Анализ на гомоцистеин подготовка


Гомоцистеин не содержится ни в одном из продуктов питания, т.е. не поступает в организм с пищей, а вырабатывается в процессе расщепления метионина (одна из 11 незаменимых аминокислот), который содержится в мясе, молочных и кисломолочных продуктах, субпродуктах (яйца). После высвобождения гомоцистеин поступает в плазму крови, при этом большая его часть связывается с белками. Анализ на гомоцистеин предполагает его оценку в свободной и связанной форме.

В здоровых клетках организма гомоцистеин распадается на глютатион и цистеин. В этом процессе принимают активное участие витамины группы В (В6 и В12) и фолиевая кислота. Если у пациента отмечается дефицит этих витаминов, уровень гомоцистеина может возрасти и привести к развитию атеросклероза (отложение холестерина на стенках кровеносных сосудов), повреждению сосудистых стенок и формированию тромбов.

Увеличением концентрации гомоцистеина в моче и в плазме крови также сопровождается и редкое генетическое заболевание – гомоцистинурия. Патология развивается на фоне мутации одного или нескольких генов, в результате чего формируется дефектный фермент, препятствующий расщеплению метионина. В результате этого клетки накапливают и метионин, и гомоцистеин, что у пациентов, преимущественно у детей, проявляется следующими признаками:


  • смещение глазных линз;
  • быстрый рост тела и конечностей;
  • патологическая худощавость;
  • длинные и тонкие пальцы рук и ног;
  • патологии скелета, на фоне которых может развиться остеопороз;
  • ранний атеросклероз;
  • склонность к образованию тромбов;
  • сердечно-сосудистые нарушения.

Без поддерживающей терапии заболевание прогрессирует: наблюдается задержка умственного развития, психические и физиологические отклонения, судорожные синдромы (эпиприпадки).

Анализ на уровень гомоцистеина необходим для диагностики сердечно-сосудистых патологий. По его результатам определяют риски развития заболеваний периферических сосудов, инсульта, инфаркта миокарда, болезни Альцгеймера, остеопороза и т.д.

Источник: yandex.ru

Что такое гомоцистеин в анализе крови?

Одной из самых клинически интересных аминокислот является гомоцистеин – аминокислота, синтезирующаяся внутри организма, так как ее содержание и усвоение из продуктов питания ничтожно мало. Образуется в процессе метаболизма метионина, который является незаменимой аминокислотой и содержится в продуктах животного происхождения, прежде всего в мясе и яйцах.


После высвобождения часть гомоцистеина поступает в кровь, и это его свободная фракция, а часть связывается с белками, что составляет связанную фракцию. Свободный гомоцистеин проникает внутрь клеток и с помощью витаминов группы В: пиридоксина, цианкобаламина и фолиевой кислоты распадается на глютатион и цистеин.

Если у человека авитаминоз и не хватает этих витаминов, то аминокислота накапливается в мембранах клеток, повреждая их. Это отображается на функции многих органов, но больше всего страдают сосуды. Повреждение внутренних стенок сосудов вызывает их воспаление и скопление жировых отложений, так называемых бляшек, что вызывает многократное сужение просвета сосуда. Такое заболевание называется атеросклероз. В связи с этим резко снижается кровоснабжение внутренних органов, развивается кислородное голодание.

Часто назначают такой анализ при репродукции, ведь особенно опасна гипергомоцистеинемия при беременности, когда нарушается фетоплацентарный кровоток, и ребенок страдает от нехватки питательных веществ. А для женщины становится реальной угроза тромбоза, так как массы, образовавшиеся внутри сосуда, могут оторваться и мигрировать в сосудистом русле. К сожалению, эта ситуация не редкость, особенно на фоне беременности с различными осложнениями.


Показания к назначению анализа на гомоцистеин, что он показывает, и как его сдавать?

Избыток гомоцистеина может быть вызван авитаминозом или другими нарушениями метаболизма, приемом некоторых лекарственных препаратов (метотрексат, фенитоин), также повышен у людей, которые увлекаются голоданием, разгрузочными днями, растительными диетами, сыроедением или диетами с повышенным содержанием белка. У злостных курильщиков и кофеманов этот показатель в анализе крови также значительно выше нормы. Поэтому есть определенные правила подготовки перед тем, как сдавать кровь на гомоцистеин.

А бывает он врожденным, вызванным поломкой в генах, которая вызывает блокировку расщепления метионина, такое заболевание обмена веществ называется гомоцистинурия. В результате в клетках накапливается гомоцистеин и метионин, развившись еще внутриутробно, патология приводит к характерным изменениям у детей:

Показания к назначению анализа на гомоцистеин, что он показывает, и как его сдавать?


  • быстрый рост, особенно интенсивно увеличивается длина конечностей и пальцев рук и ног,
  • патологическая худоба из-за непропорционального роста,
  • остеопороз (кальций не успевает в достаточном количестве усваиваться быстрорастущими костями),
  • подвывих хрусталиков глаз,
  • задержка умственного развития,
  • судорожные припадки,
  • ранний атеросклероз,
  • предрасположенность к тромбообразованию и тромбоэмболиям.

Показания для проведения анализа

Разобравшись с некоторыми моментами метаболизма и вредом, который оказывает повышенная гомоцистеинемия, можно определиться, кому показан гемотест на содержание аминокислоты:

  • Случаи гомоцистинурии в семье, особенно у кровных родственников даже при отсутствии симптомов болезни.
  • Диагностика гомоцистинурии у детей.
  • Обследование беременных из группы риска (при наличии осложненного течения беременности), при планировании беременности. Причем половые гормоны не влияют на гомоцистеин, на какой день цикла сдавать анализ не имеет значения.
  • Подтвержденный авитаминоз, особенно дефицит витаминов группы В.
  • В качестве дообследования пациентов с генетической предрасположенностью к заболеваниям сердца и сосудов.
  • Показан анализ пациентам с уже диагностированными болезнями сердечно-сосудистой системы для определения вероятности осложнений в виде инфаркта миокарда и инсульта головного мозга.
  • Нейродегенеративные заболевания: болезнь Альцгеймера, деменция, рассеянный склероз.

Как сдавать анализ на гомоцистеин?

Как сдавать правильно кровь, должен рассказать лечащий врач, но есть общие рекомендации, подготовившись по ним, можно повысить достоверность результатов.

Подготовка заключается в следующем:

  • За несколько дней до сдачи анализа прекратить принимать лекарственные препараты. Если это невозможно, то поставить в известность лечащего врача, сообщив название препарата, кратность приема и дозировку.
  • За двое-трое суток исключить жареные, очень соленые и жирные блюда. Употреблять в пищу преимущественно растительную и молочную пищу.
  • Обязательно кровь сдавать натощак, поэтому за 8-12 часов до исследования рекомендуется голодание. Позволяется употребление чистой негазированной воды.
  • За трое суток до исследования отказаться от табакокурения и употребления алкогольных напитков.
  • Проконсультироваться с врачом о целесообразности переноса анализа, если в ближайшее время было ультразвуковое или рентгенографическое исследование любой области тела.

Показания к назначению анализа на гомоцистеин, что он показывает, и как его сдавать?

Порядок забора крови на анализ

В стерильных условиях посредством пункции периферической вены на локтевом сгибе проводят забор биоматериала, который помещают в стерильную пробирку и отправляют на исследование.

Методика определения уровня гомоцистеина

Сперва кровь пациента помещают в центрифугу, чтобы отделить жидкую часть крови от форменных элементов. Затем инвитро к полученной плазме добавляют специальное вещество, которое свяжется с молекулами гомоцистеина и при люминесцентном освещении будет подсвечивать их. Обнаружение этих меток в исследуемом веществе называется хемилюминесцентным иммунным анализом. Это современное быстрое исследование, результаты обычно известны через 5-7 дней.

Показания к назначению анализа на гомоцистеин, что он показывает, и как его сдавать?

Нормы гомоцистеина в крови


У обычного среднестатистического человека уровень гомоцистеина в норме составляет 7-10 мкмоль/л. При особенных диетах, приеме определенных лекарств цифры повышаются до 15 мкмоль/л, и это считается верхней границей нормы. Но учеными установлено, что повреждение внутренней оболочки сосудов начинается при уровне гомоцистеина 11-13 мкмоль/л. Поэтому в данной ситуации лечащий врач даст рекомендации по коррекции образа жизни и питания.

У детей до 12 лет норма от 4,5 до 5 мкмоль/л. У подростков 6-7 мкмоль/л, причем у мальчиков показатели могут быть выше, и это не считается отклонением.

При определении риска развития сердечно-сосудистых заболеваний или их осложнений врачи руководствуются следующими цифрами:

  • низкий риск – уровень гомоцистеина 12 мкмоль/л и ниже,
  • средний риск уровень гомоцистеина 12 – 17 мкмоль/л,
  • высокий риск – уровень гомоцистеина выше 17 мкмоль/л.

Если проводят исследование мочи для определения уровня аминокислоты, и результаты показывают наличие следов гомоцистеина, то это свидетельствует о высоком содержании его в крови и даже повреждении сосудов почек.


Анализ крови на гомоцистеин – доступная современная процедура. При наличии показаний со стороны сердца и сосудов и, особенно, при планировании беременности лучше сдать кровь один раз в любой КДЛ и грамотно скорректировать уровень аминокислоты, чем потом бороться с последствиями патологического повышения гомоцистеина в крови. Консультируйтесь с врачами и не пренебрегайте их помощью. Будьте здоровы!

Источник: dlja-pohudenija.ru

Гомоцистеин – серосодержащая аминокислота плазмы крови. При высоком уровне гомоцистеина увеличивается риск сердечно-сосудистых заболеваний, инсульта, болезни Альцгеймера и остеопороза.

Синонимы русские

Серосодержащая аминокислота, продукт метаболизма метионина.

Синонимы английские

Homocysteine, plasma total homocysteine.

Метод исследования

Конкурентный твердофазный хемилюминесцентный иммуноферментный анализ.

Единицы измерения

Мкмоль/л (микромоль на литр).

Какой биоматериал можно использовать для исследования?

Венозную кровь.

Как правильно подготовиться к исследованию?

  1. Исключить из рациона жирную пищу за сутки до исследования.
  2. Не есть в течение 8 часов до исследования, можно пить чистую негазированную воду.
  3. Не курить в течение 30 минут до исследования.

Подробнее об исследовании

Гомоцистеин – серосодержащяя аминокислота, которая является продуктом обмена аминокислот метионина и цистеина. Гомоцистеин обычно содержится в клетках организма в очень небольших концентрациях. Метионин является одной из одиннадцати незаменимых аминокислот, то есть таких, которые не образуются в организме и поступают в него только с пищей. В здоровых клетках гомоцистеин быстро трансформируется в продукты своего обмена.

Для дальнейшего метаболизма гомоцистеина необходимы витамины B6, B12 и фолиевая кислота. У пациентов, испытывающих их недостаток, уровень гомоцистеина может быть повышен.

Избыток гомоцистеина опасен развитием атеросклероза из-за повреждения стенок кровеносных сосудов и формирования кровяных сгустков, хотя между этими двумя событиями и нет прямой связи. Целесообразность использования показателей гомоцистеина для того, чтобы оценить риск возникновения сердечно-сосудистых заболеваний, болезней периферических сосудов и инсультов, сомнительна, поскольку, согласно данным клинических исследований, введение фолиевой кислоты и витаминов группы В в организмы больных не снижало количество сердечно-сосудистых заболеваний среди них.


Уровень гомоцистеина в крови и в моче может резко возрастать при гомоцистеинурии – редкой болезни, передающейся по наследству. Она является причиной изменений в одном или нескольких генах. У страдающего от гомоцистеинурии человека формируется дефектный фермент, который не позволяет осуществлять расщепление метионина. Из-за этого в организме накапливается гомоцистеин и метионин. Ребенок, родившийся с гомоцистеинурией, выглядит здоровым первое время после рождения, однако через несколько лет у него проявляются признаки болезни: смещаются глазные линзы, ребенок становится высоким и худым, а его пальцы – длинными и тонкими, он начинает страдать аномалиями скелета, остеопорозом, кроме того, у него сильно повышается риск возникновения тромбоза и атеросклероза, что может привести к ранним сердечно-сосудистым заболеваниям. Дальнейшее развитие болезни грозит задержкой умственного развития, отклонениями в поведении и эпилепсией.

Для чего используется исследование?

  • Для диагностики гомоцистеинурии, в частности если есть подозрение, что у ребенка наследственная предрасположенность к болезни.
  • При некоторых состояниях у новорождённых анализ проводится как составная часть обследования младенцев. Если проба, взятая у ребенка, дает позитивный результат на наличие заболевания, то анализ крови и мочи на гомоцистеин назначается для подтверждения диагноза.
  • Для обследования пациентов с высоким риском инфаркта и инсульта.
  • Для проверки пациентов с семейной предрасположенностью к болезням коронарных артерий.

Когда назначается исследование?

  • При подозрении на недостаточность витамина В12 и фолиевой кислоты у тех, кто плохо питался, у пожилых (у них обычно замедлено усвоение витамина В12 из пищи), а также у людей, зависимых от алкоголя и наркотиков.
  • Когда велика вероятность, что у ребенка (подростка) может развиться гомоцистеинурия.
  • Если инфаркт или инсульт случился без предрасположенности к этим болезням.
  • При обследовании на наличие сердечно-сосудистых заболеваний.

Что означают результаты?

Референсные значения

 

Референсные значения, мкмоль/л

< 15 лет

< 10

15-65 лет

< 15

> 65 лет

< 20

Беременность

< 10

  • Уровень гомоцистеина может быть повышенным при недоедании либо при нехватке витамина В12 и фолиевой кислоты. В этом случае организм не может превращать гомоцистеин в вещества, усвояемые организмом, поэтому содержание гомоцистеина в крови повышается.
  • Сильно повышенный уровень гомоцистеина у новорождённого указывает на большую вероятность того, что у ребенка гомоцистеинурия, так что необходимы дальнейшие анализы для подтверждения диагноза.

Важные замечания

  • Если результаты анализов подтверждают гомоцистеинурию, производится биопсия тканей печени и кожи для выявления фермента цистатионин-бета-синтазы. Его отсутствие – наиболее частая причина гомоцистеинурии. Иногда, если упациента имеется генетическая предрасположенность к раннему атеросклерозу либо у кого-то из членов его семьи диагностировалась гомоцистеинурия, назначаются генетические анализы для проверки на мутации.
  • Уровень гомоцистеина повышается с возрастом, а также если пациент курит либо принимает лекарства (карбамазепин, метотрексат или фенитоин). У женщин концентрация гомоцистеина возрастает после менопаузы, вероятно, благодаря уменьшению выработки эстрогенов.

Также рекомендуется

  • Витамин В12 (цианокобаламин)
  • Витамин B(фолиевая кислота)
  • Расширенное лабораторное обследование сердца и сосудов
  • Метилентетрагидрофолат редуктаза (MTHFR). Выявление мутации A1298C (Glu429Ala)
  • Метилентетрагидрофолат редуктаза (MTHFR). Выявление мутации C677T (Ala222Val)

Источник: helix.ru

Задачи гомоцистеина в организме

Названное соединение играет одну из ключевых ролей в теле человека. Если говорить подробнее, можно назвать 4 основных функции.

  • Обеспечение нормальных обменных процессов. Без приемлемой концентрации гомоцистеина метаболизм жиров, белков и прочих соединений становится скудным.
  • Без аминокислоты начинают разрушаться сосуды. Потому нормальные показатели обеспечивают еще и правильную регенерацию, реструктурирование клеток внутренней выстилки артерий, вен, капилляров.
  • Косвенным образом гомоцистеин работает на правильное кровообращение. Обуславливает быстрый и качественный ток жидкой соединительной ткани. А значит и адекватную трофику органов и целых систем.
  • Гомоцистеин как и любая аминокислота, выступает строительным материалом. Потому помогает не только реструктурировать клетки, но и синтезировать их с нуля. Он обеспечивает прочность и в то же время эластичность цитоплазматических мембран, которые отграничивают клеточные структуры от внешней среды.

Указанные функции нарушаются, если концентрация вещества растет или падает. Опасны оба варианта.

Когда назначается анализ

Также нужно сказать, что аминокислота выполняет некоторые функции и вне организма. В рамках анализа на гомоцистеин (homocysteine) можно получить много данных.

В каких же случаях назначается такое исследование:

  • Склонность к тромбообразованию. В этом процессе рассматриваемое вещество играет не последнюю роль. Сгустки крови могут оторваться и закупорить легочную артерию или же способны спровоцировать окклюзию сосудов нижних конечностей.

В первом случае не миновать смертельного исхода. Причем стремительного.

тромбоэмболия-легочной-артерии

Во второй ситуации случается гангрена, отмирание тканей на местном уровне.

тромбоз

65474

Анализ позволяет быстро и качественно диагностировать проблему. Еще задолго до развития непосредственного самого тромбоза.

  • Гомоцистинурия. Расстройство гематологического профиля. Как правило врожденное. При этом состоянии наблюдается триада симптомов: артралгии из-за поражения суставов, опорно-двигательного аппарата, нарушения работы центральной нервной системы и сердечнососудистые расстройства.

Встречается подобная проблема довольно редко, она генетически обусловлена. Но несет огромную опасность.

Внимание:

Если не начать лечение почти гарантированно пациент погибнет в перспективе нескольких лет.

  • Нарушения когнитивных функций у пожилых пациентов. Анализ на гомоцистеин требуется при классическом слабоумии, сенильной и прочих формах деменции. Расстройства сопровождаются резким скачком уровня аминокислоты. Он стабильно высокий.

Восстановление нормального состояния позволяет снизить интенсивность симптомов патологического процесса. Хотя лечить нужно основное заболевание.

  • Недостаток витаминов группы B. 9, 12. Провоцируют мегалобластную анемию. Восстановление проводится посредством коррекции основного диагноза. Без этого изменить концентрацию гомоцистеина не получится. Вопрос терапии ложится на плечи гематолога.

признаки мегалобластной анемии в мазке крови

  • Анализ крови на гомоцистеин требуется при сахарном диабете для контроля состояния организма. Этот диагноз в целом ассоциирован с нестабильными уровнями аминокислоты, о которой идет речь.

Как правило, параллельное течение диабета и нарушение, при котором гомоцистеин растет, увеличивает риск осложнений. По типу гангрены, диабетической стопы, ангиопатии сетчатки с ростом неполноценных сосудов на глазном дне.

диабетическая-ангиопатия-сетчатки

  • Болезнь Альцгеймера. Разновидность деменции, возникает, преимущественно, у женщин. Хотя встречаются и исключения. Необходим срочный анализ на концентрацию гомоцистеина, косвенным образом так можно диагностировать и болезнь Альцгеймера. Отличить ее от прочих форм деменции. В рамках же регулярного скрининга удается обнаружить динамику патологического процесса.
  • Беременность. В период гестации уровень аминокислоты нестабилен. Он то растет, то падает. Высокие концентрации гомоцистеина у женщин ассоциируются с пороками развития плода. В том числе синдромом Дауна и прочими редкими аномалиями.

Необходимо проводить подобный скрининг регулярно. По крайней мере 1-2 раза в триместр. Чтобы вовремя обнаружить отклонение. Конечно, высокие показатели не гарантируют нарушений у плода, но рисковать не стоит.

Анализ крови на гомоцистеин — это своего рода универсальный маркер аномалий у пациента: таким способом обнаруживают врожденные заболевания, нарушения работы ЦНС, сердца.

Нормальные показатели

У взрослых пациентов от пола и возраста при прочих равных условиях ничего не зависит. 

  • У мужчин адекватное значение находится на уровне 10-12 мкмоль на литр крови.
  • Норма гомоцистеина у женщин та же — 10-12 мкмоль/л. 
  • У детей, до фазы полового созревания нормальные значения находятся в диапазоне — 1-5 мкмоль на литр. После начала пубертата — мальчики — до 7, девочки — не свыше 6 мкмоль/л.

А при беременности все зависит от фазы гестации (см. таблицу):

Триместр Нормы в микромолях на литр крови
I 4.5-12
II 5.5-12.3
III 6-12.3

Гомоцистеин при беременности, как правило, находится на нижней границе нормы.

Причины повышения

Факторов развития нарушения много. В основном речь о патологических процессах. Среди возможных вариантов:

Недостаток витаминов B9 и B12

Развивается мегалобластная анемия, что само по себе провоцирует нарушение работы всего организма.

кроветврение при мегалобластной анемии

мегалобластный тип кроветворения

В этом же случае механизм несколько другой. Сама по себе аминокислота гомоцистеин не поступает в организм с пищей. Она синтезируется косвенным образом, через метионин.

Для того, чтобы этот процесс проходил как нужно, необходима нормальная концентрация витаминов. Дефицит сразу же приводит к нарушениям.

Развивается неполноценный гомоцистеин, который хотя и отражается на анализе как аминокислота, не способен выполнять функции нормального соединения. Зато хорошо вредит всему организму.

Лечение простое. Ударные дозы витаминов. Плюс, если первопричина в нарушении усвоения полезных веществ, корректируют основное состояние — расстройство со стороны пищеварительного тракта.

Гомоцистинурия

Сравнительно редкое, но от того не менее опасное заболевание. Сопровождается ростом количества аминокислоты в организме.

Понятно, что ничего хорошего пациент от подобного расстройства не получает. Напротив, возникает триада симптомов: нарушения работы опорно-двигательного аппарата, центральной нервной и сердечно-сосудистой систем. Вариантов несколько.

Внимание:

В любом случае, это инвалидизирующее врожденное нарушение метаболизма.

Лечение проводится на ранних стадиях. В первую очередь назначается диета с высоким содержанием растительных компонентов. Затем показаны большие дозы фолиевой кислоты.

Если есть склонность к тромбозам, применяют ацетилсалициловую кислоту в низких концентрациях, но на длительной основе. Диета в системе с препаратами позволяет устранить основные симптомы на долгие годы.

Атеросклероз

Также как и расстройства со стороны сердечно-сосудистой системы в целом. Не до конца понятно, что тут причина, а что — следствие, поэтому назначают дополнительные анализы.

Важно уточнить, стали ли заболевания кардиальных структур причиной. Если да — лечат сначала конкретное расстройство, а концентрация гомоцистеина повышается до нормы сама.

Метод коррекции зависит от диагноза:

  • Обычно назначают антигипертензивные средства. Бета-блокаторы, антагонисты кальция, ингибиторы АПФ, мочегонные или сартаны. 
  • По потребности применяют кардиопротекторы. Рибоксин, Милдронат.
  • Часто у пациентов обнаруживается отложение холестерина на стенках сосудов. Тогда назначают статины и фибраты. По потребности.

Нарушения массы тела

Избыточный вес образуется как самостоятельное заболевание или же формируется на вторичном уровне, на фоне эндокринных патологических процессов. Расстройство сопровождается отклонениями в работе всей системы. Как минимум.

Лечение. Терапия заключается в том, чтобы скорректировать массу тела. В основном предполагается, что пациент соблюдает правильную диету, рацион.

С другой стороны, патологические процессы также способны провоцировать повышение массы тела. Потому нужно тщательно разобраться, что стало причиной нарушения. И только потом корректировать расстройства.

Тромбозы

Образование особых сгустков в кровеносном русле. Они достаточно плотные за счет содержания белка-фибрина. Клетки-тромбоциты связаны друг с другом. Потому сам по себе этот сгусток не разрушается.

образование-тромба-на-атеросклеротической-бляшке

тромбоз-сосудов-головного-мозга

Необходимо тщательно подойти к диагностике состояния. Повышенный гомоцистеин вызывает тромбообразование, но его увеличение не всегда относится к первичным заболеваниям. Потому развитие патологического процесса, тромбоза, часто оказывается третичным, косвенным. Важно не спутать причину и следствие. Это работа врача.

Лечение. Назначаются препараты на основе ацетилсалициловой кислоты. Аспирин, также более безопасные аналоги — современные антиагреганты.

Другой класс более мощных препаратов, которые активно применяются — это антикоагулянты. Однако их назначают курсом до нескольких недель, не более.

Для систематического применения они не подходят из-за рисков кровотечений.

Курение

Потребление табака сразу сказывается на усвоении метионина и синтезе гомоцистеина косвенным образом. Вещества, содержащиеся в сигаретах и прочих изделиях подобного рода в течение короткого срока провоцируют расстройства метаболизма. Необходимо как можно быстрее скорректировать состояние.

Лечение. Терапия зависит от стажа курения. В целом, необходимо отказаться от пагубной привычки. И чем раньше — тем лучше.

Затем, если сроки потребления табака значительные — необходимо привести организм, сердечно-сосудистую и легочную системы в порядок. Показана диета. По потребности назначаются антигипертензивные, кардиопротекторы и прочие.

Применение некоторых медикаментозных средств

Наиболее опасны с точки зрения метаболизма аминокислот — противовоспалительные нестероидного происхождения, антибиотики, гормональные препараты и прочие медикаменты. В том числе глюкокортикоиды в высокой концентрации или применяемые долго приводят к гипергомоцистеинемии — повышению уровня  гомоцистеина.

Лечение простое — нужно отказаться от медикамента. Если причина в этом, концентрация аминокислоты приходит в норму сама. После отмены препарата.

Авитаминоз

Кроме недостатка веществ B9 и B12. Терапия стандартная. Нужно парентеральное, вне пищеварительной системы, введение медикаментов.

Ударные концентрации витаминов позволяют быстро скорректировать скорость и качество метаболизма гомоцистеина, вывести избыток вещества и продуктов его переработки.

Злоупотребление кофе

При условии, что пациент принимает натуральный напиток, а не суррогат. Ускоряет выработку аминокислоты. Достаточно отказаться от продукта.

Если гомоцистеин повышен — это значит, что имеют место патологии гормонального, сердечно-сосудистого, иных профилей. Естественных причин роста практически нет.

Провокаторы понижения

Факторов-виновников также довольно много:

Нарушения генетического плана

Обнаруживаются у детей. В том числе в рамках скрининга еще во время беременности. Низкие показатели вещества часто говорят о синдроме Дауна. Также, реже, о некоторых других нарушениях. Возможно тетрада Фалло, расстройства по типу пороков сердца и прочие.

тетрада-фалло

Лечения как такового нет. Поскольку отклонения задействованы на генетическом плане, закодированы в самом фундаменте организма.

Нарушения со стороны сердца корректируют хирургическим путем. Оперативное лечение — единственный метод и то не всегда применимый.

Беременность

Гестация ассоциирована с довольно низким уровнем гомоцистеина. При этом, он находится в рамках клинической нормы для пациенток в положении. Если ниже — это уже патология.

В этом же случае речь идет об адекватном состоянии. Оно пройдет само, как только закончится вынашивание плода. Концентрация повысится.

Лечение в этом случае не требуется.

Чрезмерное количество гормонов щитовидной железы

Также называется гипертиреозом. Сопровождается группой интенсивных симптомов. Головными болями, тошнотой, слабостью, расстройством работы сердечно-сосудистой системы. Также понижается или растет температура тела и артериальное давление.

При гипертериозе гомоцистеин перерабатывается слишком быстро и не успевает синтезироваться — отсюда снижение нормального значения.

Лечение. Срочное, под контролем эндокринолога. Назначаются препараты на основе радиоактивного йода. Также возможен вариант со специальной диетой.

Эндемические формы лечатся переменой места жительства. Поскольку эти виды обусловлены регионом. Пищей, водой.

Онкологические процессы на развитых стадиях

На начальном этапе патологии концентрация гомоцистеина уже ниже нормы. Как только нарушение прогрессирует, она падает еще сильнее, поскольку основную часть аминокислот забирает именно опухоль. Она растет и требует много строительного материала для собственного развития.

Лечение. Проводится оперативным путем. Важно удалить неоплазию и как можно раньше. Радикально, тотально. Чтобы не оставалось фразментов.

К несчастью, в случае с раковой опухолью добиться этого крайне трудно. Потом назначают курс химио— и лучевой терапии. По потребности.

Динамику отслеживают методами МРТ, КТ, ПЭТ-КТ.

Нарушения гормонального плана

Различные заболевания вроде сахарного диабета, отклонений в работе надпочечников, щитовидной железы и прочих патологических процессов. Эндокринных диагнозов  может быть множество и каждый из них провоцирует нарушение по типу понижения концентрации гомоцистеина.

Лечение зависит от конкретной ситуации. В основном назначают заместительную гормональную терапию, диету. Нормализуют массу тела.

Специально бороться за повышение объема аминокислоты не нужно. Поскольку нарушен метаболизм. Значит как только обменные процессы восстановятся, все придет в норму само.

Концентрация гомоцистеина показывает, насколько эффективно организм распределяет ресурсы и правильно работает, а все отклонения говорят о патологиях, кроме, пожалуй, снижения объемов аминокислоты при беременности.

Дополнительные обследования

Вспомогательных мероприятий не так много:

  • УЗИ органов пищеварительного тракта.
  • Анализ крови общий и биохимия.
  • Консультация гематолога и прочих профильных специалистов. С устным опросом и сбором анамнеза.
  • Рентгенография грудной клетки.
  • Пункция костного мозга.
  • МРТ, КТ с контрастным усилением. Гадолинием и йодом соответственно.

Также по потребности — прочие методики.

Гомоцистеин в крови — это незаменимая аминокислота, строительный материал для организма, его клеточных структур. Все отклонения нужно проверять более тщательно. Чтобы своевременно обнаружить патологические процессы. Лечение назначается по потребности.

Источник: CardioGid.com

Причины повышения уровня гомоцистеина

Избыточное количество этой аминокислоты в крови может быть связано с мутацией (чаще всего C677T) в гене MTHFR. Он кодирует одноименный белок, играющий роль фермента в процессе биосинтеза гомоцистеина из метионина.

Причиной гипергомоцистеинемии также считается недостаток фолиевой кислоты в организме. Однако у людей, имеющих мутацию в гене MTHFR, ее дополнительный прием не нормализует уровень гомоцистеина.

Для того чтобы узнать точную причину повышенной концентрации этой аминокислоты, необходимо провести обследование. Для определения генетических предпосылок можно пройти тесты «Фолатный цикл», «Нарушения системы гемостаза», секвенирование генов CBS, MTHFR, MTR, MTRR, MMADHC и другие в медико-генетическом центре «Геномед».

Мы подготовили для Вас список исследований, которые помогут разобраться с данной проблемой:

Кому необходимо сдать анализ на гомоцистеин?

Показаниями к обследованию на уровень этой аминокислоты и наличие мутаций в гене MTHFR являются:

  • инсульты, инфаркты, тромбозы, ишемическая болезнь сердца в семейном анамнезе;
  • нарушения системы свертываемости крови;
  • неврологические нарушения у детей;
  • подготовка к ЭКО;
  • хромосомные аномалии у плода, врожденные патологии развития, осложненная беременность;
  • курение.

Как сдают анализы на гомоцистеин?

Для исследования может быть использована кровь или моча. Материал для анализа (кровь из вены) забирают натощак, за 10–12 ч до теста нельзя есть и пить. В моче эта аминокислота должна отсутствовать.

Нормальным считается уровень гомоцистеина в крови в пределах 4–17 мкмоль/л. Низкие риски для здоровья у людей с уровнем менее 12 мкмоль/л, средние — 12–17 мкмоль/л, высокие — выше 17 мкмоль/л.

У детей нормальным считается уровень 4,5–5 мкмоль/л, у подростков — 6–7 мкмоль/л. Нормы гомоцистеина для мужчин и для женщин соответственно 5,46–16,2 мкмоль/л и 4,44-13,56 мкмоль/л.

Концентрация аминокислоты в крови может быть повышена при заболеваниях. В том числе при сахарном диабете, почечной недостаточности, раке молочной железы, раке яичников, анемии Аддисона-Бирмера, псориазе, гипотиреозе, лимфобластном лейкозе.

Как нормализовать уровень гомоцистеина

Врач принимает меры по лечению гипергомоцистеинемии с учетом результатов обследования (в том числе генетических). Могут назначаться препараты, содержащие витамины, фолиевую кислоту, а также антикоагулянты. Также может быть рекомендована диета с пониженным количеством продуктов, содержащих метионин.

Гомоцистеин 2

Источник: genomed.ru


Leave a Comment

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Этот сайт использует Akismet для борьбы со спамом. Узнайте, как обрабатываются ваши данные комментариев.