприкасаются с электродами, которые присоединены к аппарату, создающему электрическое поле через электроды на марлевые салфетки. Благодаря этому в кожу проникает пилокарпин. По истечению 5 минут электроды снимают. Участок кожи под электродом «+» обрабатывают ватным тампоном с дистиллированной водой, просушивают чистой сухой желательно марлевой салфеткой. Далее при помощи пинцета накладывают фильтровальную бумагу. Перед тем как ее накладывать на тело, бумагу взвешивают, и неподвижно фиксируют на коже клейкой лентой. Выделяемый пот собирают в течение 30 минут, но не меньше 20 минут. После окончания фильтровальную бумагу кладут в бикс или колбу и снова взвешивают. По разности веса бумаги можно определить, какое количество пота было собрано за процедуру. Далее пот вымывают из фильтровальной бумаги в дистиллированную воду на протяжении 14-16 часов. После полученное содержимое изучают на хлориды пота при муковисцидозе. Для постановки окончательного диагноза муковисцидоз, тест проводят несколько раз. И только имея 2-3 положительные пробы можно сделать окончательное заключение.

Не стоит забывать о том, что при интерпретации результатов могут быть и ложноположительные. Это может быть при таких состояниях: атопический дерматит, гипотиреоз и гипопаратиреоз, синдром Клайнфельтера, недостаточность функции надпочечников, адреногенитальный синдром, сахарный диабет 2-го типа, хронический панкреатит.

Ложноотрицательный результат теста может быть при: отечном синдроме, обезвоживании у пациента, гипопротеинемии, лечении минералокортикоидами. Такие результаты требуют дифференциальной диагностики.

В основном такие лабораторные исследования проводятся в частных клиниках. Там потовая проба на муковисцидоз, цена которой в разных лабораториях разная.

Источник: mukovistsidoz.ru